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Necessidades dietéticas de proteína em adultos com distrofia muscular facioescapulohumeral (FSHD)

8 de julho de 2026 atualizado por: Tyler Churchward-Venne, McGill University

A distrofia muscular facioscapuloumeral (FSHD) é um dos tipos mais comuns de distrofia muscular, afetando cerca de 4 em cada 100.000 indivíduos. A doença é caracterizada por perda muscular progressiva (ou seja, atrofia muscular) que afeta comumente os músculos da face, ombros e braços. A perda muscular acaba resultando em redução da força e comprometimento do desempenho físico. Actualmente não existe cura para a FSHD, portanto, os médicos têm-se concentrado em intervenções terapêuticas para ajudar a aliviar estes sintomas.

O consumo diário de quantidades adequadas de proteína dietética é essencial para apoiar a manutenção da massa muscular e a saúde e função geral ao longo da vida. No entanto, pesquisas anteriores relataram ingestão inadequada de proteínas em indivíduos com FSHD. A característica de perda muscular progressiva em indivíduos com FSHD e outras distrofias musculares é, em última análise, devida a um desequilíbrio na taxa de construção muscular (ou seja, síntese de proteína muscular) e degradação muscular (ou seja, degradação de proteína muscular), onde indivíduos com FSHD têm sido demonstrou ter taxas reduzidas de construção muscular. Como se sabe que a ingestão inadequada de proteínas resulta em perda de massa, força e função muscular, essa perda pode ser amplificada em indivíduos com FSHD.

As recomendações dietéticas têm sido tradicionalmente determinadas através de técnicas de balanço de nitrogênio, onde a atual dose dietética recomendada (RDA) para ingestão diária de proteínas para adultos é de 0,8 g/kg/d. No entanto, pesquisas recentes indicam como a técnica do balanço de nitrogênio subestima potencialmente as necessidades de proteína. Portanto, há necessidade de reavaliar as recomendações dietéticas atuais em adultos com DFEU, a fim de ajudar a apoiar a manutenção da força e função muscular.

Esforços recentes para compreender as necessidades proteicas em várias populações foram concluídos usando a técnica de oxidação de aminoácidos indicadores (IAAO). Este método não invasivo fornece uma medida robusta das necessidades de proteína. Devido à sua natureza não invasiva, o método IAAO permite aos pesquisadores utilizar esta técnica em indivíduos com DFEU, onde atualmente há trabalhos limitados no estudo desta população.

O objetivo deste estudo é medir as necessidades de proteína em indivíduos com FSHD usando a técnica não invasiva IAAO.

Visão geral do estudo

Tipo de estudo

Intervencional

Inscrição (Real)

10

Estágio

  • Não aplicável

Contactos e Locais

Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.

Locais de estudo

    • Quebec
      • Montreal, Quebec, Canadá, H3A 0G4
        • McGill University
      • Montreal, Quebec, Canadá, H2W 1S4
        • McGill University

Critérios de participação

Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.

Critérios de elegibilidade

Idades elegíveis para estudo

  • Adulto

Aceita Voluntários Saudáveis

Não

Descrição

Critérios de inclusão:

  • Participantes adultos do sexo feminino ou masculino com idade entre 26 e 55 anos no momento da triagem (inclusive)
  • Confirmado geneticamente com FSHD
  • Ambulatório
  • Manteve uso estável de medicamentos e suplementos, hábitos alimentares e de estilo de vida estáveis ​​e peso corporal estável nos últimos 3 meses antes da triagem e concordou em mantê-los durante todo o estudo
  • Disposto e capaz de concordar com os requisitos e restrições deste estudo, estar disposto a dar consentimento voluntário, ser capaz de compreender e ler os questionários e realizar todos os procedimentos relacionados ao estudo

Critérios de exclusão:

  • Indivíduos que estão amamentando ou grávidas
  • Uso de corticosteróides dentro de 3 meses após a entrada no estudo ou já tomou esteróides por um período superior a 1 ano
  • Tomando andrógenos ou hormônio do crescimento dentro de 6 meses antes da triagem e durante o estudo; a reposição fisiológica tópica de andrógenos é permitida
  • Em agentes simpaticomiméticos, antidepressivos ou bloqueadores de receptores β
  • Tem doença cardiovascular
  • Evidência de um diagnóstico alternativo diferente de FSHD ou de uma miopatia ou distrofia coexistente
  • Malignidade atual/ativa (por exemplo, remissão com duração inferior a 5 anos), com exceção de carcinoma basocelular totalmente excisado ou tratado, carcinoma cervical in situ ou ≤ 2 carcinomas espinocelulares da pele
  • Diabetes mellitus tipo 1 ou tipo 2
  • História de sensibilidade a produtos farmacêuticos proteicos
  • Abuso conhecido de substâncias ativas, incluindo álcool
  • Insuficiência renal (creatinina sérica ≥ 2 vezes o limite superior do normal, (LSN))
  • História de doença pulmonar restritiva ou obstrutiva grave, ou evidência de doença pulmonar intersticial na radiografia de tórax de triagem
  • Cirurgia de grande porte nas 4 semanas anteriores ao ensaio metabólico 1
  • Quaisquer outras condições médicas/psicológicas ativas ou instáveis ​​ou uso de medicamentos/suplementos/terapias que, na opinião do investigador, possam afetar adversamente a capacidade do participante de completar o estudo ou suas medidas ou representar um risco significativo para o participante.

Plano de estudo

Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.

Como o estudo é projetado?

Detalhes do projeto

  • Finalidade Principal: Ciência básica
  • Alocação: N / D
  • Modelo Intervencional: Atribuição de grupo único
  • Mascaramento: Nenhum (rótulo aberto)

Armas e Intervenções

Grupo de Participantes / Braço
Intervenção / Tratamento
Experimental: Indivíduos com FSHD
Os participantes serão atribuídos aleatoriamente a vários níveis de ingestão de aminoácidos, variando entre 0,2 a 2,8 g/kg/d.
A ingestão de aminoácidos variará entre 0,2 a 2,8 g/kg/d.

O que o estudo está medindo?

Medidas de resultados primários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Excreção de 13CO2
Prazo: 7 semanas
Medido por espectrometria de massa de razão isotópica de fluxo contínuo
7 semanas

Medidas de resultados secundários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Oxidação de L-[13C]-Fenilalanina
Prazo: 7 semanas
Medido por cromatografia gasosa-espectrometria de massa
7 semanas

Colaboradores e Investigadores

É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.

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Datas de registro do estudo

Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados ​​pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.

Datas Principais do Estudo

Início do estudo (Real)

19 de janeiro de 2025

Conclusão Primária (Real)

26 de abril de 2026

Conclusão do estudo (Real)

26 de abril de 2026

Datas de inscrição no estudo

Enviado pela primeira vez

16 de janeiro de 2025

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

16 de janeiro de 2025

Primeira postagem (Real)

21 de janeiro de 2025

Atualizações de registro de estudo

Última Atualização Postada (Real)

9 de julho de 2026

Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade

8 de julho de 2026

Última verificação

1 de abril de 2026

Mais Informações

Termos relacionados a este estudo

Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo

Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA

Não

produto fabricado e exportado dos EUA

Não

Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .

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