FLOR: Seguimiento de resultados longitudinales con epidemiología de enfermedades raras

Este estudio no requiere la entrada de datos por parte del personal tratante del sitio o de los médicos. El personal del estudio de xCures completa la estructuración de datos centralizada. Los elementos de datos se agregan, normalizan y codifican en ontologías basadas en OMOP (SNOMED, ​​LOINC, ICD-10, CTCAE, RxNorm y MedDRA) en un solo proceso, lo que permite la estandarización de términos literales de los registros médicos. La plataforma de recopilación de datos admite anotaciones de datos que cumplen con 21 CFR Parte 11 con un proceso formal de control de calidad, revisión médica y verificación de datos de origen.

Más allá de los datos EMR, las imágenes DICOM sin procesar (archivos MRI, CT) se pueden recopilar de todos los sitios de atención y anonimizarlas para su integración con los datos clínicos. Los perfiles moleculares y los resultados de la genómica somática o de la línea germinal, y los datos de laboratorio bioquímico, cuando están disponibles, se recopilan de fuentes comerciales y académicas y se centralizan. Además, se pueden recopilar encuestas de resultados informados por pacientes y cuidadores (PRO) para complementar la información que no se encuentra en los registros clínicos.

Juntos, estos datos clínicos, de imágenes, de biomarcadores y de evaluación proporcionarán una documentación integral y longitudinal de enfermedades raras casi en tiempo real en un único estudio de observación.

Los registros tradicionales de investigación de enfermedades raras se basan en que los pacientes informen sobre muchos aspectos de su afección a través de encuestas o dependen de líderes de opinión clave en instituciones específicas que administran un equipo para inscribir a los pacientes y anotar los datos necesarios. Esto supone una carga innecesaria para los pacientes y sobrecarga los limitados recursos de investigación de los centros médicos. Recopilar los datos necesarios y en cantidades suficientes suele ser una limitación para definir con éxito la historia natural de una enfermedad rara.