MyRareDiet Un nouvel outil de suivi de régime (MRD)

Les erreurs innées du métabolisme (IEM) sont un groupe de troubles génétiques rares qui provoquent un blocage d'une voie métabolique entraînant des conséquences cliniquement significatives. La plupart des troubles sont causés par des anomalies d'un seul gène qui entraînent un déficit d'une enzyme particulière qui métabolise les nutriments alimentaires, provoquant éventuellement une accumulation de métabolites anormaux, un manque de production endogène de substances et/ou une production de substances toxiques ayant des effets catastrophiques. sur le cerveau et les organes. L'IEM peut entraîner des déficiences développementales et intellectuelles, des convulsions et, si elle n'est pas traitée, le coma et la mort. La majorité des troubles sont gérés par la manipulation et la modification du régime alimentaire uniquement pour réduire les métabolites toxiques, ou par une combinaison de modifications alimentaires et de médicaments. Les thérapies diététiques complexes utilisées dans l’IEM remettent en question les recommandations diététiques de routine et rendent les applications diététiques conçues pour le grand public peu utiles dans ces conditions. De plus, aucune application de régime n'est développée spécifiquement pour la communauté IEM et ne répond à la rigueur requise pour la recherche, en particulier la nécessité de mesurer des acides aminés, des graisses et des glucides spécifiques et multiples dans l'alimentation afin de faciliter des études plus approfondies sur l'impact sur le cerveau et les organes. À l'IEM, des journaux alimentaires papier sont souvent utilisés pour suivre la prise alimentaire et informer les patients et leurs diététistes si leur régime alimentaire est conforme aux recommandations thérapeutiques. Ces journaux ne parviennent souvent pas à capturer ce qui est réellement consommé en raison d'erreurs de mémorisation et d'autres facteurs. De nouvelles méthodes d'évaluation de l'apport alimentaire sont nécessaires pour réduire la charge de suivi du régime alimentaire, améliorer la précision des enquêtes diététiques et améliorer l'observance du régime alimentaire.

Les enquêteurs proposent de développer et de valider MyRareDiet® (MRD) pour répondre à un besoin non satisfait dans la population IEM pour aider au suivi alimentaire tout en facilitant la collecte de données alimentaires auprès des personnes atteintes d'IEM à des fins de recherche. MRD comprend un portail patient, un portail diététicien clinique et un portail chercheur. Le portail patient est destiné à aider les patients de l'IEM à suivre et à surveiller leur propre régime alimentaire afin qu'ils puissent atteindre leurs objectifs alimentaires stricts. Les principales fonctionnalités comprennent l'intégration d'une base de données alimentaire majeure pour les aliments ordinaires avec une troisième base de données pour les aliments médicaux, l'enregistrement de la consommation alimentaire et des rapports diététiques quotidiens pour le suivi des aliments. Le portail des diététistes cliniques aide les diététistes cliniques à gérer les modifications du régime alimentaire des personnes atteintes d'IEM. Il permet à un diététiste d'individualiser le MRD pour un patient spécifique en fonction des résultats de son évaluation nutritionnelle, et de définir ses objectifs et restrictions nutritionnelles. Le portail des chercheurs facilitera la réalisation d'études basées sur l'alimentation et l'analyse des résultats des études. Il offre des fonctionnalités typiques de gestion des essais cliniques telles que la gestion du site et du personnel, la spécification du protocole, le statut du recrutement et l'exportation des données d'étude.