MyRareDiet Et nyt værktøj til diætsporing (MRD)

Medfødte metabolismefejl (IEM) er en gruppe af sjældne genetiske lidelser, der forårsager en blokering i en metabolisk vej, hvilket fører til klinisk signifikante konsekvenser. De fleste af lidelserne er forårsaget af enkelte gen-defekter, der resulterer i en mangel på et bestemt enzym, der metaboliserer kostens næringsstoffer, hvilket i sidste ende forårsager en ophobning af unormale metabolitter, mangel på endogen produktion af stoffer og/eller produktion af giftige stoffer, der har katastrofale virkninger på hjernen og organerne. IEM kan føre til udviklingsmæssige og intellektuelle handicap, anfald og, hvis ubehandlet, koma og død. Størstedelen af ​​lidelserne håndteres ved manipulation og modifikation af kosten alene for at reducere toksiske metabolitter, eller med en kombination af kostændringer og medicin. De komplekse diætterapier, der bruges i IEM, udfordrer rutinemæssige kostanbefalinger og gør diætapps designet til den brede offentlighed af ringe nytte under disse forhold. Derudover er ingen diætapp udviklet specifikt til IEM-samfundet og opfylder den strenghed, der kræves til forskning, især behovet for at måle specifikke og flere aminosyrer, fedtstoffer og kulhydrater i kosten for at lette flere undersøgelser af indvirkning på hjerne og organer. I IEM bruges papirdiætdagbøger ofte til at spore fødeindtagelse og informere patienter og deres diætister om, hvorvidt deres diæter er i overensstemmelse med terapianbefalingerne. Disse dagbøger er ofte utilstrækkelige til at fange, hvad der faktisk bliver forbrugt på grund af tilbagekaldelsesfejl og andre faktorer. Nye metoder til at vurdere diætindtagelse er nødvendige for at reducere diætsporingsbyrden, forbedre nøjagtigheden i kostundersøgelser og forbedre diætoverholdelse.

Efterforskerne foreslår at udvikle og validere MyRareDiet® (MRD) for at imødekomme et udækket behov i IEM-populationen for at hjælpe med diætsporing og samtidig lette indsamlingen af ​​kostdata fra individer med IEM til forskningsformål. MRD omfatter en patientportal, en klinisk diætistportal og en forskerportal. Patientportalen skal hjælpe IEM-patienter med at spore og overvåge deres egen kost, så de kan nå deres strenge diætmål. Hovedfunktionerne omfatter integrationen af ​​en større fødevaredatabase for almindelige fødevarer med en tredje database for medicinske fødevarer, registrering af fødeindtagelse og daglige kostrapporter til fødevareovervågning. Den kliniske diætistportal hjælper kliniske diætister med at administrere kostændringer for personer med IEM. Det giver en diætist mulighed for at individualisere MRD til en specifik patient baseret på resultater fra deres ernæringsvurdering og sætte deres ernæringsmål og begrænsninger. Forskerportalen vil lette gennemførelsen af ​​kostbaserede undersøgelser og analyse af undersøgelsesresultater. Det tilbyder typiske kliniske forsøgsstyringsfunktioner såsom websteds- og personalestyring, protokolspecifikation, rekrutteringsstatus og eksport af undersøgelsesdata.