CuidAME: Longitudinale gegevensverzameling van patiënten met spinale spieratrofie in Spanje (CUIDAME)
CuidAME: Longitudinale gegevensverzameling van patiënten met spinale musculaire atrofie in Spanje
Het doel van deze observationele studie is het opzetten van een longitudinale gegevensverzamelingsstudie om een langdurige follow-up van SMA-patiënten in een realistische setting uit te voeren, en om het gegevensverzamelingsproces voor gegevens van SMA-patiënten te standaardiseren en te homogeniseren.
Behandelde en onbehandelde patiënten zullen worden gevolgd op basis van het routine klinische praktijkschema.
Studie Overzicht
Toestand
Conditie
Gedetailleerde beschrijving
Dit is een retrospectieve, prospectieve, multicenter, niet-gerandomiseerde gegevensverzamelingsstudie in Spanje. De verzamelde dataset is gebaseerd op de TREAT-NMD SMA Core Dataset en de consensus van de CuidAME stuurgroep. De studie verzamelt gepseudo-anonimiseerde gegevens, inclusief gegevens over genetische testresultaten, klinische diagnoses, behandeling en uitkomstmaten.
Patiënten worden gevolgd volgens het schema van de routinematige klinische praktijk. Motorische uitkomsten worden regelmatig vastgelegd, volgens de SMA-standaarden voor zorg, voor patiënten met een DMT elke 6 maanden of minstens eenmaal per jaar bij patiënten zonder DMT's, gedurende een initiële follow-upperiode van ten minste 5 jaar, die kan worden verlengd in overleg met de financiers van de studie.
Deelname aan deze studie verandert of beïnvloedt geen klinische beslissingen met betrekking tot de behandeling die de patiënt mogelijk krijgt, uitgevoerde klinische beoordelingen of de frequentie van bezoeken.
De studie zal geen gegevens verzamelen van patiënten die deelnemen aan een klinische trial vanaf het moment dat ze worden ingeschreven. Gegevens die vóór inschrijving zijn verzameld, kunnen worden gebruikt en gegevensverzameling kan doorgaan na afloop van de klinische trial. Gegevens die tijdens een klinische trial worden gegenereerd, kunnen worden gebruikt als schriftelijke toestemming van de opdrachtgever van de klinische trial wordt verkregen.
Studietype
Inschrijving (Geschat)
Contacten en locaties
Studiecontact
- Naam: CUIDAME Project Manager
- Telefoonnummer: 0034 936 009 751
- E-mail: info@registro-cuidame.org
Studie Locaties
-
-
-
Esplugues de Llobregat, Spanje
- Werving
- Hospital Sant Joan de Déu
-
-
Deelname Criteria
Geschiktheidscriteria
Leeftijden die in aanmerking komen voor studie
- Kind
- Volwassen
- Oudere volwassene
Accepteert gezonde vrijwilligers
Bemonsteringsmethode
Studie Bevolking
Beschrijving
Inclusiecriteria:
- Genetisch bevestigde 5q SMA
- Schriftelijke toestemming van patiënt of verzorgers is verkregen (behalve voor overleden pediatrische patiënten).
Exclusiecriteria:
- Verdere typen SMA (niet-5q SMA).
- Patiënt zonder wilsbekwaamheid die de aard, betekenis en gevolgen van het project niet kan begrijpen.
Studie plan
Hoe is de studie opgezet?
Ontwerpdetails
Cohorten en interventies
Groep / Cohort |
|---|
|
Patiënten met spinale musculaire atrofie 5q
|
Wat meet het onderzoek?
Primaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
Motorische en functionele status (WHO)
Tijdsspanne: Jaarlijks gedurende de studie, gemiddeld 5 jaar
|
Motorische status wordt vastgelegd (alle patiënten): WHO motorische mijlpalen: checklist die beoordeelt of een kind zelfstandig kan zitten, kruipen, staan met/zonder ondersteuning en lopen met/zonder ondersteuning.
Veranderingen in deze score (verlies of winst in functie) en behoud van score gedurende de studieduur wordt beoordeeld.
|
Jaarlijks gedurende de studie, gemiddeld 5 jaar
|
|
Motorische en functionele status (CHOP INTEND)
Tijdsspanne: Jaarlijks gedurende de studievooruitgang, gemiddeld 5 jaar
|
De motorische status zal worden vastgelegd (patiënten jonger dan twee jaar): Children's Hospital of Philadelphia Infant Test of Neuromuscular Disorders (CHOP INTEND): maximale score van 64.
|
Jaarlijks gedurende de studievooruitgang, gemiddeld 5 jaar
|
|
Motorische en functionele status (HFMSE)
Tijdsspanne: Jaarlijks gedurende de studie, gemiddeld 5 jaar
|
Motorische status wordt vastgelegd (patiënten ouder dan 36 maanden): Hammersmith Functionele Motorische Schaal Uitgebreid (HFMSE): maximumscore van 66.
|
Jaarlijks gedurende de studie, gemiddeld 5 jaar
|
|
Motorische en functionele status (RULM)
Tijdsspanne: Jaarlijks gedurende de studie, gemiddeld 5 jaar
|
Motorische status wordt vastgelegd (patiënten ouder dan 36 maanden): Revised Upper Limb Module (RULM): maximaal score van 37.
|
Jaarlijks gedurende de studie, gemiddeld 5 jaar
|
|
Motorisch en functioneel status (6MWT)
Tijdsspanne: Jaarlijks gedurende de studie, gemiddeld 5 jaar
|
Motorische status wordt vastgelegd (ambulante patiënten): 6-Minuten-Wandeltest (6MWT): afgelegde afstand binnen 6 minuten.
|
Jaarlijks gedurende de studie, gemiddeld 5 jaar
|
Secundaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
Klinische SMA-kenmerken: mechanische ventilatie
Tijdsspanne: Gedurende de gehele studieduur, gemiddeld 5 jaar
|
Verandering in prevalentie van mechanische beademing: percentage deelnemers dat beademingsondersteuning nodig had (invasief of niet-invasief)
|
Gedurende de gehele studieduur, gemiddeld 5 jaar
|
|
Klinische SMA-kenmerken: externe voeding
Tijdsspanne: Jaarlijks gedurende de studie, gemiddeld 5 jaar
|
Verandering in prevalentie van externe voeding: percentage deelnemers dat externe voedingsondersteuning nodig had
|
Jaarlijks gedurende de studie, gemiddeld 5 jaar
|
|
Klinische SMA-kenmerken: scoliose
Tijdsspanne: Jaarlijks gedurende de studie, gemiddeld 5 jaar
|
Verandering in aanwezigheid van scoliose of prevalentie van scoliosechirurgie: percentage deelnemers met scoliose en percentage deelnemers met ruggenmergoperatie.
|
Jaarlijks gedurende de studie, gemiddeld 5 jaar
|
|
Klinische SMA-kenmerken: neurodevelopmentele ontwikkeling
Tijdsspanne: Jaarlijks gedurende de studie, gemiddeld 5 jaar
|
Prevalentie van neuro ontwikkelingsstoornissen: percentage patiënten die, na beoordeling door een neuropediater, taal-, gedrags-, sociale of begripsstoornissen vertonen
|
Jaarlijks gedurende de studie, gemiddeld 5 jaar
|
|
Klinische SMA-kenmerken: behandelingsvolgorde
Tijdsspanne: Jaarlijks gedurende de studie, gemiddeld 5 jaar
|
verandering in behandelingen: verdeling van patiënten in de verschillende mogelijke behandelingssequenties
|
Jaarlijks gedurende de studie, gemiddeld 5 jaar
|
Medewerkers en onderzoekers
Sponsor
Onderzoekers
- Studie stoel: Andrés Nascimento, Hospital Sant Joan de Déu
- Studie stoel: Mónica Povedano Panadés, Hospital Universitari de Bellvitge
- Studie stoel: Francina Munell Casadesús, Hospital Universitari Vall d'Hebron
- Studie stoel: Miguel Angel Fernández García Miguel Angel Fernández García, Hospital Universitario La Paz
- Studie stoel: Inmaculada Pitarch Castellano, Hospital Universitario La Fe
- Studie stoel: Juan Francisco Vázquez Costa, Hospital Universitario La Fe
- Studie stoel: Maria Grazia Cattinari, Fundación Atrofia Muscular Espinal
- Studie stoel: Rocío Calvo, Hospital Universitario Regional de Málaga
- Studie stoel: Eduardo Martínez Salcedo, Hospital Universitario Virgen de la Arrixaca
- Studie stoel: Antonio Moreno Escribano, Hospital Universitario Virgen de la Arrixaca
- Studie stoel: Julita Medina Cantillo, Hospital Sant Joan de Déu
Publicaties en nuttige links
Nuttige links
Studie record data
Bestudeer belangrijke data
Studie start (Werkelijk)
Primaire voltooiing (Geschat)
Studie voltooiing (Geschat)
Studieregistratiedata
Eerst ingediend
Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria
Eerst geplaatst (Werkelijk)
Updates van studierecords
Laatste update geplaatst (Werkelijk)
Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria
Laatst geverifieerd
Meer informatie
Termen gerelateerd aan deze studie
Trefwoorden
Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden
Andere studie-ID-nummers
- EOM-24-02
Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)
Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?
Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .