МРТ-исследование функции гематоэнцефалического барьера в CADASIL

Церебральная аутосомно-доминантная артериопатия с субкортикальными инфарктами и лейкоэнцефалопатией (CADASIL), обусловленная мутациями гена NOTCH3, является наиболее частым моногенным типом наследственной болезни мелких сосудов головного мозга (CSVD). Уникальные патофизиологические механизмы, заключающиеся в том, что поражение мелких сосудов при CADASIL вызвано генетическими мутациями, и то, что у большинства пациентов не сочетаются факторы риска цереброваскулярных заболеваний, делают CADASIL идеальной моделью для изучения CSVD, а результаты визуализации при CADASIL можно использовать для диагностики и исследования этиология ЦБВ. В то время как аномалии цереброваскулярной структуры и гемодинамики были хорошо продемонстрированы в CADASIL, аномалии ГЭБ остаются спорными. Одно исследование DCE-MRI показало увеличение проницаемости ГЭБ для контраста гадолиния в CADASIL, тогда как в последующих исследованиях на моделях мышей и пациентах не было обнаружено никаких отклонений от ГЭБ. Цель этого исследования состояла в том, чтобы оценить, является ли функция ГЭБ ненормальной у пациентов с CADASIL, с использованием DP-pCASL, который более чувствителен к тонким изменениям в ГЭБ по сравнению с DCE-MRI. Исследователи предположили, что скорость водного обмена ГЭБ (kw) снижена у пациентов с CADASIL по сравнению с контрольной группой по оценке DP-pCASL, и что степень снижения скорости водного обмена ГЭБ коррелирует с тяжестью заболевания у пациентов с CADASIL.