Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

BLOEM: Longitudinale resultaten volgen met epidemiologie voor zeldzame ziekten

12 november 2024 bijgewerkt door: xCures
FLOWER is een volledig virtueel, landelijk, real-world observationeel onderzoek om klinische gegevens voor zeldzame ziekten te verzamelen, te annoteren, te standaardiseren en te rapporteren. Patiënten nemen deel aan het onderzoek met elektronische toestemming (eConsent) en ondertekenen een vrijgave van medische dossiers om het verzamelen van gegevens mogelijk te maken. Medische dossiers zijn rechtstreeks toegankelijk vanuit instellingen via eFax of papieren fax, online via portalen voor elektronische medische dossiers (EMR), rechtstreeks van leveranciers van DNA/RNA-sequencing en moleculaire profilering, en via elektronische uitwisseling van gezondheidsinformatie. Patiënten en hun behandelende artsen kunnen optioneel ook medische dossiers verstrekken. Medische dossiers worden ontvangen in of omgezet naar elektronische/gedigitaliseerde formaten (CCDA, FHIR, PDF), gesorteerd op type medisch dossier (kliniekbezoek, ziekenhuisopname, polikliniek, infuus- en poliklinische apotheken, enz.) en machinaal leesbaar gemaakt ter ondersteuning van gegevensannotatie, zoekopdrachten in volledige tekst en algoritmen voor natuurlijke taalverwerking (NLP) om de identificatie van kenmerken verder te vergemakkelijken.

Studie Overzicht

Toestand

Werving

Conditie

Gedetailleerde beschrijving

Voor dit onderzoek is geen gegevensinvoer vereist door behandelend personeel of artsen. De gecentraliseerde gegevensstructurering wordt voltooid door het studiepersoneel van xCures. Gegevenselementen worden in één proces samengevoegd, genormaliseerd en gecodeerd naar OMOP-gebaseerde ontologieën (SNOMED, ​​LOINC, ICD-10, CTCAE, RxNorm en MedDRA), waardoor standaardisatie van woordelijke termen uit medische dossiers mogelijk wordt. Het platform voor gegevensverzameling ondersteunt gegevensannotatie die voldoet aan 21 CFR Part 11, met een formeel QC/QA-proces, medische beoordeling en brongegevensverificatie.

Naast EMR-gegevens kunnen onbewerkte DICOM-beelden (MRI, CT-bestanden) worden verzameld van alle zorglocaties en worden geanonimiseerd voor integratie met de klinische gegevens. Moleculaire profilering en somatische of kiembaangenomicaresultaten, en biochemische laboratoriumgegevens, indien beschikbaar, worden verzameld uit commerciële en academische bronnen en gecentraliseerd. Bovendien kunnen door patiënten en zorgverleners gerapporteerde uitkomstonderzoeken (PRO's) worden verzameld als aanvulling op informatie die niet in klinische dossiers wordt aangetroffen.

Samen zullen deze klinische, beeldvormende, biomarker- en beoordelingsgegevens een uitgebreide en longitudinale documentatie van zeldzame ziekten opleveren in bijna realtime in één observationeel mandonderzoek.

Traditionele onderzoeksregisters voor zeldzame ziekten vertrouwen erop dat patiënten vele aspecten van hun aandoening rapporteren via enquêtes of vertrouwen op belangrijke opinieleiders bij specifieke instellingen die een team aansturen om patiënten te registreren en de noodzakelijke gegevens te annoteren. Deze leggen patiënten onnodige lasten op en zetten de beperkte onderzoeksbronnen in medische centra onder druk. Het verzamelen van de noodzakelijke gegevens en in voldoende hoeveelheden is vaak een beperking voor het succesvol definiëren van de natuurlijke geschiedenis van een zeldzame ziekte.

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Geschat)

1000

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studiecontact

Studie Locaties

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

  • Kind
  • Volwassen
  • Oudere volwassene

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Bemonsteringsmethode

Niet-waarschijnlijkheidssteekproef

Studie Bevolking

Aan dit onderzoek zullen volwassen en pediatrische patiënten deelnemen met een bekende of vermoedelijke zeldzame ziekte.

Beschrijving

Inclusiecriteria:

  • Elke persoon met een bekende of vermoedelijke zeldzame ziekte, gedefinieerd door de prevalentie van minder dan 200.000 personen in het hele land. Ziekten omvatten, maar zijn niet beperkt tot:

Alfa- of bèta-thalassemie Amyloïdose Amyotrofische laterale sclerose (ALS) Ziekte van Creutzfeldt-Jakob (CJD) Cystische fibrose (CF) Duchenne spierdystrofie (DMD) Ziekte van Alzheimer met vroege aanvang Ehlers-Danlos-syndroom (EDS) Ziekte van Huntington (HD) Ziekte van Gaucher GM1 Gangliosidose Myasthenia Gravis Pompe Ziekte Sikkelcelziekte Transthyretine Amyloïde Cardiomyopathie (ATTR-CM) Transthyretine Amyloïde Polyneuropathie (ATTR-PN)

- Patiënten of hun wettelijke vertegenwoordiger moeten bereid en in staat zijn geïnformeerde toestemming te geven (en instemming, indien van toepassing). Overleden personen kunnen deelnemen via toestemming van hun wettelijk geautoriseerde vertegenwoordiger in overeenstemming met de toepasselijke federale en staatswetten

Uitsluitingscriteria:

  • Patiënt of LAR kan geen geïnformeerde toestemming geven.
  • De patiënt woont in een ander land dan de Verenigde Staten en kan geen toegang verlenen tot medische dossiers.

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Tijdsspanne
Totale overleving (OS)
Tijdsspanne: 5 jaar
5 jaar
Veiligheid/verdraagbaarheid van medicijnen
Tijdsspanne: 5 jaar
5 jaar
Veranderingen in normale ontwikkelingsmijlpalen
Tijdsspanne: 5 jaar
5 jaar
Veranderingen in functionele status
Tijdsspanne: 5 jaar
5 jaar
Veranderingen in de motorische functie
Tijdsspanne: 5 jaar
5 jaar
Veranderingen in symptomen of klinische status
Tijdsspanne: 5 jaar
5 jaar

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

xCures

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

10 juni 2024

Primaire voltooiing (Geschat)

10 juni 2026

Studie voltooiing (Geschat)

10 juni 2026

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

1 augustus 2024

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

1 augustus 2024

Eerst geplaatst (Werkelijk)

6 augustus 2024

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Geschat)

14 november 2024

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

12 november 2024

Laatst geverifieerd

1 augustus 2024

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • XC-FLW-2024

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Abonneren