KWIAT: Śledzenie wyników podłużnych z epidemiologią chorób rzadkich

Badanie to nie wymaga wprowadzania danych przez personel ośrodka ani lekarzy. Scentralizowane strukturyzowanie danych jest realizowane przez zespół badawczy xCures. Elementy danych są agregowane, normalizowane i kodowane do ontologii opartych na OMOP (SNOMED, ​​LOINC, ICD-10, CTCAE, RxNorm i MedDRA) w jednym procesie, umożliwiając standaryzację dosłownych terminów z dokumentacji medycznej. Platforma gromadzenia danych obsługuje adnotacje danych zgodne z 21 CFR część 11 z formalnym procesem kontroli jakości, oceną medyczną i weryfikacją danych źródłowych.

Oprócz danych EMR można zbierać surowe obrazy DICOM (pliki MRI, CT) ze wszystkich ośrodków opieki i anonimizować je w celu integracji z danymi klinicznymi. Profilowanie molekularne, wyniki genomiki somatycznej lub linii zarodkowej oraz dane laboratoryjne biochemiczne, jeśli są dostępne, są gromadzone ze źródeł komercyjnych i akademickich oraz scentralizowane. Ponadto można zbierać ankiety dotyczące wyników leczenia (PRO) zgłaszane przez pacjentów i opiekunów w celu uzupełnienia informacji, których nie można znaleźć w dokumentacji klinicznej.

Łącznie te dane kliniczne, obrazowe, dotyczące biomarkerów i oceny zapewnią kompleksową i podłużną dokumentację rzadkich chorób w czasie zbliżonym do rzeczywistego w ramach jednego koszykowego badania obserwacyjnego.

Tradycyjne rejestry badawcze dotyczące chorób rzadkich opierają się na pacjentach zgłaszających wiele aspektów swojego stanu za pomocą ankiet lub na kluczowych liderach opinii w określonych instytucjach zarządzających zespołem rejestrującym pacjentów i opisywanym niezbędnymi danymi. Stanowią one niepotrzebne obciążenie dla pacjentów i obciążają ograniczone zasoby badawcze w ośrodkach medycznych. Gromadzenie niezbędnych danych w wystarczających ilościach często stanowi ograniczenie w skutecznym określeniu naturalnego przebiegu rzadkiej choroby.