MyRareDiet Uusi ruokavalion seurantatyökalu (MRD)

Synnynnäiset aineenvaihduntavirheet (IEM) ovat ryhmä harvinaisia ​​geneettisiä häiriöitä, jotka aiheuttavat aineenvaihduntareitin eston, mikä johtaa kliinisesti merkittäviin seurauksiin. Useimmat häiriöt johtuvat yksittäisistä geenivirheistä, jotka johtavat tietyn entsyymin puutteeseen, joka metaboloi ravinnon ravintoaineita, mikä lopulta aiheuttaa epänormaalien aineenvaihduntatuotteiden kerääntymisen, endogeenisen aineiden tuotannon puutteen ja/tai myrkyllisten aineiden tuotannon, joilla on katastrofaalisia vaikutuksia. aivoihin ja elimiin. IEM voi johtaa kehitys- ja kehitysvammaisuuteen, kohtauksiin ja hoitamattomana koomaan ja kuolemaan. Suurin osa häiriöistä hoidetaan manipuloimalla ja muuttamalla ruokavaliota yksinään myrkyllisten aineenvaihduntatuotteiden vähentämiseksi tai ruokavalion muuttamisen ja lääkkeiden yhdistelmällä. IEM:ssä käytetyt monimutkaiset ruokavaliohoidot haastavat rutiininomaiset ruokavaliosuositukset ja tekevät suurelle yleisölle suunnitelluista ruokavaliosovelluksista vain vähän hyödyllisiä näissä olosuhteissa. Lisäksi mitään ruokavaliosovellusta ei ole kehitetty erityisesti IEM-yhteisöä varten, ja se täyttää tutkimuksen vaatimat vaatimukset, erityisesti tarpeen mitata tietyt ja useat aminohapot, rasvat ja hiilihydraatit ruokavaliossa, jotta aivoihin ja elimiin kohdistuvien vaikutusten tutkiminen helpottuu. IEM:ssä käytetään usein paperisia ruokavaliopäiväkirjoja, joilla seurataan ruoan saantia ja kerrotaan potilaille ja heidän ravitsemusterapeuteilleen, ovatko heidän ruokavalionsa hoitosuositusten mukainen. Nämä päiväkirjat eivät useinkaan riitä tallentamaan sitä, mitä todella kulutetaan, johtuen muistamisvirheistä ja muista tekijöistä. Uusia menetelmiä ravinnonsaannin arvioimiseksi tarvitaan vähentämään ruokavalion seurantataakkaa, parantamaan ruokavaliotutkimusten tarkkuutta ja parantamaan ruokavalion noudattamista.

Tutkijat ehdottavat MyRareDietin® (MRD) kehittämistä ja validointia vastaamaan IEM-populaation tyydyttämättömään tarpeeseen auttaa ruokavalion seurannassa ja helpottaa ravitsemustietojen keräämistä IEM-potilailta tutkimustarkoituksiin. MRD sisältää potilasportaalin, kliinisen ravitsemusterapeutin portaalin ja tutkijaportaalin. Potilasportaalin tarkoituksena on auttaa IEM-potilaita seuraamaan ja valvomaan omaa ruokavaliotaan, jotta he voivat saavuttaa tiukat ruokavaliotavoitteensa. Tärkeimpiä ominaisuuksia ovat tavallisten elintarvikkeiden suuren elintarviketietokannan integrointi kolmanteen lääketieteellisten elintarvikkeiden tietokantaan, ravinnon kirjaaminen ja päivittäiset ruokavalioraportit ruoan seurantaa varten. Kliinisen ravitsemusterapeutin portaali auttaa kliinisiä ravitsemusterapeutteja hallitsemaan IEM-potilaiden ruokavalion muutoksia. Sen avulla ravitsemusterapeutti voi yksilöidä MRD:n tietylle potilaalle ravitsemusarvioinnin tulosten perusteella ja asettaa ravintoainetavoitteensa ja rajoituksensa. Tutkijaportaali helpottaa ruokavalioon perustuvien tutkimusten tekemistä ja tutkimustulosten analysointia. Se tarjoaa tyypillisiä kliinisten kokeiden hallintaominaisuuksia, kuten toimipisteen ja henkilöstön hallinnan, protokollamääritykset, rekrytointitilan ja tutkimustietojen viennin.