MyRareDiet Nowatorskie narzędzie do śledzenia diety (MRD)

Wrodzone wady metabolizmu (IEM) to grupa rzadkich zaburzeń genetycznych, które powodują blokadę szlaku metabolicznego, prowadząc do istotnych klinicznie konsekwencji. Większość zaburzeń jest spowodowana defektami pojedynczego genu, które skutkują niedoborem konkretnego enzymu metabolizującego składniki odżywcze w diecie, co ostatecznie powoduje akumulację nieprawidłowych metabolitów, brak endogennej produkcji substancji i/lub produkcję substancji toksycznych o katastrofalnych skutkach na mózg i narządy. IEM może prowadzić do niepełnosprawności rozwojowej i intelektualnej, drgawek, a jeśli nieleczone, śpiączki i śmierci. Większość zaburzeń leczy się poprzez manipulację i modyfikację samej diety w celu ograniczenia toksycznych metabolitów lub poprzez połączenie modyfikacji diety i leków. Złożone terapie dietetyczne stosowane w IEM podważają rutynowe zalecenia dietetyczne i sprawiają, że aplikacje dietetyczne przeznaczone dla ogółu społeczeństwa są mało przydatne w takich schorzeniach. Ponadto żadna aplikacja dietetyczna nie została opracowana specjalnie dla społeczności IEM i nie spełniałaby rygorów wymaganych w badaniach, w szczególności potrzeby pomiaru określonych i wielu aminokwasów, tłuszczów i węglowodanów w diecie, aby ułatwić dalsze badania nad wpływem na mózg i narządy. W IEM często wykorzystuje się papierowe dzienniki dietetyczne do śledzenia spożycia pokarmu oraz informowania pacjentów i ich dietetyków, czy ich dieta jest zgodna z zaleceniami terapeutycznymi. Dzienniki te często nie wystarczają do rejestrowania tego, co faktycznie jest spożywane ze względu na błędy w przypominaniu i inne czynniki. Aby zmniejszyć obciążenie związane ze śledzeniem diety, poprawić dokładność ankiet żywieniowych i poprawić przestrzeganie diety, potrzebne są nowatorskie metody oceny spożycia.

Badacze proponują opracowanie i walidację MyRareDiet® (MRD), aby zaspokoić niezaspokojoną potrzebę populacji IEM w zakresie pomocy w śledzeniu diety, jednocześnie ułatwiając gromadzenie danych żywieniowych od osób z IEM do celów badawczych. MRD obejmuje Portal Pacjenta, Portal Dietetyka Klinicznego i Portal Badacza. Portal Pacjenta ma pomóc pacjentom IEM śledzić i monitorować własną dietę, aby mogli osiągnąć swoje rygorystyczne cele dietetyczne. Główne funkcje obejmują integrację głównej bazy danych żywności dotyczącej zwykłej żywności z trzecią bazą danych dotyczącą żywności medycznej, rejestrację spożycia żywności i codzienne raporty dietetyczne do monitorowania żywności. Portal Dietetyka Klinicznego pomaga dietetykom klinicznym w zarządzaniu modyfikacjami diety osób z IEM. Umożliwia dietetykowi zindywidualizowanie MRD dla konkretnego pacjenta na podstawie wniosków z oceny jego odżywiania oraz ustalenie celów i ograniczeń żywieniowych. Portal Badacza ułatwi prowadzenie badań dietetycznych i analizę wyników badań. Oferuje typowe funkcje zarządzania badaniami klinicznymi, takie jak zarządzanie ośrodkiem i personelem, specyfikacja protokołu, status rekrutacji i eksport danych z badań.