MyRareDiet: новый инструмент для отслеживания диеты (MRD)

Врожденные нарушения метаболизма (ВОМ) представляют собой группу редких генетических нарушений, вызывающих блокировку метаболического пути, приводящую к клинически значимым последствиям. Большинство нарушений вызваны дефектами одного гена, которые приводят к дефициту определенного фермента, который метаболизирует пищевые питательные вещества, что в конечном итоге вызывает накопление аномальных метаболитов, отсутствие эндогенного производства веществ и/или выработку токсичных веществ, которые имеют катастрофические последствия. на мозг и органы. ИЭМ может привести к нарушениям развития и умственного развития, судорогам и, при отсутствии лечения, к коме и смерти. Большинство расстройств лечатся только путем манипуляций и модификации диеты для уменьшения токсичных метаболитов или с помощью комбинации диеты и лекарств. Комплексная диетическая терапия, используемая в IEM, бросает вызов рутинным диетическим рекомендациям и делает приложения для диеты, предназначенные для широкой публики, малополезными в этих условиях. Кроме того, ни одно приложение по диете не разработано специально для сообщества IEM и не соответствует строгости, необходимой для исследований, в частности, необходимости измерения конкретных и нескольких аминокислот, жиров и углеводов в рационе, чтобы облегчить дополнительные исследования по влиянию на мозг и органы. В IEM бумажные дневники диеты часто используются для отслеживания потребления пищи и информирования пациентов и их диетологов о том, соответствует ли их диета рекомендациям терапии. Эти дневники часто не позволяют отразить то, что на самом деле потребляется, из-за ошибок припоминания и других факторов. Новые методы оценки потребления пищи необходимы для уменьшения нагрузки на отслеживание диеты, повышения точности диетических обследований и улучшения соблюдения диеты.

Исследователи предлагают разработать и утвердить MyRareDiet® (MRD) для удовлетворения неудовлетворенной потребности населения с IEM в помощи в отслеживании диеты, одновременно облегчая сбор данных о питании от людей с IEM для исследовательских целей. MRD включает в себя портал для пациентов, портал для клинических диетологов и портал для исследователей. Портал для пациентов призван помочь пациентам IEM отслеживать и контролировать свою диету, чтобы они могли достичь своих строгих целей в области диеты. Основные функции включают в себя интеграцию основной базы данных по обычным продуктам питания с третьей базой данных по медицинским продуктам, запись потребления пищи и ежедневные отчеты о диете для мониторинга питания. Портал клинических диетологов помогает клиническим диетологам корректировать диету людей с ИЭМ. Это позволяет диетологу индивидуализировать MRD для конкретного пациента на основе результатов оценки его питания, а также устанавливать цели и ограничения по питанию. Портал исследователей облегчит проведение исследований, основанных на диете, и анализ результатов исследований. Он предлагает типичные функции управления клиническими исследованиями, такие как управление площадками и персоналом, спецификация протокола, статус набора и экспорт данных исследования.