MyRareDiet Een nieuw hulpmiddel voor het volgen van dieet (MRD)

Aangeboren stofwisselingsfouten (IEM) zijn een groep zeldzame genetische aandoeningen die een blokkade in een metabolische route veroorzaken, wat leidt tot klinisch significante gevolgen. De meeste aandoeningen worden veroorzaakt door enkelvoudige gendefecten die resulteren in een tekort aan een bepaald enzym dat voedingsvoedingsstoffen metaboliseert, wat uiteindelijk een accumulatie van abnormale metabolieten veroorzaakt, een gebrek aan endogene productie van stoffen en/of de productie van toxische stoffen die catastrofale gevolgen hebben. op de hersenen en organen. IEM kan leiden tot ontwikkelings- en verstandelijke beperkingen, toevallen en, indien onbehandeld, coma en overlijden. Het merendeel van de aandoeningen wordt onder controle gehouden door alleen het dieet te manipuleren en aan te passen om de toxische metabolieten te verminderen, of door een combinatie van dieetaanpassingen en medicijnen. De complexe dieettherapieën die bij IEM worden gebruikt, dagen routinematige voedingsaanbevelingen uit en zorgen ervoor dat dieetapps die voor het grote publiek zijn ontworpen onder deze omstandigheden van weinig nut zijn. Bovendien is er geen enkele dieet-app specifiek ontwikkeld voor de IEM-gemeenschap en voldoet deze aan de nauwkeurigheid die vereist is voor onderzoek, met name de noodzaak om specifieke en meerdere aminozuren, vetten en koolhydraten in de voeding te meten om meer onderzoek naar de impact op hersenen en organen mogelijk te maken. Bij IEM worden vaak papieren dieetdagboeken gebruikt om de voedselinname bij te houden en patiënten en hun diëtisten te informeren of hun dieet consistent is met de therapieaanbevelingen. Deze dagboeken zijn vaak niet in staat vast te leggen wat er daadwerkelijk wordt geconsumeerd vanwege terugroepfouten en andere factoren. Nieuwe methoden voor het beoordelen van de voedingsinname zijn nodig om de last van het volgen van het dieet te verminderen, de nauwkeurigheid van voedingsonderzoeken te verbeteren en de naleving van het dieet te verbeteren.

De onderzoekers stellen voor om MyRareDiet® (MRD) te ontwikkelen en te valideren om tegemoet te komen aan een onvervulde behoefte in de IEM-populatie om te helpen bij het volgen van het dieet en tegelijkertijd het verzamelen van voedingsgegevens van personen met IEM voor onderzoeksdoeleinden te vergemakkelijken. MRD omvat een patiëntenportaal, een klinisch diëtistenportaal en een onderzoekersportaal. Het Patiëntenportaal is bedoeld om IEM-patiënten te helpen hun eigen dieet bij te houden en te monitoren, zodat ze hun strikte dieetdoelen kunnen bereiken. De belangrijkste kenmerken zijn onder meer de integratie van een grote voedseldatabase voor reguliere voedingsmiddelen met een derde database voor medische voedingsmiddelen, de registratie van de voedselinname en dagelijkse voedingsrapporten voor voedselmonitoring. Het Klinische Diëtistenportaal helpt klinische diëtisten bij het beheren van dieetaanpassingen voor mensen met IEM. Het stelt een diëtist in staat om MRD voor een specifieke patiënt te individualiseren op basis van de bevindingen uit zijn voedingsbeoordeling, en zijn voedingsdoelen en -beperkingen vast te stellen. Het Onderzoekersportaal zal het uitvoeren van op voeding gebaseerde onderzoeken en de analyse van onderzoeksresultaten vergemakkelijken. Het biedt typische beheerfuncties voor klinische onderzoeken, zoals site- en personeelsbeheer, protocolspecificatie, rekruteringsstatus en export van onderzoeksgegevens.