Kostproteinkrav hos voksne med facioscapulohumeral muskeldystrofi (FSHD)

Facioscapulohumeral muskeldystrofi (FSHD) er en af ​​de mest almindelige former for muskeldystrofi, der påvirker omkring 4 ud af 100.000 individer. Sygdommen er karakteriseret ved progressivt muskeltab (dvs. muskelatrofi), der almindeligvis påvirker ansigt, skuldre og overarmsmuskler. Muskeltabet resulterer i sidste ende i nedsat styrke og nedsat fysisk præstation. På nuværende tidspunkt er der ingen kur mod FSHD, derfor har læger fokuseret på terapeutiske indgreb for at hjælpe med at lindre disse symptomer.

Dagligt forbrug af tilstrækkelige mængder af kostprotein er afgørende for at understøtte muskelmassevedligeholdelse og generel sundhed og funktion gennem hele levetiden. Imidlertid har tidligere forskning rapporteret utilstrækkeligt proteinindtag hos personer med FSHD. Det karakteristiske ved progressivt muskeltab hos personer med FSHD og andre muskeldystrofier skyldes i sidste ende en ubalance i hastigheden af ​​muskelopbygning (dvs. muskelproteinsyntese) og muskelnedbrydning (dvs. muskelproteinnedbrydning), hvor personer med FSHD har været vist sig at have reduceret muskelopbygningshastighed. Da et utilstrækkeligt proteinindtag vides at resultere i tab af muskelmasse, styrke og funktion, kan dette tab forstærkes hos personer med FSHD.

Kostanbefalinger er traditionelt blevet fastlagt gennem nitrogenbalanceteknikker, hvor den nuværende anbefalede kosttilførsel (RDA) for dagligt proteinindtag for voksne er 0,8 g/kg/d. Nyere forskning viser dog, hvordan nitrogenbalanceteknikken potentielt undervurderer proteinbehovet. Derfor er der behov for at revurdere nuværende kostanbefalinger hos voksne med FSHD for at hjælpe med at understøtte vedligeholdelsen af ​​muskelstyrke og funktion.

Nylige bestræbelser på at forstå proteinbehov i forskellige populationer er blevet afsluttet ved hjælp af indikator-aminosyreoxidationsteknikken (IAAO). Denne ikke-invasive metode er rapporteret at give et robust mål for proteinbehov. På grund af dens ikke-invasive karakter tillader IAAO-metoden forskere at bruge denne teknik hos personer med FSHD, hvor der i øjeblikket er begrænset arbejde med at studere denne population.

Formålet med denne undersøgelse er at måle proteinbehovet hos personer med FSHD ved hjælp af den ikke-invasive IAAO-teknik.