Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Miljømæssig indflydelse på psykisk sygdom via ændringer af genomer og metabolomer hos unge med autisme (ENIGMA-I)

13. august 2024 opdateret af: Dr. Deirdre Murray, University College Cork
Formålet med undersøgelsen er at berige forståelsen af ​​de fysiologiske mekanismer, der disponerer autistiske unge for psykisk sygdom. Det vil informere en mulig vej og biomarkørhåndaftryk af psykisk sygdoms sværhedsgrad og prognose for at formulere en neurobiologisk informeret personaliseringsstrategi, der kan anvendes til at vælge passende Evidence Based Intervention (EBI) til behandling af en teenager, der formelt er diagnosticeret med autisme.

Studieoversigt

Status

Ikke rekrutterer endnu

Betingelser

Detaljeret beskrivelse

Målet med denne observationsundersøgelse er:

  1. at identificere miljøfaktorer, som kan bidrage væsentligt til den allerede sårbare mentale sundhed hos autistiske unge i aldersgruppen 11 - 15 år i udvikling af psykisk sygdom;
  2. at udføre kvantitativ modellering af den epigenetiske - genetiske/metabolomiske - mentale sundhed (EGM) proceskæde til at designe kontrolstrategier baseret på forsøgspersonernes personlige, miljømæssige, historiske og aktuelle tilstand.

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Anslået)

400

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

  • Navn: Project Manager
  • Telefonnummer: +353(0)21 4205082
  • E-mail: enigma@ucc.ie

Studiesteder

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

  • Barn

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Deltagerne vil blive rekrutteret fra pædiatriske og lokale pædiatriske klinikker. Deltagerne kan også identificeres gennem åbne invitationer på websteder, sociale mediesider og gennem en undersøgelsesspecifik social medieside.

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Autistiske unge
  • Skal kunne interagere verbalt
  • Forældres samtykke og deltagere skal være i stand til og villige til at give skriftligt informeret samtykke og overholde kravene i undersøgelsesprotokollen
  • Skal være villig til at vende tilbage til alle studiebesøg og have studieapparatet på derhjemme
  • Skal have adgang til og kunne betjene en smartphone.

Ekskluderingskriterier:

  • Unge med svære motoriske svækkelser eller skizofreni
  • Komplekse medicinske tilstande, som ville forstyrre evnen til at deltage i studiebesøgene eller resultaterne.
  • Intellektuel handicap, ikke i stand til at gå i almindelig skole

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Symptomer på angst
Tidsramme: Måneder 0-6

Symptomer på angst vil blive vurderet via Anxiety Scale for Children (ASC-ASD).

ASC-ASD er en 24 punkters selvrapport til brug for unge i alderen 8-16 år med diagnosen autisme. Elementer bedømmes på en 4-punkts Likert-skala, der spænder fra 0 til 3. Samlet score går fra 0 til 72, med højere score, der indikerer højere niveauer af angst. ASC-ASD vil blive gennemført af deltagere ved klinikbesøgene i måned 0, 2, 4 og 6.
Måneder 0-6
Symptomer på angst
Tidsramme: Måneder 0-6

Symptomer på angst vil blive vurderet via Revised Children's Anxiety and Depression Scale-25 (RCADS-25).

RCADS-25 er en 25-elements selvrapport, der gengiver en angstunderskala med 14 elementer. Elementer scores på en 4-punkts Likert-skala med højere score, der repræsenterer større symptomsværhed. Scorer for angstunderskalaen går fra 0 til 42. RCADS-25 vil blive afsluttet hver anden uge i løbet af 6-måneders studievarighed.
Måneder 0-6
Symptomer på depression
Tidsramme: Måneder 0-6

Symptomer på depression vil blive vurderet via Beck Depression Inventory for Youth (BDI-Y).

BDI-Y er en selvrapport på 20 punkter. Elementer scores på en 4-punkts Likert-skala fra 0 til 3. Samlede scorer varierer fra 0 til 60 med højere score, der indikerer højere symptomsværhed. BDI-Y vil blive gennemført af deltagere ved klinikbesøgene i måned 0, 2, 4 og 6.
Måneder 0-6
Symptomer på depression
Tidsramme: Måneder 0-6

Symptomer på depression vil blive vurderet via Revised Children's Anxiety and Depression Scale-25 (RCADS-25).

RCADS-25 er en 25-elements selvrapport, der gengiver en depressionsunderskala med 10 elementer. Elementer scores på en 4-punkts Likert-skala med højere score, der repræsenterer større symptomsværhed. Scorer for depressionsunderskalaen går fra 0 til 30. RCADS-25 vil blive afsluttet hver anden uge i løbet af 6-måneders studievarighed.
Måneder 0-6

Andre resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Attention-Deficit/Hyperactivity
Tidsramme: Måneder 0-6
DSM-IV kriterier for opmærksomhedsunderskud/hyperaktivitetsforstyrrelse (ADHD) vil blive vurderet ved hjælp af SNAP-IV 18-item skalaen, en forkortet version af Swanson, Nolan og Pelham (SNAP) spørgeskemaet. Elementer er bedømt på en 4-punkts Likert-skala med højere score, der indikerer højere symptomniveauer. De to undergrupper af symptomer vedrører uopmærksomhed (punkt 1-9) og hyperaktivitet/impulsivitet (punkt 10-18), med mulige scorer fra 0 til 27 for hver undergruppe. SNAP-IV vil blive udfyldt af deltagernes forældre inden for 72 timer før klinikbesøgene i måned 0, 2, 4 og 6.
Måneder 0-6
Søvnforstyrrelser
Tidsramme: Måneder 0-6
Søvnforstyrrelser vil blive vurderet ved hjælp af Søvnforstyrrelsesskalaen for børn (SDSC), bestående af 26 punkter, vurderet på en 5-punkts Likert-skala. Den samlede score spænder fra 26-130 med højere score, der indikerer højere niveauer af søvnforstyrrelser. Udover den samlede score vil der blive beregnet 6 underskalaer, der repræsenterer mere specifik søvnforstyrrelse, dvs. vanskeligheder med at starte og vedligeholde søvn (DIMS); søvn vejrtrækningsforstyrrelser (SBD); forstyrrelser af ophidselse (DoA); søvn-vågen overgangsforstyrrelser (SWTD); lidelser med overdreven somnolens (DOES); søvnhyperhidrose (SH). SDSC vil blive gennemført af deltagernes forældre inden for 72 timer før klinikbesøgene i måned 0, 2, 4 og 6.
Måneder 0-6
Fysisk aktivitet
Tidsramme: Måneder 0-6
Niveauer af fysisk aktivitet i løbet af den seneste uge vil blive vurderet ved hjælp af fysisk aktivitetsspørgeskema for ældre børn (PAQ-C). PAQ-C består af 10 genstande, hvor emnerne 1-9 er bedømt på 5-punkts Likert-skalaer, scoret fra 1-5. Den overordnede aktivitetssammendragsscore er repræsenteret ved middelværdien af ​​punkterne 1-9, og spænder således fra 1 til 5, med højere score, der indikerer højere niveauer af fysisk aktivitet. PAQ-C vil blive gennemført af deltagerne inden for 72 timer før klinikbesøgene i måned 0, 2, 4 og 6.
Måneder 0-6
Symptomer på psykiske lidelser
Tidsramme: Måned 0 og Måned 6
Symptomer på psykiske lidelser vil blive vurderet via Development and Well-Being Assessment (DAWBA), et online spørgeskema/interviewpakke, der angiver sandsynlige DSM-5 psykiatriske diagnoser. Deltagere og forældre vil udfylde online spørgeskemaerne inden for 72 timer før besøg 1 og besøg 4. DAWBA dækker separationsangst, specifik fobi, social fobi, panikangst / agorafobi, posttraumatisk stresslidelse, obsessiv-kompulsiv lidelse, generaliseret angstlidelse, Kropsdysmorfisk forstyrrelse, Disruptiv stemningsforstyrrelse, Større depression, ADHD/hyperkinesis, Oppositionel trodslidelse, Adfærdsforstyrrelse, Spiseforstyrrelser, herunder anoreksi, bulimi og overspisning, Autismespektrumforstyrrelser, Tic-lidelser, herunder Tourettes syndrom, Bipolære lidelser. Diagnostiske forudsigelser gives ved sandsynlighedsbånd, dvs. (1) mindre end 0,1 % (--), (2) omkring 0,5 % (-), (3) omkring 3 % (+/-), (4) omkring 15 % (+), (5) omkring 50 % (++), (6) over 70 % (+++).
Måned 0 og Måned 6
Kognitiv vurdering
Tidsramme: Måned 0 og Måned 6
Kognitiv vurdering vil blive udført ved hjælp af Cambridge Neuropsychological Test Automated Battery (CANTAB), en forskningssoftware til kognitiv vurdering, der administreres via en berøringsskærm. Batteriet for deltagere med diagnosen Autisme består af foranstaltninger, der undersøger eksekutive funktioner, planlægning, episodisk hukommelse og behandlingshastighed. CANTAB er sproguafhængig og kræver ingen forudgående kendskab til computere. Det vil blive administreret på klinikken under besøg 1 og besøg 4.
Måned 0 og Måned 6
Ernæringsmæssig vurdering
Tidsramme: Måneder 0-6
Ernæringsvurdering er baseret på en tilpasset version af Ernæringsvurderingen for børn og voksne med ASD (NACA-ASD). NACA-ASD blev designet til at hjælpe familier og forskere med at lave et groft skøn over kvaliteten af ​​kost og ernæringstilskud for en person med autisme. Deltagerne vil blive bedt om at estimere antallet af serveringer af forskellige fødevaregrupper, de har spist i løbet af de sidste 24 timer. Vurdering vil blive udført på klinikken under alle besøg.
Måneder 0-6
Hjerterytme
Tidsramme: Måneder 0-6
Hjertefrekvens i slag pr. minut (BPM) vil blive vurderet via det ikke-invasive Vivalink wearable electrocardiogram (EKG) plaster (EKG-prøvetagning 128 Hz; hjertefrekvensområde 40-300 BPM). Deltagerne vil blive bedt om at bære sensoren i 5 dage i de første 2 uger efter baseline-besøget (dvs. 10 dage i alt). Efterfølgende vil de blive bedt om at bære sensoren i 72 timer hver anden uge i løbet af studieforløbet.
Måneder 0-6
Åndedrætsfrekvens
Tidsramme: Måneder 0-6
Respirationsfrekvensen vil blive vurderet via det ikke-invasive Vivalink wearable electrocardiogram (EKG) plaster. Det opsamles i Breaths per Minute (BrPM) med et interval på 5 til 25 BrPM. Deltagerne vil blive bedt om at bære sensoren i 5 dage i de første 2 uger efter baseline-besøget (dvs. 10 dage i alt). Efterfølgende vil de blive bedt om at bære sensoren i 72 timer hver anden uge i løbet af studieforløbet.
Måneder 0-6
Genotype
Tidsramme: Måned 0
Infinium Global Screening Array-24 BeadChip med DNA fra bukkal podning ved besøg 1 vil blive brugt. Bead array-indhold er valgt for imputationsnøjagtighed ved mindre allelfrekvenser på >1 % på tværs af Genomes Project-populationer. Klinisk forskningsindhold omfatter varianter med etablerede sygdomsassociationer, relevante farmakogenomiske markører og kurateret eksonisk indhold baseret på databaser. Efter intensitetsopkald omfatter prøvekvalitetskontrol fjernelse af prøver med genotypeopkaldsfrekvens <98 % og SNP'er med en opkaldshastighed <98 % eller Hardy-Weinberg ligevægt p-værdi <5 × 10-6. Til imputation blev array-afledte genotyper præfaset ved hjælp af SHAPEITv2, og imputation blev udført ved hjælp af IMPUTE2-software med 1000 Genomes fase 3-referencepanel. SNP'er med mindre allelfrekvens <.10 og en IMPUTE2 'info'-matrik <.9 blev udelukket for at sikre max. tillid til imputationskvalitet. Hver SNP vil blive kodet 0,1,2; sammenhænge med miljøfaktorer og mental sundhed vil blive undersøgt.
Måned 0
DNA-methylering
Tidsramme: Måneder 0-6
DNA-methylering vil blive vurderet ved hjælp af Illumina Infinium MethylationEPIC v2.0 BeadChip-array fra DNA ekstraheret fra bukkale podninger indsamlet ved hvert besøg. EPIC-arrayet er et genomomfattende methyleringsscreeningsværktøj, der retter sig mod over 935.000 CpG-steder i de mest biologisk signifikante områder af det humane methylom. Infinium 850K-data vil blive behandlet ved hjælp af Bioconductor-pakken minfi i R (version 3.4.2). Beta-mixture quantile (BMIQ) normalisering vil blive brugt til at fjerne array bias og korrigere for probe design. DNA-methylering vil være et kontinuerligt mål med værdier mellem 0 og 1. Robuste regressionsmodeller ved hjælp af limma vil blive kørt for at vurdere sammenhænge mellem DNA-methylering og de målte miljøfaktorer, genotype og mentale sundhedsresultater sammen med ændringer i DNA-methylering over tid.
Måneder 0-6
Hormonniveauer
Tidsramme: Måneder 0-6
Hormonniveauer i urinen vil blive vurderet ved hjælp af ELISA'er og massespektrometri fra prøver taget ved hvert besøg. Disse metoder vil give ug/ml mål for de forskellige vurderede hormoner. Hormonniveauer vil derefter blive sammenlignet med de målte miljøparametre, DNA-methylering, metabolom og mentale sundhedsresultater.
Måneder 0-6
Metabolomisk profil
Tidsramme: Måneder 0-6
Metaboliske profiler af urin- og fæcesprøver vil blive målt ved nuklear magnetisk resonans (NMR) spektroskopi (700 MHz Bruker spektrometer udstyret med en kryoprobe og autosampler) og væskekromatografi-massespektrometri (LCMS) (Waters Premier LC system bindeled til en Waters Synapt Q-TOF). Disse tilgange vil blive anvendt på en umålrettet måde til at måle en bred vifte af biokemiske klasser (f.eks. aminosyrer, sukkerarter, organiske syrer, vitaminer, aromatiske forbindelser). Multivariate metaboliske profiler vil blive behandlet og analyseret ved hjælp af skræddersyede pipelines i Matlab og R. De anvendte statistiske tilgange vil omfatte, men vil ikke være begrænset til, hovedkomponentanalyse, projektion til latente strukturer, selvorganiserende kort, DIABLO og tilfældige skove. Disse metoder vil blive brugt til at fremhæve metabolitegenskaber og datastrukturer relateret til mental sundhed, miljøparametre, DNA-methylering og genotypedata.
Måneder 0-6

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

University College Cork

Samarbejdspartnere

University of Southampton
Carol Davila University of Medicine and Pharmacy
Engineering Ingegneria Informatica SpA
Microlink PC UK LTE
MEDEA SRL
ORTHOKEY ITALIA SRL

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Geraldine Boylan, PhD, University College Cork, Cork, Ireland
  • Ledende efterforsker: Deirdre Murray, PhD, University College Cork, Cork, Ireland
  • Ledende efterforsker: Mihai Berteanu, PhD, University of Medicine and Pharmacy, Bucharest, Romania
  • Ledende efterforsker: Samuele Cortese, PhD, University of Southampton, Southampton, UK
  • Ledende efterforsker: Koushik Maharatna, PhD, University of Southampton, Southampton, UK

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Anslået)

1. september 2024

Primær færdiggørelse (Anslået)

1. maj 2025

Studieafslutning (Anslået)

1. december 2025

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

23. juni 2023

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

6. marts 2024

Først opslået (Faktiske)

8. marts 2024

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

14. august 2024

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

13. august 2024

Sidst verificeret

1. august 2024

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • ENIGMA-I

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Autismespektrumforstyrrelse

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Ireland

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner