MyRareDiet Et nytt verktøy for diettsporing (MRD)

Medfødte metabolismefeil (IEM) er en gruppe sjeldne genetiske lidelser som forårsaker blokkering i en metabolsk vei som fører til klinisk signifikante konsekvenser. De fleste lidelsene er forårsaket av enkeltgendefekter som resulterer i en mangel på et bestemt enzym som metaboliserer næringsstoffer i kosten, som til slutt forårsaker en akkumulering av unormale metabolitter, mangel på endogen produksjon av stoffer og/eller produksjon av giftige stoffer som har katastrofale effekter. på hjernen og organene. IEM kan føre til utviklingsmessige og intellektuelle funksjonshemminger, anfall og, hvis ubehandlet, koma og død. Flertallet av lidelsene håndteres ved manipulering og modifisering av kostholdet alene for å redusere toksiske metabolitter, eller med en kombinasjon av kosttilpasninger og medisiner. De komplekse kostholdsterapiene som brukes i IEM utfordrer rutinemessige kostholdsanbefalinger og gjør diettapper designet for allmennheten til liten nytte under disse forholdene. I tillegg er ingen diett-app utviklet spesielt for IEM-fellesskapet og oppfyller strengheten som kreves for forskning, spesielt behovet for å måle spesifikke og flere aminosyrer, fett og karbohydrater i kostholdet for å lette flere studier om påvirkning på hjerne og organer. I IEM brukes papirdiettdagbøker ofte for å spore matinntak og informere pasienter og deres dietister om diettene deres er i samsvar med terapianbefalingene. Disse dagbøkene er ofte utilstrekkelige til å fange opp hva som faktisk blir konsumert på grunn av tilbakekallingsfeil og andre faktorer. Nye metoder for å vurdere diettinntak er nødvendige for å redusere diettsporingsbyrden, forbedre nøyaktigheten i kostholdsundersøkelser og forbedre overholdelse av diett.

Etterforskerne foreslår å utvikle og validere MyRareDiet® (MRD) for å dekke et udekket behov i IEM-populasjonen for å hjelpe til med diettsporing samtidig som de tilrettelegger for innsamling av kostholdsdata fra individer med IEM til forskningsformål. MRD inkluderer en pasientportal, en klinisk kostholdsekspertportal og en forskerportal. Pasientportalen skal hjelpe IEM-pasienter med å spore og overvåke sitt eget kosthold slik at de kan nå sine strenge diettmål. Hovedfunksjonene inkluderer integrering av en stor matdatabase for vanlig mat med en tredje database for medisinsk mat, registrering av matinntak og daglige kostholdsrapporter for matovervåking. The Clinical Dietician Portal hjelper kliniske kostholdseksperter med å administrere kostholdsendringer for personer med IEM. Det lar en ernæringsfysiolog individualisere MRD for en spesifikk pasient basert på funn fra deres ernæringsvurdering, og sette deres ernæringsmål og restriksjoner. Forskerportalen skal legge til rette for gjennomføring av kostholdsbaserte studier og analyse av studieresultater. Den tilbyr typiske funksjoner for behandling av kliniske utprøvinger som steds- og personaleadministrasjon, protokollspesifikasjon, rekrutteringsstatus og eksport av studiedata.