Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

BLOMST: Følger longitudinelle resultater med epidemiologi for sjældne sygdomme

12. november 2024 opdateret af: xCures
FLOWER er et fuldstændig virtuelt, landsdækkende observationsstudie i den virkelige verden til at indsamle, kommentere, standardisere og rapportere kliniske data for sjældne sygdomme. Patienter deltager i undersøgelsen ved elektronisk samtykke (eConsent) og underskriver en udgivelse af lægejournaler for at tillade dataindsamling. Lægejournaler tilgås direkte fra institutioner via eFax eller papirfax, online fra EMR-portaler, direkte fra leverandører af DNA/RNA-sekventering og molekylær profilering og via elektronisk udveksling af sundhedsoplysninger. Patienter og deres behandlende læger kan også valgfrit levere lægejournaler. Lægejournaler modtages i eller konverteres til elektroniske/digitaliserede formater (CCDA, FHIR, PDF), sorteret efter journaltype (klinikbesøg, indlagt hospital, ambulatorium, infusions- og ambulatorieapoteker mv.) og gjort maskinlæsbare for at understøtte dataannotering, fuldtekstsøgninger og NLP-algoritmer (natural language processing) for yderligere at lette funktionsidentifikation.

Studieoversigt

Status

Rekruttering

Betingelser

Detaljeret beskrivelse

Denne undersøgelse kræver ikke dataindtastning af behandlende personale eller læger. Centraliseret datastrukturering udføres af xCures undersøgelsespersonale. Dataelementer aggregeres, normaliseres og kodes til OMOP-baserede ontologier (SNOMED, ​​LOINC, ICD-10, CTCAE, RxNorm og MedDRA) i én proces, hvilket tillader standardisering af ordret udtryk fra lægejournaler. Dataindsamlingsplatformen understøtter 21 CFR Part 11-kompatible dataannoteringer med formel QC/QA-proces, medicinsk gennemgang og kildedataverifikation.

Ud over EMR-data kan rå DICOM-billeder (MRI, CT-filer) indsamles fra alle plejesteder og anonymiseres til integration med de kliniske data. Molekylær profilering og somatisk eller kimlinjegenomiske resultater og biokemiske laboratoriedata, når de er tilgængelige, indsamles fra kommercielle og akademiske kilder og centraliseres. Derudover kan patient- og plejepersonale-rapporterede resultatundersøgelser (PRO'er) indsamles for at supplere oplysninger, der ikke findes i kliniske optegnelser.

Tilsammen vil disse kliniske, billeddannelses-, biomarkør- og vurderingsdata give en omfattende og longitudinel dokumentation af sjældne sygdomme i næsten realtid i et enkelt observationsbasketstudie.

Traditionelle forskningsregistre for sjældne sygdomme er afhængige af, at patienter rapporterer mange aspekter af deres tilstand via undersøgelser eller stoler på, at centrale opinionsledere på specifikke institutioner administrerer et team til at indskrive patienter og kommentere nødvendige data. Disse lægger unødvendige byrder på patienterne og belaster begrænsede forskningsressourcer på medicinske centre. Indsamling af de nødvendige data og i tilstrækkelige mængder er ofte en begrænsning for succesfuldt at definere en sjælden sygdoms naturlige historie.

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Anslået)

1000

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

Studiesteder

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

  • Barn
  • Voksen
  • Ældre voksen

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Denne undersøgelse vil omfatte voksne og pædiatriske patienter med kendt eller formodet sjælden sygdom.

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Enhver person med en kendt eller mistænkt sjælden sygdom, defineret ved deres udbredelse på færre end 200.000 individer på landsplan. Sygdomme omfatter, men er ikke begrænset til:

Alfa- eller Beta- Thalassæmi Amyloidose Amyotrofisk lateral sklerose (ALS) Creutzfeldt-Jakobs sygdom (CJD) Cystisk fibrose (CF) Duchenne muskeldystrofi (DMD) Tidligt indsættende Alzheimers sygdom Ehlers-Danlos syndrom (EDS) Huntingtons sygdom (HD) Gauchers sygdom (HD) GM1 Gangliosidosis Myasthenia Gravis Pompe sygdom seglcellesygdom Transthyretin Amyloid Kardiomyopati (ATTR-CM) Transthyretin Amyloid Polyneuropati (ATTR-PN)

- Patienter eller deres juridisk autoriserede repræsentant skal være villige og i stand til at give informeret samtykke (og samtykke, hvis det er relevant). Afdøde personer kan deltage via samtykke fra deres lovligt autoriserede repræsentant i overensstemmelse med gældende føderale og statslige love

Ekskluderingskriterier:

  • Patient eller LAR kan ikke give informeret samtykke.
  • Patienten bor i et andet land end USA og er ude af stand til at give adgang til lægejournaler.

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tidsramme
Samlet overlevelse (OS)
Tidsramme: 5 år
5 år
Sikkerhed/tolerabilitet af medicin
Tidsramme: 5 år
5 år
Ændringer i normale udviklingsmilepæle
Tidsramme: 5 år
5 år
Ændringer i funktionsstatus
Tidsramme: 5 år
5 år
Ændringer i motorisk funktion
Tidsramme: 5 år
5 år
Ændringer i symptomer eller klinisk status
Tidsramme: 5 år
5 år

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

xCures

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

10. juni 2024

Primær færdiggørelse (Anslået)

10. juni 2026

Studieafslutning (Anslået)

10. juni 2026

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

1. august 2024

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

1. august 2024

Først opslået (Faktiske)

6. august 2024

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Anslået)

14. november 2024

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

12. november 2024

Sidst verificeret

1. august 2024

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • XC-FLW-2024

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Abonner