MyRareDiet Ein neuartiges Diät-Tracking-Tool (MRD)

Angeborene Stoffwechselstörungen (IEM) sind eine Gruppe seltener genetischer Störungen, die eine Blockade eines Stoffwechselwegs mit klinisch bedeutsamen Folgen verursachen. Die meisten Erkrankungen werden durch einzelne Gendefekte verursacht, die zu einem Mangel an einem bestimmten Enzym führen, das Nahrungsnährstoffe verstoffwechselt, was schließlich zu einer Anhäufung abnormaler Metaboliten, einem Mangel an endogener Produktion von Substanzen und/oder der Produktion toxischer Substanzen mit katastrophalen Auswirkungen führt auf Gehirn und Organe. IEM kann zu Entwicklungs- und geistigen Behinderungen, Krampfanfällen und, wenn sie nicht behandelt wird, zu Koma und Tod führen. Die Mehrzahl der Erkrankungen wird allein durch Manipulation und Änderung der Ernährung zur Reduzierung toxischer Metaboliten oder durch eine Kombination aus Ernährungsumstellung und Medikamenten behandelt. Die komplexen Ernährungstherapien, die bei IEM eingesetzt werden, stellen routinemäßige Ernährungsempfehlungen in Frage und machen Diät-Apps, die für die breite Öffentlichkeit entwickelt wurden, unter diesen Bedingungen von geringem Nutzen. Darüber hinaus wurde keine Diät-App speziell für die IEM-Community entwickelt und erfüllt die für die Forschung erforderlichen Anforderungen, insbesondere die Notwendigkeit, bestimmte und mehrere Aminosäuren, Fette und Kohlenhydrate in der Ernährung zu messen, um weitere Studien zu den Auswirkungen auf Gehirn und Organe zu ermöglichen. Bei der IEM werden häufig Papier-Diättagebücher verwendet, um die Nahrungsaufnahme zu verfolgen und Patienten und ihre Ernährungsberater darüber zu informieren, ob ihre Ernährung mit den Therapieempfehlungen übereinstimmt. Aufgrund von Erinnerungsfehlern und anderen Faktoren sind diese Tagebücher häufig nicht in der Lage, den tatsächlichen Verbrauch zu erfassen. Neuartige Methoden zur Beurteilung der Nahrungsaufnahme sind erforderlich, um den Aufwand bei der Diätverfolgung zu verringern, die Genauigkeit von Ernährungsumfragen zu verbessern und die Einhaltung der Diät zu verbessern.

Die Forscher schlagen vor, MyRareDiet® (MRD) zu entwickeln und zu validieren, um einen ungedeckten Bedarf in der IEM-Bevölkerung zu decken, um die Ernährungsverfolgung zu unterstützen und gleichzeitig die Erfassung von Ernährungsdaten von Personen mit IEM zu Forschungszwecken zu erleichtern. MRD umfasst ein Patientenportal, ein Portal für klinische Ernährungsberater und ein Forscherportal. Das Patientenportal soll IEM-Patienten dabei helfen, ihre eigene Ernährung zu verfolgen und zu überwachen, damit sie ihre strengen Diätziele erreichen können. Zu den Hauptfunktionen gehören die Integration einer großen Lebensmitteldatenbank für normale Lebensmittel mit einer dritten Datenbank für medizinische Lebensmittel, die Aufzeichnung der Nahrungsaufnahme und tägliche Ernährungsberichte zur Lebensmittelüberwachung. Das Clinical Dietician Portal hilft klinischen Ernährungsberatern bei der Verwaltung von Ernährungsumstellungen für Personen mit IEM. Es ermöglicht einem Ernährungsberater, die MRD für einen bestimmten Patienten auf der Grundlage der Ergebnisse seiner Ernährungsbeurteilung zu individualisieren und seine Nährstoffziele und -beschränkungen festzulegen. Das Forscherportal erleichtert die Durchführung ernährungsbasierter Studien und die Analyse von Studienergebnissen. Es bietet typische Funktionen für das Management klinischer Studien wie Standort- und Personalverwaltung, Protokollspezifikation, Rekrutierungsstatus und Studiendatenexporte.