MyRareDiet Una novedosa herramienta de seguimiento de dietas (MRD)

Los errores congénitos del metabolismo (IEM) son un grupo de trastornos genéticos raros que provocan un bloqueo en una vía metabólica que tiene consecuencias clínicamente significativas. La mayoría de los trastornos son causados ​​por defectos de un solo gen que resultan en una deficiencia de una enzima particular que metaboliza los nutrientes de la dieta, causando eventualmente una acumulación de metabolitos anormales, falta de producción endógena de sustancias y/o producción de sustancias tóxicas que tienen efectos catastróficos. sobre el cerebro y los órganos. La IEM puede provocar discapacidades intelectuales y del desarrollo, convulsiones y, si no se trata, coma y muerte. La mayoría de los trastornos se tratan mediante manipulación y modificación de la dieta únicamente para reducir los metabolitos tóxicos, o con una combinación de modificación de la dieta y medicamentos. Las complejas terapias dietéticas utilizadas en IEM desafían las recomendaciones dietéticas de rutina y hacen que las aplicaciones de dieta diseñadas para el público en general sean de poca utilidad en estas condiciones. Además, ninguna aplicación de dieta está desarrollada específicamente para la comunidad IEM y cumple con el rigor requerido para la investigación, particularmente la necesidad de medir aminoácidos, grasas y carbohidratos específicos y múltiples en la dieta para facilitar más estudios sobre el impacto en el cerebro y los órganos. En IEM, los diarios dietéticos en papel se utilizan a menudo para realizar un seguimiento de la ingesta de alimentos e informar a los pacientes y a sus dietistas si sus dietas son consistentes con las recomendaciones de la terapia. Estos diarios suelen ser inadecuados para registrar lo que realmente se consume debido a errores de recuerdo y otros factores. Se necesitan métodos novedosos para evaluar la ingesta dietética para reducir la carga del seguimiento de la dieta, mejorar la precisión de las encuestas dietéticas y mejorar la adherencia a la dieta.

Los investigadores proponen desarrollar y validar MyRareDiet® (MRD) para abordar una necesidad insatisfecha en la población de IEM para ayudar con el seguimiento de la dieta y al mismo tiempo facilitar la recopilación de datos dietéticos de personas con IEM con fines de investigación. MRD incluye un portal para pacientes, un portal para dietistas clínicos y un portal para investigadores. El Portal del Paciente tiene como objetivo ayudar a los pacientes de IEM a realizar un seguimiento y control de su propia dieta para que puedan alcanzar sus estrictos objetivos dietéticos. Las características principales incluyen la integración de una importante base de datos de alimentos para alimentos regulares con una tercera base de datos para alimentos médicos, el registro de la ingesta de alimentos e informes dietéticos diarios para el seguimiento de los alimentos. El Portal de Dietistas Clínicos ayuda a los dietistas clínicos a gestionar las modificaciones de la dieta para personas con IEM. Le permite al dietista individualizar la ERM para un paciente específico en función de los hallazgos de su evaluación nutricional y establecer sus objetivos y restricciones de nutrientes. El Portal del Investigador facilitará la realización de estudios basados ​​en la dieta y el análisis de los resultados de los estudios. Ofrece funciones típicas de gestión de ensayos clínicos, como gestión de sitios y personal, especificación de protocolos, estado de reclutamiento y exportación de datos de estudios.