MRT-Studie zur Funktion der Blut-Hirn-Schranke in CADASIL

Die zerebrale autosomal-dominante Arteriopathie mit subkortikalen Infarkten und Leukoenzephalopathie (CADASIL), verursacht durch NOTCH3-Genmutationen, ist die häufigste monogene Form der hereditären zerebralen Erkrankung kleiner Gefäße (CSVD). Die einzigartigen pathophysiologischen Mechanismen, dass Störungen kleiner Gefäße in CADASIL durch genetische Mutationen verursacht werden und dass die Mehrheit der Patienten keine Risikofaktoren für zerebrovaskuläre Erkrankungen in sich tragen, machen CADASIL zu einem idealen Modell für die Untersuchung von CSVD, und die bildgebenden Ergebnisse von CADASIL können zur Diagnose und Untersuchung verwendet werden die Ätiologie von CSVD. Während bei CADASIL Anomalien in der zerebrovaskulären Struktur und Hämodynamik gut nachgewiesen wurden, bleibt die Anomalie der BHS umstritten. Eine DCE-MRT-Studie deutete auf eine Erhöhung der BHS-Durchlässigkeit für Gadoliniumkontrast in CADASIL hin, wohingegen in nachfolgenden Studien an Mausmodellen und Patienten keine Anomalie der BHS festgestellt wurde. Das Ziel dieser Studie bestand darin, mithilfe von DP-pCASL zu beurteilen, ob die BHS-Funktion bei Patienten mit CADASIL abnormal ist, da DP-pCASL im Vergleich zu DCE-MRT empfindlicher auf geringfügige Veränderungen der BHS reagiert. Die Forscher stellten die Hypothese auf, dass die BHS-Wasseraustauschrate (kw) bei Patienten mit CADASIL im Vergleich zu Kontrollen gemäß DP-pCASL verringert ist und dass der Grad der Verringerung der BHS-Wasseraustauschrate mit der Schwere der Erkrankung bei Patienten mit CADASIL korreliert.