Kostholdsproteinkrav hos voksne med Facioscapulohumeral muskeldystrofi (FSHD)

Facioscapulohumeral muskeldystrofi (FSHD) er en av de vanligste typene muskeldystrofi, som rammer rundt 4 av 100 000 individer. Sykdommen er preget av progressivt muskeltap (dvs. muskelatrofi) som vanligvis påvirker ansikt, skuldre og overarmsmuskler. Muskeltapet resulterer til syvende og sist i redusert styrke og nedsatt fysisk ytelse. For tiden er det ingen kur for FSHD, derfor har leger fokusert på terapeutiske intervensjoner for å lindre disse symptomene.

Daglig inntak av tilstrekkelige mengder kostprotein er avgjørende for å støtte muskelmassevedlikehold og generell helse og funksjon gjennom hele levetiden. Tidligere forskning har imidlertid rapportert utilstrekkelig proteininntak hos personer med FSHD. Karakteristikken for progressivt muskeltap hos individer med FSHD og andre muskeldystrofier skyldes til syvende og sist en ubalanse i hastigheten på muskelbygging (dvs. muskelproteinsyntese) og muskelnedbrytning (dvs. muskelproteinnedbrytning), der individer med FSHD har vært vist seg å ha redusert hastighet for muskelbygging. Siden utilstrekkelig proteininntak er kjent for å resultere i tap av muskelmasse, styrke og funksjon, kan dette tapet forsterkes hos personer med FSHD.

Kostholdsanbefalinger har tradisjonelt blitt bestemt gjennom nitrogenbalanseteknikker, der dagens anbefalte kosttilskudd (RDA) for daglig proteininntak for voksne er 0,8 g/kg/d. Nyere forskning indikerer imidlertid hvordan nitrogenbalanseteknikken potensielt undervurderer proteinbehovet. Derfor er det behov for å revurdere gjeldende kostholdsanbefalinger hos voksne med FSHD for å hjelpe til med å opprettholde muskelstyrke og funksjon.

Nylige forsøk på å forstå proteinbehov i ulike populasjoner har blitt fullført ved å bruke indikatoren aminosyreoksidasjonsteknikk (IAAO). Denne ikke-invasive metoden er rapportert å gi et robust mål på proteinbehov. På grunn av sin ikke-invasive natur, lar IAAO-metoden forskere bruke denne teknikken hos personer med FSHD, hvor det for tiden er begrenset arbeid med å studere denne populasjonen.

Formålet med denne studien er å måle proteinbehovet hos individer med FSHD ved bruk av den ikke-invasive IAAO-teknikken.