CuidAME: Langsgående datainnsamling fra pasienter med spinal muskelatrofi i Spania (CUIDAME)
Målet med denne observasjonsstudien er å etablere en longitudinell datainnsamlingsstudie for å gjennomføre en langsiktig oppfølging av SMA-pasienter i en virkelig setting, og å standardisere og homogenisere datainnsamlingsprosessen for SMA-pasienters data.
Behandlede og ubehandlede pasienter vil bli fulgt basert på rutinemessig klinisk praksisplan.
Studieoversikt
Status
Forhold
Detaljert beskrivelse
Dette er en retrospektiv, prospektiv, multiklinisk, ikke-randomisert datainnsamlingsstudie i Spania. Datasettet som samles inn er basert på TREAT-NMD SMA kjerne-datasettet og CuidAME-styringsutvalgets konsensus. Studien samler inn pseudo-anonymiserte data, inkludert data om genetiske testresultater, kliniske diagnoser, behandling og resultatmål.
Pasienter vil bli fulgt i henhold til rutinemessig klinisk praksis. Motoriske resultater vil bli registrert regelmessig, i henhold til SMA-standarder for omsorg, for pasienter med DMT hver 6. måned eller minst en gang per år for pasienter uten DMT, i minst en 5-års oppfølgingsperiode til å begynne med, som kan forlenges etter avtale med studiens finansierere.
Deltakelse i denne studien endrer eller påvirker ikke noen kliniske beslutninger angående behandling pasienten kan motta, kliniske vurderinger som utføres eller frekvens av besøk.
Studien vil ikke samle inn data fra pasienter som deltar i en klinisk studie fra tidspunktet de blir inkludert. Data som er samlet inn før inkludering kan brukes, og datainnsamling kan fortsette etter slutten av den kliniske studien. Data generert under en klinisk studie kan brukes hvis skriftlig tillatelse fra den kliniske studiens sponsor er innhentet.
Studietype
Registrering (Antatt)
Kontakter og plasseringer
Studiekontakt
- Navn: CUIDAME Project Manager
- Telefonnummer: 0034 936 009 751
- E-post: info@registro-cuidame.org
Studiesteder
-
-
-
Esplugues de Llobregat, Spania
- Rekruttering
- Hospital Sant Joan de Déu
-
-
Deltakelseskriterier
Kvalifikasjonskriterier
Alder som er kvalifisert for studier
- Barn
- Voksen
- Eldre voksen
Tar imot friske frivillige
Prøvetakingsmetode
Studiepopulasjon
Beskrivelse
Inklusjonskriterier:
- Genetisk bekreftet 5q SMA
- Skriftlig samtykke fra pasient eller omsorgspersoner er innhentet (unntatt for avdøde pediatriske pasienter).
Eksklusjonskriterier:
- Andre typer SMA (ikke-5q SMA).
- Pasient uten rettslig handleevne som ikke kan forstå prosjektets natur, betydning og konsekvenser.
Studieplan
Hvordan er studiet utformet?
Designdetaljer
Kohorter og intervensjoner
Gruppe / Kohort |
|---|
|
Personer med spinal muskelatrofi 5q
|
Hva måler studien?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Motorisk og funksjonell status (WHO)
Tidsramme: Årlig gjennom studieavslutning, i gjennomsnitt 5 år
|
Motorisk status vil bli registrert (alle pasienter): WHO motoriske milepæler: sjekkliste som vurderer om et barn kan sitte selvstendig, krype, stå med/uten støtte, og gå med/uten støtte.
Endringer i denne skåren (tap eller gevinst av funksjon) og opprettholdelse av skåren gjennom studiens varighet blir vurdert.
|
Årlig gjennom studieavslutning, i gjennomsnitt 5 år
|
|
Motorisk og funksjonell status (CHOP INTEND)
Tidsramme: Årlig gjennom studieavslutning, i gjennomsnitt 5 år
|
Motorisk status vil bli registrert (pasienter under to år): Children's Hospital of Philadelphia Infant Test of Neuromuscular Disorders (CHOP INTEND): maksimal score på 64.
|
Årlig gjennom studieavslutning, i gjennomsnitt 5 år
|
|
Motorisk og funksjonell status (HFMSE)
Tidsramme: Årlig gjennom studieavslutning, i gjennomsnitt 5 år
|
Motorisk status vil bli registrert (pasienter over 36 måneder): Hammersmith Functionell Motorisk Skala Utvidet (HFMSE): maksimal score på 66.
|
Årlig gjennom studieavslutning, i gjennomsnitt 5 år
|
|
Motorisk og funksjonell status (RULM)
Tidsramme: Årlig gjennom studieavslutning, i gjennomsnitt 5 år
|
Motorisk status vil bli registrert (pasienter over 36 måneder): Revidert øvre ekstremitetsmodul (RULM): maksimal poengsum på 37.
|
Årlig gjennom studieavslutning, i gjennomsnitt 5 år
|
|
Motorisk og funksjonell status (6MWT)
Tidsramme: Årlig gjennom studiets varighet, i gjennomsnitt 5 år
|
Motorisk status vil bli registrert (ambulante pasienter): 6-minutters gangtest (6MWT): tilbakelagt distanse innen 6 minutter.
|
Årlig gjennom studiets varighet, i gjennomsnitt 5 år
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Kliniske SMA-egenskaper: mekanisk ventilasjon
Tidsramme: Gjennom studiens varighet, i gjennomsnitt 5 år
|
Endring i forekomst av mekanisk ventilasjon: prosentandel av deltakere som trengte ventilasjonsstøtte (invasiv eller ikke-invasiv)
|
Gjennom studiens varighet, i gjennomsnitt 5 år
|
|
Kliniske SMA-egenskaper: ekstern ernæring
Tidsramme: Årlig gjennom studiens gjennomføring, i gjennomsnitt 5 år
|
Endring i forekomst av ekstern ernæring: prosentandel av deltakere som trengte ekstern ernæringsstøtte
|
Årlig gjennom studiens gjennomføring, i gjennomsnitt 5 år
|
|
Kliniske SMA-egenskaper: skoliose
Tidsramme: Årlig gjennom studieavslutning, i gjennomsnitt 5 år
|
Endring i forekomst av skoliose eller prevalens av skoliosekirurgi: prosentandel av deltakere som hadde skoliose og prosentandel av deltakere med ryggmargskirurgi.
|
Årlig gjennom studieavslutning, i gjennomsnitt 5 år
|
|
Kliniske SMA-egenskaper: nevropsykiatrisk utvikling
Tidsramme: Årlig gjennom studieavslutning, i gjennomsnitt 5 år
|
Forekomst av nevropsykiatriske utviklingsforstyrrelser: prosentandel av pasienter som, etter vurdering av en nevropediker, viser språklige, atferdsmessige, sosiale eller forståelsesmessige endringer
|
Årlig gjennom studieavslutning, i gjennomsnitt 5 år
|
|
Kliniske SMA-egenskaper: behandlingssekvens
Tidsramme: Årlig gjennom studiens gjennomføring, i gjennomsnitt 5 år
|
endring i behandlinger: fordeling av pasienter i de ulike mulige behandlingssekvensene
|
Årlig gjennom studiens gjennomføring, i gjennomsnitt 5 år
|
Samarbeidspartnere og etterforskere
Sponsor
Etterforskere
- Studiestol: Andrés Nascimento, Hospital Sant Joan de Déu
- Studiestol: Mónica Povedano Panadés, Hospital Universitari de Bellvitge
- Studiestol: Francina Munell Casadesús, Hospital Universitari Vall d'Hebron
- Studiestol: Miguel Angel Fernández García Miguel Angel Fernández García, Hospital Universitario La Paz
- Studiestol: Inmaculada Pitarch Castellano, Hospital Universitario La Fe
- Studiestol: Juan Francisco Vázquez Costa, Hospital Universitario La Fe
- Studiestol: Maria Grazia Cattinari, Fundación Atrofia Muscular Espinal
- Studiestol: Rocío Calvo, Hospital Universitario Regional de Málaga
- Studiestol: Eduardo Martínez Salcedo, Hospital Universitario Virgen de la Arrixaca
- Studiestol: Antonio Moreno Escribano, Hospital Universitario Virgen de la Arrixaca
- Studiestol: Julita Medina Cantillo, Hospital Sant Joan de Déu
Publikasjoner og nyttige lenker
Hjelpsomme linker
Studierekorddatoer
Studer hoveddatoer
Studiestart (Faktiske)
Primær fullføring (Antatt)
Studiet fullført (Antatt)
Datoer for studieregistrering
Først innsendt
Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene
Først lagt ut (Faktiske)
Oppdateringer av studieposter
Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)
Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene
Sist bekreftet
Mer informasjon
Begreper knyttet til denne studien
Nøkkelord
Ytterligere relevante MeSH-vilkår
Andre studie-ID-numre
- EOM-24-02
Plan for individuelle deltakerdata (IPD)
Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?
Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .