MR-studie av blod-hjerne-barrierefunksjon i CADASIL

Cerebral autosomal dominant arteriopati med subkortikale infarkter og leukoencefalopati (CADASIL), forårsaket av NOTCH3-genmutasjoner, er den hyppigste monogene typen av arvelig cerebral småkarsykdom (CSVD). De unike patofysiologiske mekanismene at små karsykdommer i CADASIL er forårsaket av genetiske mutasjoner og at flertallet av pasientene ikke kombinerer risikofaktorer for cerebrovaskulære sykdommer, gjør CADASIL til en ideell modell for å studere CSVD, og ​​avbildningsfunnene på CADASIL kan brukes til å diagnostisere og undersøke etiologien til CSVD. Mens abnormiteter i den cerebrovaskulære strukturen og hemodynamikken har blitt godt demonstrert i CADASIL, forblir abnormiteten til BBB kontroversiell. En DCE-MRI-studie antydet en økning i BBB-permeabilitet for gadoliniumkontrast i CADASIL, mens det ikke ble funnet noen abnormitet av BBB i påfølgende studier i musemodeller og pasienter. Målet med denne studien var å vurdere om BBB-funksjonen er unormal hos pasienter med CADASIL ved bruk av DP-pCASL, som er mer følsom for subtile endringer i BBB sammenlignet med DCE-MRI. Etterforskerne antok at BBB-vannutvekslingshastigheten (kw) er redusert hos pasienter med CADASIL sammenlignet med kontroller vurdert av DP-pCASL og at graden av reduksjon i BBB-vannutvekslingshastigheten korrelerer med alvorlighetsgraden av sykdommen hos pasienter med CADASIL.