Klinikai vizsgálat a Autizmus spektrum zavar, Autizmus - Klinikai vizsgálatok nyilvántartása

A tanulmány áttekintése

Állapot

Még nincs toborzás

Körülmények

Részletes leírás

Ennek a megfigyeléses vizsgálatnak a célja a következő:

azon környezeti tényezők azonosítása, amelyek jelentősen hozzájárulhatnak a 11-15 éves autista serdülők már amúgy is sérülékeny mentális egészségéhez a mentális betegségek kialakulásában;
az Epigenetikai - Genetikai/Metabolmikus - Mentális egészség (EGM) folyamatlánc kvantitatív modellezése az alanyok személyes, környezeti, történelmi és jelenlegi állapota alapján kontrollstratégiák tervezésére.

Tanulmány típusa

Megfigyelő

Beiratkozás (Becsült)

400

Kapcsolatok és helyek

Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.

Tanulmányi kapcsolat

Név: Project Manager
Telefonszám: +353(0)21 4205082
E-mail: enigma@ucc.ie

Tanulmányi helyek

Egyesült Királyság
- - Southampton, Egyesült Királyság
    - University of Southampton
    - Kapcsolatba lépni:
      
      Samuele Cortese, MD
    - Kapcsolatba lépni:
      
      Koushik Maharatna, PhD
      
      E-mail: km3@ecs.soton.ac.uk
Románia
- - Bucharest, Románia
    - University of Medicine and Pharmacy Carol Davila Bucharest
Írország
- - Cork, Írország
    - University College Cork
    - Kapcsolatba lépni:
      
      Deirdre Murray, PhD
      
      E-mail: enigma@ucc.ie
    - Kapcsolatba lépni:
      
      Jean Conway, Masters
      
      E-mail: ethereal@ucc.ie

Részvételi kritériumok

A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.

Jogosultsági kritériumok

Tanulmányozható életkorok

Gyermek

Egészséges önkénteseket fogad

Nem

Mintavételi módszer

Nem valószínűségi minta

Tanulmányi populáció

A résztvevőket gyermekgyógyászati és közösségi gyermekklinikákról toborozzák. A résztvevők azonosíthatók weboldalakon, közösségi média oldalakon és egy tanulmányspecifikus közösségi oldalakon keresztül is.

Leírás

Bevételi kritériumok:

Autisták serdülők
Képesnek kell lennie verbális interakcióra
A szülői beleegyezésnek és a résztvevőknek képesnek és hajlandónak kell lenniük írásos, tájékozott hozzájárulás megadására, valamint a vizsgálati protokoll követelményeinek betartására.
Hajlandónak kell lennie minden tanulmányi látogatásra visszatérni, és otthon viselni a tanulóeszközt
Hozzá kell férnie egy okostelefonhoz, és tudnia kell kezelni.

Kizárási kritériumok:

Súlyos motoros károsodásban vagy skizofréniában szenvedő serdülők
Komplex egészségügyi állapotok, amelyek akadályoznák a tanulmányi látogatásokon való részvételt vagy az eredményeket.
Értelmi fogyatékos, nem képes általános iskolába járni

Tanulási terv

Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.

Hogyan készül a tanulmány?

Tervezési részletek

Mit mér a tanulmány?

Elsődleges eredményintézkedések

Eredménymérő	Intézkedés leírása	Időkeret
A szorongás tünetei Időkeret: Hónapok 0-6	A szorongásos tüneteket a gyermekek szorongásos skála (ASC-ASD) segítségével értékelik. Az ASC-ASD egy 24 tételből álló önjelentés, amelyet 8-16 év közötti, autizmussal diagnosztizált fiatalok esetében használnak. A tételek értékelése egy 4 fokozatú Likert-skálán történik, 0-tól 3-ig. Az összpontszám 0-tól 72-ig terjed, a magasabb pontszámok magasabb szorongásszintet jeleznek. Az ASC-ASD-t a résztvevők a 0., 2., 4. és 6. hónapban a klinikai látogatásokon töltik ki.	Hónapok 0-6
A szorongás tünetei Időkeret: Hónapok 0-6	A szorongásos tüneteket a felülvizsgált gyermekek szorongás- és depresszióskála-25 (RCADS-25) segítségével értékelik. Az RCADS-25 egy 25 elemből álló önjelentés, amely 14 elemből álló szorongásos alskálát jelenít meg. A tételeket egy 4-fokú Likert-skálán értékelik, ahol a magasabb pontszámok a tünetek nagyobb súlyosságát jelzik. A szorongásos alskála pontszámai 0-tól 42-ig terjednek. Az RCADS-25-öt kéthetente fejezik be a 6 hónapos tanulmányi időtartam alatt.	Hónapok 0-6
A depresszió tünetei Időkeret: Hónapok 0-6	A depresszió tüneteit a Beck Depression Inventory for Youth (BDI-Y) segítségével értékelik. A BDI-Y egy 20 elemből álló önjelentés. A tételeket egy 0-tól 3-ig terjedő 4-fokú Likert-skálán értékelik. Az összpontszám 0-tól 60-ig terjed, a magasabb pontszámok pedig a tünetek nagyobb súlyosságát jelzik. A BDI-Y-t a résztvevők a 0., 2., 4. és 6. hónapban a klinikai látogatásokon töltik ki.	Hónapok 0-6
A depresszió tünetei Időkeret: Hónapok 0-6	A depresszió tüneteit a Revised Children's Anxiety and Depression Scale-25 (RCADS-25) segítségével értékelik. Az RCADS-25 egy 25 elemből álló önjelentés, amely egy 10 elemből álló depressziós alskálát jelenít meg. A tételeket egy 4-fokú Likert-skálán értékelik, ahol a magasabb pontszámok a tünetek nagyobb súlyosságát jelzik. A depresszió alskála pontszámai 0 és 30 között mozognak. Az RCADS-25-öt kéthetente fejezik be a 6 hónapos tanulmányi időtartam alatt.	Hónapok 0-6

Egyéb eredményintézkedések

Eredménymérő	Intézkedés leírása	Időkeret
Figyelemhiány/Hiperaktivitás Időkeret: Hónapok 0-6	A figyelemhiányos/hiperaktivitási rendellenesség (ADHD) DSM-IV kritériumait a SNAP-IV 18 tételes skála segítségével értékelik, amely a Swanson, Nolan és Pelham (SNAP) kérdőív egy rövidített változata. A tételeket egy 4 pontos Likert-skálán értékelik, ahol a magasabb pontszámok magasabb tünetszintet jeleznek. A tünetek két alcsoportja a figyelmetlenségre (1-9. tétel) és a hiperaktivitásra/impulzivitásra (10-18. tétel) vonatkozik, a lehetséges pontszámok 0-tól 27-ig terjednek mindegyik részhalmazra. A SNAP-IV-et a résztvevők szülei a 0., 2., 4. és 6. hónapban végzett klinikai látogatások előtt 72 órával töltik ki.	Hónapok 0-6
Alvászavar Időkeret: Hónapok 0-6	Az alvászavarok értékelése a Gyermek alvászavar skála (SDSC) segítségével történik, amely 26 elemből áll, és egy 5-pontos Likert-skálán értékelik. Az összpontszám 26 és 130 között mozog, a magasabb pontszámok pedig magasabb szintű alvászavart jeleznek. Az összpontszámon kívül 6 alskála kerül kiszámításra, amelyek specifikusabb alvászavart reprezentálnak, azaz az alvás megkezdésének és fenntartásának nehézségét (DIMS); alvási légzési rendellenességek (SBD); izgalmi zavarok (DoA); alvás-ébrenlét átmeneti rendellenességek (SWTD); túlzott aluszékonyság (DOES) rendellenességei; alvási hyperhidrosis (SH). Az SDSC-t a résztvevők szülei a 0., 2., 4. és 6. hónapban végzett klinikai látogatások előtt 72 órával töltik ki.	Hónapok 0-6
A fizikai aktivitás Időkeret: Hónapok 0-6	Az elmúlt hét fizikai aktivitásának szintjét a Physical Activity Questionnaire for Older Children (PAQ-C) segítségével értékeljük. A PAQ-C 10 elemből áll, az 1-től 9-ig terjedő tételeket 5-ös Likert-skálán értékelik, 1-től 5-ig. Az általános aktivitási összefoglaló pontszámot az 1-9. pontok átlaga képviseli, így 1-től 5-ig terjed, a magasabb pontszámok pedig magasabb szintű fizikai aktivitást jeleznek. A PAQ-C-t a résztvevők a 0., 2., 4. és 6. hónapban a klinikai látogatások előtt 72 órával töltik ki.	Hónapok 0-6
Mentális egészségi zavarok tünetei Időkeret: 0. és 6. hónap	A mentális egészségügyi zavarok tüneteit a Fejlesztési és Jóléti Értékelés (DAWBA) segítségével értékelik, amely egy online kérdőív/interjúcsomag, amely a valószínű DSM-5 pszichiátriai diagnózisokat jelzi. A résztvevők és a szülők az 1. és a 4. látogatás előtt 72 órán belül töltik ki az online kérdőíveket. A DAWBA kiterjed a szeparációs szorongásra, a specifikus fóbiára, a szociális fóbiára, a pánikbetegségre / agorafóbiára, a poszttraumás stressz zavarra, a kényszerbetegségre, a generalizált szorongásos zavarra, Testi diszmorf rendellenesség, zavaró hangulati rendellenesség, súlyos depresszió, ADHD / hiperkinézis, ellenzéki dacos rendellenesség, magatartási zavar, étkezési zavarok, beleértve az anorexiát, bulimia és falás, Autizmus spektrum zavarok, Tic rendellenességek, beleértve a Tourette-szindrómát, Bipoláris zavarok. A diagnosztikai előrejelzések valószínűségi sávokban kerülnek megadásra, azaz (1) kevesebb, mint 0,1% (--), (2) körülbelül 0,5% (-), (3) körülbelül 3% (+/-), (4) körülbelül 15% (+), (5) 50% körül (++), (6) 70% felett (+++).	0. és 6. hónap
Kognitív értékelés Időkeret: 0. és 6. hónap	A kognitív értékelést a Cambridge Neuropsychological Test Automated Battery (CANTAB) nevű kognitív értékelést végző kutatószoftverrel végzik, amelyet érintőképernyős eszközzel adnak meg. Az autizmussal diagnosztizált résztvevők akkumulátora a végrehajtó funkciókat, a tervezést, az epizodikus memóriát és a feldolgozási sebességet vizsgáló intézkedésekből áll. A CANTAB nyelvfüggetlen, és nem igényel előzetes számítógépes ismereteket. A klinikán adják be az 1. és a 4. vizit során.	0. és 6. hónap
Táplálkozási értékelés Időkeret: Hónapok 0-6	A táplálkozási értékelés a Nutritional Assessment for Children and Adults with ASD (NACA-ASD) adaptált változatán alapul. A NACA-ASD célja, hogy segítse a családokat és a kutatókat abban, hogy hozzávetőlegesen becsüljék meg az autizmussal élő személy étrendjének és táplálékkiegészítésének minőségét. A résztvevőket meg kell becsülni, hogy az elmúlt 24 órában hány adagot fogyasztottak el különböző élelmiszercsoportokból. Az értékelést minden látogatás során a klinikán végzik.	Hónapok 0-6
Pulzus Időkeret: Hónapok 0-6	A pulzusszám percenkénti ütemben (BPM) a nem invazív Vivalink viselhető elektrokardiogram (EKG) tapasz segítségével kerül kiértékelésre (EKG-mintavétel 128 Hz; pulzusszám tartomány 40-300 BPM). A résztvevőket arra kérik, hogy az alaplátogatást követő első 2 hétben 5 napig viseljék az érzékelőt (azaz összesen 10 napig). Ezt követően minden második héten 72 órán keresztül viselniük kell az érzékelőt a tanulmányi kurzus alatt.	Hónapok 0-6
Légzésszám Időkeret: Hónapok 0-6	A légzésszámot a nem invazív Vivalink viselhető elektrokardiogram (EKG) tapasz segítségével értékeljük. Légvétel/perc (BrPM) értékben gyűjtik össze, 5-25 BrPM tartományban. A résztvevőket arra kérik, hogy az alaplátogatást követő első 2 hétben 5 napig viseljék az érzékelőt (azaz összesen 10 napig). Ezt követően minden második héten 72 órán keresztül viselniük kell az érzékelőt a tanulmányi kurzus alatt.	Hónapok 0-6
Genotípus Időkeret: 0. hónap	Az Infinium Global Screening Array-24 BeadChip-et az 1. vizitnél bukkális tampont DNS-sel használjuk. A gyöngytömb tartalmát a Genomes Project populációiban az 1%-nál nagyobb kisebb allélgyakoriságokhoz tartozó imputációs pontosság érdekében választották ki. A klinikai kutatási tartalom olyan változatokat tartalmaz, amelyek megállapított betegség-asszociációkkal, releváns farmakogenomikai markerekkel és adatbázisokon alapuló exonikus tartalommal rendelkeznek. Az intenzitáshívás után a minta minőség-ellenőrzése magában foglalja a <98% genotipizálási hívásarányú minták és a <98% hívási arányú SNP-k eltávolítását vagy a Hardy-Weinberg egyensúlyi p-érték <5 × 10-6. Az imputáláshoz a tömbből származó genotípusokat SHAPEITv2 segítségével előre fázisba hoztuk, az imputálást pedig IMPUTE2 szoftverrel, 1000 Genomes phase 3 referenciapanellel. A kisebb allélgyakoriságú SNP-ket <,10 és az IMPUTE2 'info' mátrixot <.9 kizártuk, hogy max. az imputálás minőségébe vetett bizalom. Minden SNP 0,1,2-vel lesz kódolva; a környezeti tényezőkkel és a mentális egészséggel való összefüggéseket vizsgálják.	0. hónap
DNS-metiláció Időkeret: Hónapok 0-6	A DNS-metilációt az Illumina Infinium MethylationEPIC v2.0 BeadChip tömb segítségével értékeljük, amely az egyes látogatások alkalmával gyűjtött bukkális tamponokból kivont DNS-ből származik. Az EPIC array egy genomszintű metilációs szűrőeszköz, amely több mint 935 000 CpG helyet céloz meg az emberi metilóm biológiailag legjelentősebb régióiban. Az Infinium 850K adatait a Bioconductor minfi csomag segítségével dolgozzák fel R-ben (3.4.2-es verzió). A béta-keverék kvantilis (BMIQ) normalizálása a tömb torzításainak eltávolítására és a szonda tervezésének korrekciójára szolgál. A DNS metilációja folyamatos mérés lesz, 0 és 1 közötti értékekkel. A limmát használó robusztus regressziós modelleket futtatják a DNS-metiláció és a mért környezeti tényezők, a genotípus és a mentális egészségi állapot, valamint a DNS-metiláció időbeli változásai közötti összefüggések felmérésére.	Hónapok 0-6
Hormonszintek Időkeret: Hónapok 0-6	A vizelet hormonszintjét ELISA-vizsgálattal és tömegspektrometriával értékelik az egyes látogatások alkalmával vett mintákból. Ezek a módszerek ug/ml értékeket adnak a különböző értékelt hormonok tekintetében. A hormonszinteket ezután összehasonlítják a mért környezeti paraméterekkel, a DNS-metilációval, a metabolomokkal és a mentális egészséggel kapcsolatos eredményekkel.	Hónapok 0-6
Metabolikus profil Időkeret: Hónapok 0-6	A vizelet- és székletminták metabolikus profilját mágneses magrezonancia (NMR) spektroszkópiával (700 MHz-es Bruker spektrométer kriopróbával és automatikus mintavevővel) és folyadékkromatográfiás-tömegspektrometriával (LCMS) mérik (Waters Premier LC rendszer, Waters Synapt kötőjellel). Q-TOF). Ezeket a megközelítéseket nem célzottan alkalmazzák a biokémiai osztályok széles skálájának mérésére (pl. aminosavak, cukrok, szerves savak, vitaminok, aromás vegyületek). A többváltozós anyagcsereprofilok feldolgozása és elemzése a Matlab és az R testre szabott csővezetékei segítségével történik. Az alkalmazott statisztikai megközelítések magukban foglalják, de nem kizárólagosan, a főkomponensek elemzését, a látens struktúrákra való kivetítést, az önszerveződő térképeket, a DIABLO-t és a véletlenszerű erdőket. Ezeket a módszereket a mentális egészséggel, a környezeti paraméterekkel, a DNS-metilációval és a genotípussal kapcsolatos metabolit-jellemzők és adatszerkezetek kiemelésére fogják alkalmazni.	Hónapok 0-6

Együttműködők és nyomozók

Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.

Szponzor

University College Cork

Együttműködők

University of Southampton

Carol Davila University of Medicine and Pharmacy

Engineering Ingegneria Informatica SpA

Microlink PC UK LTE

MEDEA SRL

ORTHOKEY ITALIA SRL

Nyomozók

Kutatásvezető: Geraldine Boylan, PhD, University College Cork, Cork, Ireland
Kutatásvezető: Deirdre Murray, PhD, University College Cork, Cork, Ireland
Kutatásvezető: Mihai Berteanu, PhD, University of Medicine and Pharmacy, Bucharest, Romania
Kutatásvezető: Samuele Cortese, PhD, University of Southampton, Southampton, UK
Kutatásvezető: Koushik Maharatna, PhD, University of Southampton, Southampton, UK

Tanulmányi rekorddátumok

Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.

Tanulmány főbb dátumok

Tanulmány kezdete (Becsült)

2024. szeptember 1.

Elsődleges befejezés (Becsült)

2025. május 1.

A tanulmány befejezése (Becsült)

2025. december 1.

Tanulmányi regisztráció dátumai

Először benyújtva

2023. június 23.

Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2024. március 6.

Első közzététel (Tényleges)

2024. március 8.

Tanulmányi rekordok frissítései

Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)

2024. augusztus 14.

Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2024. augusztus 13.

Utolsó ellenőrzés

2024. augusztus 1.

Több információ

A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések

További vonatkozó MeSH feltételek

Egyéb vizsgálati azonosító számok

ENIGMA-I

Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok

Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz

Nem

Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz

Nem

Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .

Környezeti hatás a mentális betegségekre az autizmussal élő serdülők genomjainak és metabolómáinak módosításán keresztül (ENIGMA-I)