FIORE: Seguire i risultati longitudinali dell'epidemiologia delle malattie rare

Questo studio non richiede l'immissione di dati da parte del personale curante o dei medici. La strutturazione centralizzata dei dati è completata dal personale dello studio xCures. Gli elementi dei dati vengono aggregati, normalizzati e codificati in ontologie basate su OMOP (SNOMED, ​​LOINC, ICD-10, CTCAE, RxNorm e MedDRA) in un unico processo, consentendo la standardizzazione dei termini letterali dalle cartelle cliniche. La piattaforma di raccolta dati supporta l'annotazione dei dati conforme a 21 CFR Parte 11 con processo formale di QC/QA, revisione medica e verifica dei dati di origine.

Oltre ai dati EMR, le immagini DICOM grezze (MRI, file CT) possono essere raccolte da tutti i centri di cura e rese anonime per l'integrazione con i dati clinici. I risultati del profilo molecolare e della genomica somatica o germinale, nonché i dati di laboratorio biochimici, quando disponibili, vengono raccolti da fonti commerciali e accademiche e centralizzati. Inoltre, è possibile raccogliere sondaggi sui risultati riportati dai pazienti e dagli operatori sanitari (PRO) per integrare le informazioni non presenti nelle cartelle cliniche.

Insieme, questi dati clinici, di imaging, di biomarcatori e di valutazione forniranno una documentazione completa e longitudinale delle malattie rare quasi in tempo reale in un unico studio osservazionale.

I tradizionali registri di ricerca sulle malattie rare si basano sui pazienti che segnalano molti aspetti della loro condizione tramite sondaggi o si affidano a opinion leader chiave presso istituzioni specifiche che gestiscono un team per arruolare pazienti e annotare i dati necessari. Ciò impone oneri inutili ai pazienti e mette a dura prova le limitate risorse di ricerca nei centri medici. Raccogliere i dati necessari e in quantità sufficienti rappresenta spesso un limite alla definizione efficace della storia naturale di una malattia rara.