CuidAME: Raccolta Dati Longitudinale da Pazienti con Atrofia Muscolare Spinale in Spagna (CUIDAME)
L'obiettivo di questo studio osservazionale è istituire una raccolta dati longitudinale per effettuare un follow-up a lungo termine dei pazienti con SMA in un contesto di vita reale, e standardizzare e omogeneizzare il processo di raccolta dati per le informazioni dei pazienti affetti da SMA.
I pazienti trattati e non trattati saranno seguiti in base al programma di pratica clinica di routine.
Panoramica dello studio
Stato
Condizioni
Descrizione dettagliata
Questo è uno studio retrospettivo, prospettico, multicentrico e non randomizzato di raccolta dati in Spagna. Il set di dati raccolto si basa sul dataset principale TREAT-NMD per SMA e sul consenso del comitato direttivo CuidAME. Lo studio raccoglie dati pseudo-anonimizzati, inclusi dati sui risultati dei test genetici, diagnosi cliniche, trattamento e misure di esito.
I pazienti saranno seguiti in base al programma di pratica clinica di routine. Gli esiti motori saranno registrati regolarmente, seguendo gli standard SMA per l'assistenza, per i pazienti con DMT ogni 6 mesi o almeno una volta all'anno per i pazienti senza DMT, per un periodo di follow-up iniziale di almeno 5 anni, che potrebbe essere esteso previo accordo con i finanziatori dello studio.
La partecipazione a questo studio non modifica né influenza le decisioni cliniche riguardanti il trattamento che il paziente può ricevere, le valutazioni cliniche effettuate o la frequenza delle visite.
Lo studio non raccoglierà dati da pazienti che partecipano a una sperimentazione clinica dal momento dell'arruolamento. I dati raccolti prima dell'arruolamento possono essere utilizzati e la raccolta dati può continuare dopo la fine della sperimentazione clinica. I dati generati durante una sperimentazione clinica potrebbero essere utilizzati se si ottiene l'autorizzazione scritta dello sponsor della sperimentazione clinica.
Tipo di studio
Iscrizione (Stimato)
Contatti e Sedi
Contatto studio
- Nome: CUIDAME Project Manager
- Numero di telefono: 0034 936 009 751
- Email: info@registro-cuidame.org
Luoghi di studio
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Esplugues de Llobregat, Spagna
- Reclutamento
- Hospital Sant Joan de Déu
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Criteri di partecipazione
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
- Bambino
- Adulto
- Adulto più anziano
Accetta volontari sani
Metodo di campionamento
Popolazione di studio
Descrizione
Criteri di inclusione:
- SMA 5q geneticamente confermato
- È stato ottenuto il consenso informato scritto del paziente o dei caregiver (tranne che per i pazienti pediatrici deceduti).
Criteri di esclusione:
- Ulteriori tipi di SMA (SMA non-5q).
- Paziente senza capacità legale che non può comprendere la natura, l'importanza e le conseguenze del progetto.
Piano di studio
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
Coorti e interventi
Gruppo / Coorte |
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Soggetti con Atrofia Muscolare Spinale 5q
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Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
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Stato motorio e funzionale (OMS)
Lasso di tempo: Annualmente fino al completamento dello studio, in media 5 anni
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Lo stato motorio verrà rilevato (tutti i pazienti): Tappe motorie dell'OMS: lista di controllo che valuta se un bambino riesce a sedersi in modo indipendente, gattonare, stare in piedi con/senza supporto e camminare con/senza supporto.
Le variazioni di questo punteggio (perdita o acquisizione di funzione) e il mantenimento del punteggio durante la durata dello studio vengono valutati.
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Annualmente fino al completamento dello studio, in media 5 anni
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Stato motorio e funzionale (CHOP INTEND)
Lasso di tempo: Annualmente per tutta la durata dello studio, una media di 5 anni
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Lo stato motorio verrà rilevato (pazienti di età inferiore a due anni): Children's Hospital of Philadelphia Infant Test of Neuromuscular Disorders (CHOP INTEND): punteggio massimo di 64.
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Annualmente per tutta la durata dello studio, una media di 5 anni
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Stato motorio e funzionale (HFMSE)
Lasso di tempo: Annualmente fino al completamento dello studio, in media 5 anni
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Lo stato motorio verrà registrato (pazienti oltre i 36 mesi di età): Scala Motoria Funzionale di Hammersmith Espansa (HFMSE): punteggio massimo di 66.
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Annualmente fino al completamento dello studio, in media 5 anni
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Stato motorio e funzionale (RULM)
Lasso di tempo: Annualmente fino al completamento dello studio, in media 5 anni
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Lo stato motorio sarà registrato (pazienti di età superiore a 36 mesi): Modulo rivisto per gli arti superiori (RULM): punteggio massimo di 37.
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Annualmente fino al completamento dello studio, in media 5 anni
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Stato motorio e funzionale (6MWT)
Lasso di tempo: Annualmente fino al completamento dello studio, in media 5 anni
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Lo stato motorio verrà rilevato (pazienti ambulatoriali): Test del Cammino di 6 Minuti (6MWT): distanza percorsa in 6 minuti.
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Annualmente fino al completamento dello studio, in media 5 anni
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Misure di risultato secondarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
|---|---|---|
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Caratteristiche cliniche dell'atrofia muscolare spinale: ventilazione meccanica
Lasso di tempo: Per tutta la durata dello studio, in media 5 anni
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Variazione nella prevalenza della ventilazione meccanica: percentuale di partecipanti che hanno richiesto supporto ventilatorio (invasivo o non invasivo)
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Per tutta la durata dello studio, in media 5 anni
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Caratteristiche cliniche della SMA: nutrizione esterna
Lasso di tempo: Annualmente fino al completamento dello studio, in media 5 anni
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Variazione nella prevalenza della nutrizione esterna: percentuale di partecipanti che hanno richiesto supporto nutrizionale esterno
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Annualmente fino al completamento dello studio, in media 5 anni
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Caratteristiche cliniche dell'atrofia muscolare spinale: scoliosi
Lasso di tempo: Annualmente fino al completamento dello studio, una media di 5 anni
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Variazione nella presenza di scoliosi o prevalenza di interventi chirurgici per scoliosi: percentuale di partecipanti che hanno presentato scoliosi e percentuale di partecipanti con intervento chirurgico spinale.
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Annualmente fino al completamento dello studio, una media di 5 anni
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Caratteristiche cliniche dell'atrofia muscolare spinale: sviluppo neuroevolutivo
Lasso di tempo: Annualmente fino al completamento dello studio, in media 5 anni
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Prevalenza dei disturbi del neurosviluppo: percentuale di pazienti che, dopo valutazione da parte di un neuropediatra, presentano alterazioni del linguaggio, del comportamento, sociali o della comprensione
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Annualmente fino al completamento dello studio, in media 5 anni
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Caratteristiche cliniche dell'atrofia muscolare spinale: sequenza terapeutica
Lasso di tempo: Annualmente fino al completamento dello studio, una media di 5 anni
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cambiamento nei trattamenti: distribuzione dei pazienti nelle diverse possibili sequenze di trattamento
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Annualmente fino al completamento dello studio, una media di 5 anni
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Collaboratori e investigatori
Sponsor
Investigatori
- Cattedra di studio: Andrés Nascimento, Hospital Sant Joan de Déu
- Cattedra di studio: Mónica Povedano Panadés, Hospital Universitari de Bellvitge
- Cattedra di studio: Francina Munell Casadesús, Hospital Universitari Vall d'Hebron
- Cattedra di studio: Miguel Angel Fernández García Miguel Angel Fernández García, Hospital Universitario La Paz
- Cattedra di studio: Inmaculada Pitarch Castellano, Hospital Universitario La Fe
- Cattedra di studio: Juan Francisco Vázquez Costa, Hospital Universitario La Fe
- Cattedra di studio: Maria Grazia Cattinari, Fundación Atrofia Muscular Espinal
- Cattedra di studio: Rocío Calvo, Hospital Universitario Regional de Málaga
- Cattedra di studio: Eduardo Martínez Salcedo, Hospital Universitario Virgen de la Arrixaca
- Cattedra di studio: Antonio Moreno Escribano, Hospital Universitario Virgen de la Arrixaca
- Cattedra di studio: Julita Medina Cantillo, Hospital Sant Joan de Déu
Pubblicazioni e link utili
Collegamenti utili
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Completamento primario (Stimato)
Completamento dello studio (Stimato)
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
Primo Inserito (Effettivo)
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
Ultimo verificato
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Parole chiave
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
Altri numeri di identificazione dello studio
- EOM-24-02
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