Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

CuidAME: Pitkittäistutkimuspotilastiedonkeruu spinalisen lihasatrofiapotilaista Espanjassa (CUIDAME)

perjantai 14. marraskuuta 2025 päivittänyt: Fundació Sant Joan de Déu

CuidAME: Pituus- ja poikkileikkausaineiston keruu selkäydinkanavan lihasdystrofiaa sairastavilta potilailta Espanjassa

Tämän havainnointitutkimuksen tavoitteena on perustaa pitkittäinen tiedonkeruututkimus, jotta voidaan seurata SMA-potilaita pitkällä aikavälillä todellisessa käytännön ympäristössä, ja standardisoida ja yhdenmukaistaa SMA-potilaiden tietojen keruun prosessi.

Hoidettuja ja hoitamattomia potilaita seurataan rutiininomaisen kliinisen käytännön aikataulun mukaisesti.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Rekrytointi

Ehdot

Spinaalinen lihasatrofia

Yksityiskohtainen kuvaus

Tämä on Espanjassa toteutettu retrospektiivinen, prospektiivinen, monikeskuksinen, ei-satunnaistettu datankeruututkimus. Kerätty aineisto perustuu TREAT-NMD SMA Core Dataset -aineistoon ja CuidAME-ohjauskomitean konsensukseen. Tutkimus kerää pseudonymisoitua dataa, mukaan lukien dataa geneettisten testitulosten, kliinisten diagnoosien, hoidon ja tulosten mittareista.

Potilaita seurataan rutiinikliinisen käytännön aikataulun mukaisesti. Motoriset tulokset tallennetaan säännöllisesti SMA-hoidon standardien mukaisesti, DMT:llä hoidettavilla potilailla 6 kuukauden välein tai vähintään kerran vuodessa DMT:tä käyttämättömillä potilailla, vähintään 5 vuoden seuranta-ajan aluksi, jota voidaan pidentää tutkimuksen rahoittajien kanssa tehdyn sopimuksen mukaisesti.

Osallistuminen tähän tutkimukseen ei muuta tai vaikuta mihinkään kliinisiin päätöksiin potilaan saamasta hoidosta, suoritetuista kliinisistä arvioinneista tai käyntitiheydestä.

Tutkimus ei kerää dataa kliiniseen tutkimukseen osallistuvilta potilailta heidän osallistumisestaan alkaen. Ennen osallistumista kerättyä dataa voidaan käyttää, ja datankeruu voi jatkua kliinisen tutkimuksen päätyttyä. Kliinisen tutkimuksen aikana tuotettua dataa voidaan käyttää, jos kirjallinen lupa saadaan kliinisen tutkimuksen rahoittajalta.

Opintotyyppi

Havainnollistava

Ilmoittautuminen (Arvioitu)

1000

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskeluyhteys

Nimi: CUIDAME Project Manager
Puhelinnumero: 0034 936 009 751
Sähköposti: info@registro-cuidame.org

Opiskelupaikat

Espanja
- - Esplugues de Llobregat, Espanja
    - Rekrytointi
    - Hospital Sant Joan de Déu

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

Lapsi
Aikuinen
Vanhempi Aikuinen

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Näytteenottomenetelmä

Ei-todennäköisyysnäyte

Tutkimusväestö

Tutkimus kerää tietoa SMA-potilailta Espanjassa huolimatta heidän hoitorutiinistaan, iästään tai sairauden tilastaan huhtikuusta 2020 alkaen.

Kuvaus

Otokriteerit:

Geneettisesti vahvistettu 5q-SMA
Potilaan tai huoltajien kirjallinen informoitu suostumus on saatu (paitsi kuolleilla lapsipotilailla).

Poiskriteerit:

Muut SMA-tyypit (ei-5q-SMA).
Laitoskyvytön potilas, joka ei kykene ymmärtämään hankkeen luonnetta, merkitystä ja seurauksia.

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

Ryhmien/kohorttien lukumäärä

Kohortit ja interventiot

Ryhmä/Kohortti
Potilaat, joilla on 5q-tyypin selkäydinlihassurkastuma Potilaat, joilla on selkäydinlihasten surkastumista aiheuttava 5q-geenivirhe

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus	Toimenpiteen kuvaus	Aikaikkuna
Motorinen ja toiminnallinen tila (WHO) Aikaikkuna: Vuosittain tutkimuksen loppuun saattamisen aikana, keskimäärin 5 vuotta	Motorinen tila tallennetaan (kaikki potilaat): WHO:n motoriset virstanpylväät: tarkistuslista, jossa arvioidaan, osaako lapsi istua itsenäisesti, kontata, seistä tuen kanssa/ilman tukea sekä kävellä tuen kanssa/ilman tukea. Tämän pistemäärän muutoksia (toimintakyvyn menetys tai paraneminen) ja pistemäärän ylläpitämistä tutkimuksen keston ajan arvioidaan.	Vuosittain tutkimuksen loppuun saattamisen aikana, keskimäärin 5 vuotta
Motorinen ja toiminnallinen tila (CHOP INTEND) Aikaikkuna: Vuosittain tutkimuksen loppuun saattamisen aikana, keskimäärin 5 vuotta	Motorinen tila tallennetaan (potilaat alle kaksivuotiaat): Children's Hospital of Philadelphia Infant Test of Neuromuscular Disorders (CHOP INTEND): maksimipistemäärä 64.	Vuosittain tutkimuksen loppuun saattamisen aikana, keskimäärin 5 vuotta
Motorinen ja toiminnallinen tila (HFMSE) Aikaikkuna: Vuosittain tutkimuksen loppuun saattamisen aikana, keskimäärin 5 vuotta	Motorinen tila tallennetaan (potilaat yli 36 kuukauden ikäiset): Hammersmith Functional Motor Scale Expanded (HFMSE): maksimipistemäärä 66.	Vuosittain tutkimuksen loppuun saattamisen aikana, keskimäärin 5 vuotta
Motorinen ja toiminnallinen tila (RULM) Aikaikkuna: Vuosittain tutkimuksen loppuun saattamisen aikana, keskimäärin 5 vuotta	Motorinen tila tallennetaan (potilaat yli 36 kuukauden ikäiset): Revised Upper Limb Module (RULM): maksimipistemäärä 37.	Vuosittain tutkimuksen loppuun saattamisen aikana, keskimäärin 5 vuotta
Motorinen ja toiminnallinen tila (6MWT) Aikaikkuna: Vuosittain tutkimuksen loppuun saattamisen aikana, keskimäärin 5 vuotta	Motorinen tila tallennetaan (ambulanttipotilaat): 6-minuutin kävelytestissä (6MWT): kävelty matka 6 minuutissa.	Vuosittain tutkimuksen loppuun saattamisen aikana, keskimäärin 5 vuotta

Toissijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus	Toimenpiteen kuvaus	Aikaikkuna
Kliiniset SMA-ominaisuudet: mekaaninen hengitystuki Aikaikkuna: Tutkimuksen loppuun saakka, keskimäärin 5 vuotta	Mekaanisen ventilaation käytön muutos: prosenttiosuus osallistujista, jotka vaativat hengitystukea (invasiivista tai ei-invasiivista)	Tutkimuksen loppuun saakka, keskimäärin 5 vuotta
Kliiniset SMA-ominaisuudet: ulkoinen ravitsemus Aikaikkuna: Vuosittain tutkimuksen loppuun saattamisen aikana, keskimäärin 5 vuotta	Ulkoisen ravitsemuksen yleisyyden muutos: prosenttiosuus osallistujista, jotka tarvitsivat ulkoista ravitsemustukea	Vuosittain tutkimuksen loppuun saattamisen aikana, keskimäärin 5 vuotta
Kliiniset SMA-oireet: skolioosi Aikaikkuna: Vuosittain tutkimuksen loppuun saakka, keskimäärin 5 vuotta	Muutos skolioosin esiintyvyydessä tai skolioosileikkausten yleisyydessä: prosenttiosuus osallistujista, joilla todettiin skolioosi, ja prosenttiosuus osallistujista, joille tehtiin selkärankaleikkaus.	Vuosittain tutkimuksen loppuun saakka, keskimäärin 5 vuotta
Kliiniset SMA-ominaisuudet: neurokehityksen kehitys Aikaikkuna: Vuosittain tutkimuksen loppuun saattamisen aikana, keskimäärin 5 vuotta	Neurokehityshäiriöiden esiintyvyys: prosenttiosuus potilaista, joilla neuropediatrinkin arvion jälkeen havaitaan kielen, käyttäytymisen, sosiaalisen vuorovaikutuksen tai ymmärtämisen muutoksia	Vuosittain tutkimuksen loppuun saattamisen aikana, keskimäärin 5 vuotta
Kliiniset SMA-ominaisuudet: hoitojärjestys Aikaikkuna: Vuosittain tutkimuksen loppuun saattamisen aikana, keskimäärin 5 vuotta	hoitomuutosten jakautuminen: potilaiden jakautuminen eri mahdollisiin hoitorakenteisiin	Vuosittain tutkimuksen loppuun saattamisen aikana, keskimäärin 5 vuotta

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

Fundació Sant Joan de Déu

Tutkijat

Opintojen puheenjohtaja: Andrés Nascimento, Hospital Sant Joan de Déu
Opintojen puheenjohtaja: Mónica Povedano Panadés, Hospital Universitari de Bellvitge
Opintojen puheenjohtaja: Francina Munell Casadesús, Hospital Universitari Vall d'Hebron
Opintojen puheenjohtaja: Miguel Angel Fernández García Miguel Angel Fernández García, Hospital Universitario La Paz
Opintojen puheenjohtaja: Inmaculada Pitarch Castellano, Hospital Universitario La Fe
Opintojen puheenjohtaja: Juan Francisco Vázquez Costa, Hospital Universitario La Fe
Opintojen puheenjohtaja: Maria Grazia Cattinari, Fundación Atrofia Muscular Espinal
Opintojen puheenjohtaja: Rocío Calvo, Hospital Universitario Regional de Málaga
Opintojen puheenjohtaja: Eduardo Martínez Salcedo, Hospital Universitario Virgen de la Arrixaca
Opintojen puheenjohtaja: Antonio Moreno Escribano, Hospital Universitario Virgen de la Arrixaca
Opintojen puheenjohtaja: Julita Medina Cantillo, Hospital Sant Joan de Déu

Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä

Tutkimusta koskevien tietojen syöttämisestä vastaava henkilö toimittaa nämä julkaisut vapaaehtoisesti. Nämä voivat koskea mitä tahansa tutkimukseen liittyvää.

Hyödyllisiä linkkejä

Related Info

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Todellinen)

Tiistai 5. toukokuuta 2020

Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)

Tiistai 1. joulukuuta 2026

Opintojen valmistuminen (Arvioitu)

Tiistai 1. joulukuuta 2026

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Tiistai 17. kesäkuuta 2025

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Perjantai 14. marraskuuta 2025

Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)

Maanantai 17. marraskuuta 2025

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)