CuidAME: Recolha Longitudinal de Dados de Doentes com Atrofia Muscular Espinhal em Espanha (CUIDAME)
O objetivo deste estudo observacional é estabelecer uma recolha de dados longitudinal para realizar um acompanhamento a longo prazo de doentes com AMN num contexto do mundo real, e para padronizar e homogeneizar o processo de recolha de dados para informações de doentes com AMN.
Doentes tratados e não tratados serão acompanhados com base no calendário de prática clínica de rotina.
Visão geral do estudo
Status
Condições
Descrição detalhada
Este é um estudo retrospetivo, prospetivo, multicêntrico e não randomizado de recolha de dados em Espanha. O conjunto de dados recolhido baseia-se no Conjunto de Dados Essenciais da AME da TREAT-NMD e no consenso do comité de direção do CuidAME. O estudo recolhe dados pseudoanonimizados, incluindo dados sobre resultados de testes genéticos, diagnósticos clínicos, tratamento e medidas de resultados.
Os doentes serão acompanhados com base no calendário da prática clínica de rotina. Os resultados motores serão registados regularmente, seguindo os padrões de cuidados para a AME, para doentes com DMT a cada 6 meses ou pelo menos uma vez por ano em doentes sem DMTs, durante um período de seguimento inicial de pelo menos 5 anos, que poderá ser prolongado mediante acordo com os financiadores do estudo.
A participação neste estudo não modifica nem influencia quaisquer decisões clínicas relativamente ao tratamento que o doente possa receber, às avaliações clínicas realizadas ou à frequência das consultas.
O estudo não recolherá dados de doentes que participem num ensaio clínico a partir do momento em que são incluídos. Os dados recolhidos antes da inclusão podem ser utilizados, e a recolha de dados pode continuar após o término do ensaio clínico. Os dados gerados durante um ensaio clínico podem ser utilizados se for obtida permissão por escrito do promotor do ensaio clínico.
Tipo de estudo
Inscrição (Estimado)
Contactos e Locais
Contato de estudo
- Nome: CUIDAME Project Manager
- Número de telefone: 0034 936 009 751
- E-mail: info@registro-cuidame.org
Locais de estudo
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Esplugues de Llobregat, Espanha
- Recrutamento
- Hospital Sant Joan de Déu
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Critérios de participação
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
- Filho
- Adulto
- Adulto mais velho
Aceita Voluntários Saudáveis
Método de amostragem
População do estudo
Descrição
Critérios de Inclusão:
- AME 5q confirmado geneticamente
- Consentimento informado por escrito do paciente ou responsáveis foi obtido (exceto para pacientes pediátricos falecidos).
Critérios de Exclusão:
- Outros tipos de AME (AME não-5q).
- Paciente sem capacidade legal que não consegue compreender a natureza, significado e consequências do projeto.
Plano de estudo
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
Coortes e Intervenções
Grupo / Coorte |
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Sujeitos com Atrofia Muscular Espinhal 5q
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O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
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Estado motor e funcional (OMS)
Prazo: Anualmente, até à conclusão do estudo, em média 5 anos
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O estado motor será registado (todos os doentes): Marcos motores da OMS: lista de verificação que avalia se uma criança consegue sentar-se sozinha, gatinhar, manter-se de pé com/sem apoio e andar com/sem apoio.
As alterações nesta pontuação (perda ou ganho de função) e a manutenção da pontuação ao longo da duração do estudo são avaliadas.
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Anualmente, até à conclusão do estudo, em média 5 anos
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Estado motor e funcional (CHOP INTEND)
Prazo: Anualmente, até à conclusão do estudo, uma média de 5 anos
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O estado motor será registado (pacientes com menos de dois anos de idade): Teste Infantil de Doenças Neuromusculares do Hospital Infantil da Filadélfia (CHOP INTEND): pontuação máxima de 64.
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Anualmente, até à conclusão do estudo, uma média de 5 anos
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Estado motor e funcional (HFMSE)
Prazo: Anualmente, até à conclusão do estudo, uma média de 5 anos
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O estado motor será registado (pacientes com mais de 36 meses de idade): Escala de Função Motora de Hammersmith Expandida (HFMSE): pontuação máxima de 66.
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Anualmente, até à conclusão do estudo, uma média de 5 anos
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Estado motor e funcional (RULM)
Prazo: Anualmente, durante a conclusão do estudo, em média 5 anos
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O estado motor será registado (pacientes com mais de 36 meses de idade): Módulo dos Membros Superiores Revisto (RULM): pontuação máxima de 37.
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Anualmente, durante a conclusão do estudo, em média 5 anos
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Estado motor e funcional (6MWT)
Prazo: Anualmente, até à conclusão do estudo, em média 5 anos
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O estado motor será registado (doentes ambulatórios): Teste de Caminhada de 6 Minutos (6MWT): distância percorrida em 6 minutos.
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Anualmente, até à conclusão do estudo, em média 5 anos
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Medidas de resultados secundários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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Características clínicas da AME: ventilação mecânica
Prazo: Até à conclusão do estudo, uma média de 5 anos
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Alteração na prevalência de ventilação mecânica: percentagem de participantes que necessitaram de suporte ventilatório (invasivo ou não invasivo)
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Até à conclusão do estudo, uma média de 5 anos
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Características clínicas da AME: nutrição externa
Prazo: Anualmente, durante a conclusão do estudo, uma média de 5 anos
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Alteração na prevalência de nutrição externa: percentagem de participantes que necessitaram de suporte nutricional externo
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Anualmente, durante a conclusão do estudo, uma média de 5 anos
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Características clínicas da AME: escoliose
Prazo: Anualmente, até à conclusão do estudo, em média 5 anos
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Alteração na presença de escoliose ou prevalência de cirurgia de escoliose: percentagem de participantes que apresentaram escoliose e percentagem de participantes com cirurgia da coluna vertebral.
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Anualmente, até à conclusão do estudo, em média 5 anos
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Características clínicas da AME: desenvolvimento neurodesenvolvimental
Prazo: Anualmente, até à conclusão do estudo, em média 5 anos
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Prevalência de perturbações do neurodesenvolvimento: percentagem de doentes que, após avaliação por um neuropediatra, apresentam alterações da linguagem, comportamento, sociais ou da compreensão
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Anualmente, até à conclusão do estudo, em média 5 anos
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Características clínicas da AME: sequência de tratamento
Prazo: Anualmente até à conclusão do estudo, em média 5 anos
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alteração nos tratamentos: distribuição dos pacientes nas diferentes sequências de tratamento possíveis
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Anualmente até à conclusão do estudo, em média 5 anos
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Investigadores
- Cadeira de estudo: Andrés Nascimento, Hospital Sant Joan de Déu
- Cadeira de estudo: Mónica Povedano Panadés, Hospital Universitari de Bellvitge
- Cadeira de estudo: Francina Munell Casadesús, Hospital Universitari Vall d'Hebron
- Cadeira de estudo: Miguel Angel Fernández García Miguel Angel Fernández García, Hospital Universitario La Paz
- Cadeira de estudo: Inmaculada Pitarch Castellano, Hospital Universitario La Fe
- Cadeira de estudo: Juan Francisco Vázquez Costa, Hospital Universitario La Fe
- Cadeira de estudo: Maria Grazia Cattinari, Fundación Atrofia Muscular Espinal
- Cadeira de estudo: Rocío Calvo, Hospital Universitario Regional de Málaga
- Cadeira de estudo: Eduardo Martínez Salcedo, Hospital Universitario Virgen de la Arrixaca
- Cadeira de estudo: Antonio Moreno Escribano, Hospital Universitario Virgen de la Arrixaca
- Cadeira de estudo: Julita Medina Cantillo, Hospital Sant Joan de Déu
Publicações e links úteis
Links úteis
Datas de registro do estudo
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
Conclusão Primária (Estimado)
Conclusão do estudo (Estimado)
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
Primeira postagem (Real)
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
Última verificação
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Termos MeSH relevantes adicionais
Outros números de identificação do estudo
- EOM-24-02
Plano para dados de participantes individuais (IPD)
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