CuidAME: Langsgående Dataindsamling Fra Patienter Med Spinal Muskelatrofi i Spanien (CUIDAME)
CuidAME: Langsgående dataindsamling fra patienter med spinal muskelatrofi i Spanien
Formålet med denne observationsstudie er at etablere en longitudinal dataindsamlingsstudie for at gennemføre en langtidsopfølgning af SMA-patienter i en virkelighedsnær setting og at standardisere og homogenisere dataindsamlingsprocessen for SMA-patienters data.
Behandlede og ubehandlede patienter vil blive fulgt baseret på rutinemæssig klinisk praksisplan.
Studieoversigt
Status
Betingelser
Detaljeret beskrivelse
Dette er et retrospektivt, prospektivt, multicentrisk, ikke-randomiseret dataindsamlingsstudie i Spanien. Datasættet indsamles baseret på TREAT-NMD SMA Core Dataset og CuidAME styringsudvalgets konsensus. Studiet indsamler pseudo-anonymiserede data, herunder data om genetiske testresultater, kliniske diagnoser, behandling og resultatmålinger.
Patienter vil blive fulgt baseret på den rutinemæssige kliniske praksisplan. Motoriske resultater vil blive registreret regelmæssigt i henhold til SMA-standarderne for pleje, for patienter med en DMT hver 6. måned eller mindst én gang om året for patienter uden DMT'er, i en indledende opfølgningsperiode på mindst 5 år, som kan forlænges efter aftale med studiefinansiererne.
Deltagelse i dette studie ændrer eller påvirker ikke nogen kliniske beslutninger vedrørende den behandling, patienten kan modtage, kliniske vurderinger udført eller besøgshyppigheden.
Studiet vil ikke indsamle data fra patienter, der deltager i en klinisk undersøgelse, fra det tidspunkt de er indskrevet. Data indsamlet før indskrivningen kan anvendes, og dataindsamling kan fortsætte efter afslutningen af den kliniske undersøgelse. Data genereret under en klinisk undersøgelse kan anvendes, hvis der opnås skriftlig tilladelse fra den kliniske undersøgelses sponsor.
Undersøgelsestype
Tilmelding (Anslået)
Kontakter og lokationer
Studiekontakt
- Navn: CUIDAME Project Manager
- Telefonnummer: 0034 936 009 751
- E-mail: info@registro-cuidame.org
Studiesteder
-
-
-
Esplugues de Llobregat, Spanien
- Rekruttering
- Hospital Sant Joan de Déu
-
-
Deltagelseskriterier
Berettigelseskriterier
Aldre berettiget til at studere
- Barn
- Voksen
- Ældre voksen
Tager imod sunde frivillige
Prøveudtagningsmetode
Studiebefolkning
Beskrivelse
Inklusionskriterier:
- Genetisk bekræftet 5q SMA
- Patientens eller pårørendes skriftlige informerede samtykke er indhentet (undtagen for afdøde pædiatriske patienter).
Eksklusionskriterier:
- Andre typer af SMA (ikke-5q SMA).
- Patient uden retshandlingsevne, som ikke kan forstå projektets natur, betydning og konsekvenser.
Studieplan
Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?
Design detaljer
Kohorter og interventioner
Gruppe / kohorte |
|---|
|
Patienter med spinal muskelatrofi 5q
Personer med spinal muskelatrofi 5q
|
Hvad måler undersøgelsen?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Motorisk og funktionel status (WHO)
Tidsramme: Årligt gennem studiefærdiggørelsen, i gennemsnit 5 år
|
Motorisk status vil blive registreret (alle patienter): WHO's motoriske milepæle: en tjekliste, der vurderer om et barn kan sidde selvstændigt, kravle, stå med/uden støtte og gå med/uden støtte.
Ændringer i denne score (tab eller gevinst af funktion) og opretholdelse af scoren gennem hele undersøgelsens varighed vurderes.
|
Årligt gennem studiefærdiggørelsen, i gennemsnit 5 år
|
|
Motorisk og funktionel status (CHOP INTEND)
Tidsramme: Årligt gennem hele studiet, i gennemsnit 5 år
|
Motorstatus vil blive registreret (patienter under to år): Children's Hospital of Philadelphia Infant Test of Neuromuscular Disorders (CHOP INTEND): maksimal score på 64.
|
Årligt gennem hele studiet, i gennemsnit 5 år
|
|
Motorisk og funktionel status (HFMSE)
Tidsramme: Årligt gennem studiefærdiggørelse, i gennemsnit 5 år
|
Motorisk status vil blive registreret (patienter over 36 måneder): Hammersmith Functional Motor Scale Expanded (HFMSE): maksimal score på 66.
|
Årligt gennem studiefærdiggørelse, i gennemsnit 5 år
|
|
Motorisk og funktionel status (RULM)
Tidsramme: Årligt gennem hele studiet, i gennemsnit 5 år
|
Motorstatus vil blive registreret (patienter over 36 måneder): Revideret Øvre Ekstremitets Modul (RULM): maksimal score på 37.
|
Årligt gennem hele studiet, i gennemsnit 5 år
|
|
Motorisk og funktionel status (6MWT)
Tidsramme: Årligt gennem studiet, i gennemsnit 5 år
|
Motorisk status vil blive registreret (ambulante patienter): 6-minutters gangtest (6MWT): tilbagelagt distance inden for 6 minutter.
|
Årligt gennem studiet, i gennemsnit 5 år
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Kliniske SMA-karakteristika: mekanisk ventilation
Tidsramme: Gennem undersøgelsens afslutning, i gennemsnit 5 år
|
Ændring i prævalens af mekanisk ventilation: procentdel af deltagere, der krævede ventilatorstøtte (invasiv eller ikke-invasiv)
|
Gennem undersøgelsens afslutning, i gennemsnit 5 år
|
|
Kliniske SMA-karakteristika: ekstern ernæring
Tidsramme: Årligt gennem studiefærdiggørelsen, i gennemsnit 5 år
|
Ændring i ekstern ernæringsprævalens: procentdel af deltagere, der krævede ekstern ernæringsstøtte
|
Årligt gennem studiefærdiggørelsen, i gennemsnit 5 år
|
|
Kliniske SMA-karakteristika: skoliose
Tidsramme: Årligt gennem hele studiet, i gennemsnit 5 år
|
Ændring i forekomst af skoliose eller forekomst af skolioseskirurgi: procentdel af deltagere, der præsenterede skoliose, og procentdel af deltagere med rygsøjleoperation.
|
Årligt gennem hele studiet, i gennemsnit 5 år
|
|
Kliniske SMA-karakteristika: neurodevelopmental udvikling
Tidsramme: Årligt gennem studiet, i gennemsnit 5 år
|
Forekomst af neurodevelopmental lidelser: procentdel af patienter, der efter vurdering af en neuropædiatriker udviser sprog-, adfærds-, sociale eller forståelsesændringer
|
Årligt gennem studiet, i gennemsnit 5 år
|
|
Kliniske SMA-egenskaber: behandlingssekvens
Tidsramme: Årligt gennem studiefærdiggørelse, i gennemsnit 5 år
|
ændring i behandlinger: fordeling af patienter i de forskellige mulige behandlingssekvenser
|
Årligt gennem studiefærdiggørelse, i gennemsnit 5 år
|
Samarbejdspartnere og efterforskere
Sponsor
Efterforskere
- Studiestol: Andrés Nascimento, Hospital Sant Joan de Déu
- Studiestol: Mónica Povedano Panadés, Hospital Universitari de Bellvitge
- Studiestol: Francina Munell Casadesús, Hospital Universitari Vall d'Hebron
- Studiestol: Miguel Angel Fernández García Miguel Angel Fernández García, Hospital Universitario La Paz
- Studiestol: Inmaculada Pitarch Castellano, Hospital Universitario La Fe
- Studiestol: Juan Francisco Vázquez Costa, Hospital Universitario La Fe
- Studiestol: Maria Grazia Cattinari, Fundación Atrofia Muscular Espinal
- Studiestol: Rocío Calvo, Hospital Universitario Regional de Málaga
- Studiestol: Eduardo Martínez Salcedo, Hospital Universitario Virgen de la Arrixaca
- Studiestol: Antonio Moreno Escribano, Hospital Universitario Virgen de la Arrixaca
- Studiestol: Julita Medina Cantillo, Hospital Sant Joan de Déu
Publikationer og nyttige links
Hjælpsomme links
Datoer for undersøgelser
Studer store datoer
Studiestart (Faktiske)
Primær færdiggørelse (Anslået)
Studieafslutning (Anslået)
Datoer for studieregistrering
Først indsendt
Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier
Først opslået (Faktiske)
Opdateringer af undersøgelsesjournaler
Sidste opdatering sendt (Faktiske)
Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier
Sidst verificeret
Mere information
Begreber relateret til denne undersøgelse
Yderligere relevante MeSH-vilkår
Andre undersøgelses-id-numre
- EOM-24-02
Plan for individuelle deltagerdata (IPD)
Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?
Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .