Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Wpływ środowiska na choroby psychiczne poprzez modyfikacje genomów i metabolomów u młodzieży z autyzmem (ENIGMA-I)

13 sierpnia 2024 zaktualizowane przez: Dr. Deirdre Murray, University College Cork
Celem badania jest wzbogacenie wiedzy na temat mechanizmów fizjologicznych predysponujących młodzież autystyczną do chorób psychicznych. Pozwoli to określić możliwą ścieżkę i biomarker dotyczący ciężkości i rokowania choroby psychicznej, co umożliwi sformułowanie opartej na neurobiologii strategii personalizacji, którą można zastosować przy wyborze odpowiedniej interwencji opartej na dowodach (EBI) w leczeniu nastolatka, u którego formalnie zdiagnozowano autyzm.

Przegląd badań

Status

Jeszcze nie rekrutacja

Warunki

Szczegółowy opis

Celem tego badania obserwacyjnego jest:

  1. identyfikacja czynników środowiskowych, które mogą znacząco przyczynić się do i tak już bezbronnego zdrowia psychicznego autystycznej młodzieży w wieku 11-15 lat w przypadku rozwoju choroby psychicznej;
  2. wykonanie ilościowego modelowania łańcucha procesów epigenetycznych – genetycznych/metabolomicznych – zdrowia psychicznego (EGM) w celu projektowania strategii kontroli w oparciu o stan osobisty, środowiskowy, historyczny i aktualny osób badanych.

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Szacowany)

400

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Kontakt w sprawie studiów

  • Nazwa: Project Manager
  • Numer telefonu: +353(0)21 4205082
  • E-mail: enigma@ucc.ie

Lokalizacje studiów

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

  • Dziecko

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

Uczestnicy będą rekrutowani z klinik pediatrycznych i środowiskowych klinik pediatrycznych. Uczestników można także zidentyfikować poprzez otwarte zaproszenia na stronach internetowych, stronach mediów społecznościowych oraz poprzez stronę w mediach społecznościowych dotyczącą konkretnego badania.

Opis

Kryteria przyjęcia:

  • Młodzież autystyczna
  • Musi umieć porozumiewać się werbalnie
  • Zgoda rodziców, a uczestnicy muszą być w stanie i chcieć wyrazić pisemną świadomą zgodę oraz spełniać wymogi protokołu badania
  • Musi być gotowy na powrót na wszystkie wizyty studyjne i nosić urządzenie do badania w domu
  • Musi mieć dostęp do smartfona i umieć go obsługiwać.

Kryteria wyłączenia:

  • Młodzież z ciężkimi zaburzeniami motorycznymi lub schizofrenią
  • Skomplikowane schorzenia, które utrudniają uczestnictwo w wizytach studyjnych lub ich wyniki.
  • Niepełnosprawność intelektualna, brak możliwości uczęszczania do szkoły ogólnodostępnej

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Objawy niepokoju
Ramy czasowe: Miesiące 0-6

Objawy lęku będą oceniane za pomocą Skali Lęku dla Dzieci (ASC-ASD).

ASC-ASD to kwestionariusz składający się z 24 pozycji, przeznaczony do stosowania u młodych ludzi w wieku od 8 do 16 lat z rozpoznaniem autyzmu. Pozycje oceniane są w 4-punktowej skali Likerta, od 0 do 3. Całkowity wynik mieści się w przedziale od 0 do 72, przy czym wyższe wyniki oznaczają wyższy poziom lęku. Kwestionariusz ASC-ASD zostanie wypełniony przez uczestników podczas wizyt w klinice w miesiącach 0, 2, 4 i 6.
Miesiące 0-6
Objawy niepokoju
Ramy czasowe: Miesiące 0-6

Objawy lęku będą oceniane za pomocą poprawionej skali lęku i depresji u dzieci-25 (RCADS-25).

RCADS-25 to samoopis składający się z 25 pozycji, stanowiący podskalę lęku składającą się z 14 pozycji. Pozycje oceniane są w 4-punktowej skali Likerta, przy czym wyższe wyniki oznaczają większe nasilenie objawów. Wyniki podskali lęku mieszczą się w przedziale od 0 do 42. RCADS-25 będzie wypełniany co dwa tygodnie przez 6 miesięcy trwania badania.
Miesiące 0-6
Objawy depresji
Ramy czasowe: Miesiące 0-6

Objawy depresji będą oceniane za pomocą Inwentarza Depresji Becka dla Młodzieży (BDI-Y).

BDI-Y to kwestionariusz składający się z 20 pozycji. Pozycje oceniane są w 4-punktowej skali Likerta w zakresie od 0 do 3. Całkowite wyniki mieszczą się w zakresie od 0 do 60, przy czym wyższe wyniki wskazują na większe nasilenie objawów. Kwestionariusz BDI-Y zostanie wypełniony przez uczestników podczas wizyt w klinice w miesiącach 0, 2, 4 i 6.
Miesiące 0-6
Objawy depresji
Ramy czasowe: Miesiące 0-6

Objawy depresji będą oceniane za pomocą poprawionej skali lęku i depresji u dzieci-25 (RCADS-25).

RCADS-25 to samoopis składający się z 25 pozycji, stanowiący podskalę depresji składającą się z 10 pozycji. Pozycje oceniane są w 4-punktowej skali Likerta, przy czym wyższe wyniki oznaczają większe nasilenie objawów. Wyniki podskali depresji mieszczą się w przedziale od 0 do 30. RCADS-25 będzie wypełniany co dwa tygodnie przez 6 miesięcy trwania badania.
Miesiące 0-6

Inne miary wyników

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Deficyt uwagi/nadpobudliwość
Ramy czasowe: Miesiące 0-6
Kryteria DSM-IV dotyczące zespołu nadpobudliwości psychoruchowej (ADHD) będą oceniane przy użyciu 18-punktowej skali SNAP-IV, będącej skróconą wersją kwestionariusza Swansona, Nolana i Pelhama (SNAP). Pozycje oceniane są w 4-punktowej skali Likerta, przy czym wyższe wyniki wskazują na wyższy poziom objawów. Dwa podzbiory objawów dotyczą nieuwagi (elementy 1-9) i nadpobudliwości/impulsywności (elementy 10-18), przy czym możliwe wyniki wahają się od 0 do 27 dla każdego podzbioru. Ankieta SNAP-IV zostanie wypełniona przez rodziców uczestników w ciągu 72 godzin przed wizytami w klinice w miesiącach 0, 2, 4 i 6.
Miesiące 0-6
Zaburzenia snu
Ramy czasowe: Miesiące 0-6
Zaburzenia snu będą oceniane za pomocą Skali Zaburzeń Snu dla Dzieci (SDSC), składającej się z 26 pozycji, ocenianych w 5-punktowej skali Likerta. Całkowity wynik waha się od 26 do 130, przy czym wyższe wyniki wskazują na wyższy poziom zaburzeń snu. Oprócz wyniku całkowitego zostanie obliczonych 6 podskal reprezentujących bardziej specyficzne zaburzenia snu, tj. trudność w zapoczątkowaniu i utrzymaniu snu (DIMS); zaburzenia oddychania podczas snu (SBD); zaburzenia pobudzenia (DoA); zaburzenia przejścia między snem a czuwaniem (SWTD); zaburzenia nadmiernej senności (DOES); nadmierna potliwość podczas snu (SH). SDSC zostanie wypełnione przez rodziców uczestników w ciągu 72 godzin przed wizytami w klinice w miesiącach 0, 2, 4 i 6.
Miesiące 0-6
Aktywność fizyczna
Ramy czasowe: Miesiące 0-6
Poziom aktywności fizycznej w ciągu ostatniego tygodnia zostanie oceniony za pomocą Kwestionariusza Aktywności Fizycznej dla Starszych Dzieci (PAQ-C). PAQ-C składa się z 10 pozycji, przy czym pozycje 1-9 są oceniane w 5-punktowej skali Likerta, punktowanej od 1-5. Ogólny wynik podsumowujący aktywność jest reprezentowany przez średnią pozycji 1-9, a zatem waha się od 1 do 5, przy czym wyższe wyniki wskazują na wyższy poziom aktywności fizycznej. PAQ-C zostanie wypełniony przez uczestników w ciągu 72 godzin przed wizytami w klinice w miesiącach 0, 2, 4 i 6.
Miesiące 0-6
Objawy zaburzeń zdrowia psychicznego
Ramy czasowe: Miesiąc 0 i miesiąc 6
Objawy zaburzeń zdrowia psychicznego zostaną ocenione za pomocą Oceny Rozwoju i Dobrostanu (DAWBA), internetowego pakietu kwestionariuszy/wywiadów wskazujących prawdopodobne diagnozy psychiatryczne według DSM-5. Uczestnicy i rodzice wypełnią kwestionariusze online w ciągu 72 godzin przed wizytą 1 i wizytą 4. DAWBA obejmuje lęk separacyjny, fobię specyficzną, fobię społeczną, zespół paniki/agorafobię, zespół stresu pourazowego, zaburzenie obsesyjno-kompulsyjne, uogólnione zaburzenie lękowe, Dysmorfia ciała, Destrukcyjna dysregulacja nastroju, Duża depresja, ADHD/hiperkineza, Zaburzenia opozycyjno-buntownicze, Zaburzenia zachowania, Zaburzenia odżywiania, w tym anoreksja, bulimia i objadanie się, Zaburzenia ze spektrum autyzmu, Zaburzenia tikowe, w tym zespół Tourette’a, Choroba afektywna dwubiegunowa. Przewidywania diagnostyczne podawane są w pasmach prawdopodobieństwa, tj. (1) poniżej 0,1% (--), (2) około 0,5% (-), (3) około 3% (+/-), (4) około 15% (+), (5) około 50% (++), (6) powyżej 70% (+++).
Miesiąc 0 i miesiąc 6
Ocena poznawcza
Ramy czasowe: Miesiąc 0 i miesiąc 6
Ocena poznawcza zostanie przeprowadzona przy użyciu Cambridge Neuropsychological Test Automated Battery (CANTAB), oprogramowania do badania oceny funkcji poznawczych, zarządzanego za pomocą urządzenia z ekranem dotykowym. Bateria dla uczestników z diagnozą autyzmu składa się ze środków badających funkcje wykonawcze, planowanie, pamięć epizodyczną i szybkość przetwarzania. CANTAB jest niezależny od języka i nie wymaga wcześniejszej znajomości obsługi komputerów. Będzie podawany w klinice podczas wizyty 1 i wizyty 4.
Miesiąc 0 i miesiąc 6
Ocena żywieniowa
Ramy czasowe: Miesiące 0-6
Ocena odżywienia opiera się na zaadaptowanej wersji Oceny Odżywienia Dzieci i Dorosłych z ASD (NACA-ASD). Skala NACA-ASD została zaprojektowana, aby pomóc rodzinom i badaczom w przybliżonym oszacowaniu jakości diety i suplementacji żywieniowej osoby z autyzmem. Uczestnicy zostaną poproszeni o oszacowanie liczby porcji różnych grup żywności, które spożyli w ciągu ostatnich 24 godzin. Ocena będzie przeprowadzana w klinice podczas wszystkich wizyt.
Miesiące 0-6
Tętno
Ramy czasowe: Miesiące 0-6
Tętno w uderzeniach na minutę (BPM) będzie oceniane za pomocą nieinwazyjnego, przenośnego elektrokardiogramu (EKG) Vivalink (próbkowanie EKG 128 Hz; zakres tętna 40–300 uderzeń na minutę). Uczestnicy zostaną poproszeni o noszenie czujnika przez 5 dni w ciągu pierwszych 2 tygodni po wizycie podstawowej (tj. łącznie 10 dni). Następnie zostaną poproszeni o noszenie czujnika przez 72 godziny co drugi tydzień w trakcie trwania badania.
Miesiące 0-6
Częstość oddechów
Ramy czasowe: Miesiące 0-6
Częstość oddechów będzie oceniana za pomocą nieinwazyjnego, przenośnego elektrokardiogramu (EKG) Vivalink. Jest zbierany w oddechach na minutę (BrPM) w zakresie od 5 do 25 BrPM. Uczestnicy zostaną poproszeni o noszenie czujnika przez 5 dni w ciągu pierwszych 2 tygodni po wizycie podstawowej (tj. łącznie 10 dni). Następnie zostaną poproszeni o noszenie czujnika przez 72 godziny co drugi tydzień w trakcie trwania badania.
Miesiące 0-6
Genotyp
Ramy czasowe: Miesiąc 0
Wykorzystana zostanie matryca Infinium Global Screening Array-24 BeadChip z DNA z wymazu z policzka podczas pierwszej wizyty. Zawartość macierzy perełek wybiera się pod kątem dokładności imputacji przy częstotliwościach mniejszych alleli > 1% w populacjach projektu Genomes. Treść badań klinicznych obejmuje warianty z ustalonymi powiązaniami chorobowymi, odpowiednimi markerami farmakogenomicznymi i wyselekcjonowaną zawartością egzoniczną w oparciu o bazy danych. Po wywołaniu intensywności kontrola jakości próbki obejmuje usunięcie próbek o współczynniku wywołania genotypowania <98% i SNP o współczynniku wywołania <98% lub wartości p równowagi Hardy'ego-Weinberga <5 × 10-6. W celu imputacji genotypy pochodzące z macierzy poddano wstępnej fazie przy użyciu SHAPEITv2, a imputację przeprowadzono przy użyciu oprogramowania IMPUTE2 z panelem referencyjnym fazy 3 1000 Genomes. SNP z częstotliwością mniejszych alleli <0,10 i macierzą „informacyjną” IMPUTE2 <0,9 wykluczono, aby zapewnić maks. pewność co do jakości imputacji. Każdy SNP będzie kodowany jako 0,1,2; Zbadane zostaną powiązania z czynnikami środowiskowymi i zdrowiem psychicznym.
Miesiąc 0
Metylacja DNA
Ramy czasowe: Miesiące 0-6
Metylacja DNA zostanie oceniona przy użyciu zestawu Illumina Infinium MethylationEPIC v2.0 BeadChip z DNA wyekstrahowanego z wymazów z jamy ustnej pobieranych podczas każdej wizyty. Macierz EPIC to narzędzie do przesiewania metylacji całego genomu, którego celem jest ponad 935 000 miejsc CpG w najbardziej biologicznie znaczących regionach ludzkiego metylomu. Dane Infinium 850K będą przetwarzane przy użyciu pakietu Bioconductor minfi w R (wersja 3.4.2). Normalizacja kwantylu mieszaniny beta (BMIQ) zostanie zastosowana w celu usunięcia odchyleń macierzy i skorygowania projektu sondy. Metylacja DNA będzie miarą ciągłą o wartościach od 0 do 1. Zostaną uruchomione solidne modele regresji z wykorzystaniem limmy, aby ocenić powiązania między metylacją DNA a mierzonymi czynnikami środowiskowymi, genotypem i skutkami zdrowia psychicznego, a także zmianami w metylacji DNA w czasie.
Miesiące 0-6
Poziomy hormonów
Ramy czasowe: Miesiące 0-6
Poziom hormonów w moczu będzie oceniany za pomocą testów ELISA i spektrometrii mas w próbkach pobranych podczas każdej wizyty. Metody te umożliwiają pomiary różnych ocenianych hormonów w ug/ml. Poziomy hormonów zostaną następnie porównane ze zmierzonymi parametrami środowiskowymi, metylacją DNA, metabolomem i wynikami dla zdrowia psychicznego.
Miesiące 0-6
Profil metaboliczny
Ramy czasowe: Miesiące 0-6
Profile metaboliczne próbek moczu i kału będą mierzone za pomocą spektroskopii magnetycznego rezonansu jądrowego (NMR) (spektrometr Bruker 700 MHz wyposażony w kriosondę i autosampler) oraz chromatografii cieczowej ze spektrometrią mas (LCMS) (system Waters Premier LC połączony z Waters Synapt Q-TOF). Podejścia te zostaną zastosowane w sposób nieukierunkowany do pomiaru szerokiego zakresu klas biochemicznych (np. aminokwasów, cukrów, kwasów organicznych, witamin, związków aromatycznych). Wielowymiarowe profile metaboliczne będą przetwarzane i analizowane przy użyciu dostosowanych potoków w programach Matlab i R. Stosowane podejścia statystyczne będą obejmować między innymi analizę głównych składników, projekcję na ukryte struktury, samoorganizujące się mapy, DIABLO i losowe lasy. Metody te zostaną wykorzystane do podkreślenia cech metabolitów i struktur danych związanych ze zdrowiem psychicznym, parametrami środowiskowymi, metylacją DNA i danymi genotypowymi.
Miesiące 0-6

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

University College Cork

Współpracownicy

University of Southampton
Carol Davila University of Medicine and Pharmacy
Engineering Ingegneria Informatica SpA
Microlink PC UK LTE
MEDEA SRL
ORTHOKEY ITALIA SRL

Śledczy

  • Główny śledczy: Geraldine Boylan, PhD, University College Cork, Cork, Ireland
  • Główny śledczy: Deirdre Murray, PhD, University College Cork, Cork, Ireland
  • Główny śledczy: Mihai Berteanu, PhD, University of Medicine and Pharmacy, Bucharest, Romania
  • Główny śledczy: Samuele Cortese, PhD, University of Southampton, Southampton, UK
  • Główny śledczy: Koushik Maharatna, PhD, University of Southampton, Southampton, UK

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Szacowany)

1 września 2024

Zakończenie podstawowe (Szacowany)

1 maja 2025

Ukończenie studiów (Szacowany)

1 grudnia 2025

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

23 czerwca 2023

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

6 marca 2024

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

8 marca 2024

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

14 sierpnia 2024

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

13 sierpnia 2024

Ostatnia weryfikacja

1 sierpnia 2024

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • ENIGMA-I

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Badania kliniczne na Zaburzenia ze spektrum autyzmu

Wyszukaj podobne próby

Sponsorzy i współpracownicy

Warunki medyczne

Interwencje lekowe

CROs by country

CROs in Venezuela

Warunki

Rzadkie choroby

Interwencje lekowe

Suplementy diety

Sponsor / Współpracownicy

Lokalizacje

Subskrybuj