CuidAME: Recopilación Longitudinal de Datos de Pacientes con Atrofia Muscular Espinal en España (CUIDAME)
El objetivo de este estudio observacional es establecer un estudio de recolección de datos longitudinal para realizar un seguimiento a largo plazo de pacientes con AMN en un entorno del mundo real, y estandarizar y homogeneizar el proceso de recolección de datos para la información de pacientes con AMN.
Los pacientes tratados y no tratados serán seguidos según el calendario de la práctica clínica habitual.
Descripción general del estudio
Estado
Condiciones
Descripción detallada
Este es un estudio retrospectivo, prospectivo, multicéntrico y no aleatorizado de recopilación de datos en España. El conjunto de datos recopilado se basa en el Conjunto de Datos Básico de AME de TREAT-NMD y el consenso del comité directivo de CuidAME. El estudio recopila datos pseudoanonimizados, que incluyen datos sobre resultados de pruebas genéticas, diagnósticos clínicos, tratamiento y medidas de resultado.
Los pacientes serán seguidos según el horario de la práctica clínica rutinaria. Los resultados motores se capturarán regularmente, siguiendo los estándares de atención para la AME, para pacientes con un TMD cada 6 meses o al menos una vez al año en pacientes sin TMD, durante un período de seguimiento de al menos 5 años inicialmente, que podría extenderse bajo acuerdo con los financiadores del estudio.
La participación en este estudio no modifica ni influye en ninguna decisión clínica respecto al tratamiento que el paciente pueda recibir, las evaluaciones clínicas realizadas o la frecuencia de las visitas.
El estudio no recopilará datos de pacientes que participen en un ensayo clínico desde el momento en que sean incluidos. Se podrán utilizar los datos recopilados antes de la inclusión, y la recopilación de datos puede continuar después de la finalización del ensayo clínico. Los datos generados durante un ensayo clínico podrían utilizarse si se obtiene el permiso por escrito del promotor del ensayo clínico.
Tipo de estudio
Inscripción (Estimado)
Contactos y Ubicaciones
Estudio Contacto
- Nombre: CUIDAME Project Manager
- Número de teléfono: 0034 936 009 751
- Correo electrónico: info@registro-cuidame.org
Ubicaciones de estudio
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Esplugues de Llobregat, España
- Reclutamiento
- Hospital Sant Joan de Déu
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Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
- Niño
- Adulto
- Adulto Mayor
Acepta Voluntarios Saludables
Método de muestreo
Población de estudio
Descripción
Criterios de inclusión:
- SMA 5q confirmado genéticamente
- Se ha obtenido el consentimiento informado por escrito del paciente o de los cuidadores (excepto para pacientes pediátricos fallecidos).
Criterios de exclusión:
- Otros tipos de SMA (SMA no 5q).
- Paciente sin capacidad legal que no pueda comprender la naturaleza, importancia y consecuencias del proyecto.
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
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Sujetos con Atrofia Muscular Espinal 5q
Pacientes con Atrofia Muscular Espinal 5q
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Estado motor y funcional (OMS)
Periodo de tiempo: Anualmente hasta la finalización del estudio, un promedio de 5 años
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Se capturará el estado motor (todos los pacientes): Hitos motores de la OMS: lista de verificación que evalúa si un niño puede sentarse independientemente, gatear, mantenerse de pie con/sin apoyo y caminar con/sin apoyo.
Se evalúan los cambios en esta puntuación (pérdida o ganancia de función) y el mantenimiento de la puntuación durante la duración del estudio.
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Anualmente hasta la finalización del estudio, un promedio de 5 años
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Estado motor y funcional (CHOP INTEND)
Periodo de tiempo: Anualmente hasta la finalización del estudio, un promedio de 5 años
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Se registrará el estado motor (pacientes menores de dos años de edad): Prueba Infantil de Trastornos Neuromusculares del Hospital Infantil de Filadelfia (CHOP INTEND): puntuación máxima de 64.
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Anualmente hasta la finalización del estudio, un promedio de 5 años
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Estado motor y funcional (HFMSE)
Periodo de tiempo: Anualmente hasta la finalización del estudio, un promedio de 5 años
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Se capturará el estado motor (pacientes mayores de 36 meses de edad): Escala de Función Motora de Hammersmith Expandida (HFMSE): puntuación máxima de 66.
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Anualmente hasta la finalización del estudio, un promedio de 5 años
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Estado motor y funcional (RULM)
Periodo de tiempo: Anualmente hasta la finalización del estudio, con un promedio de 5 años
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Se registrará el estado motor (pacientes mayores de 36 meses de edad): Módulo Revisado de Miembros Superiores (RULM): puntuación máxima de 37.
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Anualmente hasta la finalización del estudio, con un promedio de 5 años
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Estado motor y funcional (6MWT)
Periodo de tiempo: Anualmente hasta la finalización del estudio, un promedio de 5 años
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Se registrará el estado motor (pacientes ambulatorios): Prueba de caminata de 6 minutos (6MWT): distancia recorrida en 6 minutos.
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Anualmente hasta la finalización del estudio, un promedio de 5 años
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
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Características clínicas de la AME: ventilación mecánica
Periodo de tiempo: Hasta la finalización del estudio, un promedio de 5 años
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Cambio en la prevalencia de ventilación mecánica: porcentaje de participantes que requirieron soporte ventilatorio (invasivo o no invasivo)
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Hasta la finalización del estudio, un promedio de 5 años
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Características clínicas de la AME: nutrición externa
Periodo de tiempo: Anualmente hasta la finalización del estudio, un promedio de 5 años
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Cambio en la prevalencia de nutrición externa: porcentaje de participantes que requirieron soporte nutricional externo
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Anualmente hasta la finalización del estudio, un promedio de 5 años
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Características clínicas de la AME: escoliosis
Periodo de tiempo: Anualmente hasta la finalización del estudio, un promedio de 5 años
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Cambio en la presencia de escoliosis o prevalencia de cirugía de escoliosis: porcentaje de participantes que presentaron escoliosis y porcentaje de participantes con cirugía de columna.
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Anualmente hasta la finalización del estudio, un promedio de 5 años
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Características clínicas de la AME: desarrollo del neurodesarrollo
Periodo de tiempo: Anualmente hasta la finalización del estudio, un promedio de 5 años
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Prevalencia de trastornos del neurodesarrollo: porcentaje de pacientes que, tras evaluación por un neuropediatra, presentan alteraciones del lenguaje, comportamiento, sociales o de comprensión
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Anualmente hasta la finalización del estudio, un promedio de 5 años
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Características clínicas de la AME: secuencia de tratamiento
Periodo de tiempo: Anualmente hasta la finalización del estudio, un promedio de 5 años
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cambio en los tratamientos: distribución de pacientes en las diferentes secuencias de tratamiento posibles
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Anualmente hasta la finalización del estudio, un promedio de 5 años
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Investigadores
- Silla de estudio: Andrés Nascimento, Hospital Sant Joan de Déu
- Silla de estudio: Mónica Povedano Panadés, Hospital Universitari de Bellvitge
- Silla de estudio: Francina Munell Casadesús, Hospital Universitari Vall d'Hebron
- Silla de estudio: Miguel Angel Fernández García Miguel Angel Fernández García, Hospital Universitario La Paz
- Silla de estudio: Inmaculada Pitarch Castellano, Hospital Universitario La Fe
- Silla de estudio: Juan Francisco Vázquez Costa, Hospital Universitario La Fe
- Silla de estudio: Maria Grazia Cattinari, Fundación Atrofia Muscular Espinal
- Silla de estudio: Rocío Calvo, Hospital Universitario Regional de Málaga
- Silla de estudio: Eduardo Martínez Salcedo, Hospital Universitario Virgen de la Arrixaca
- Silla de estudio: Antonio Moreno Escribano, Hospital Universitario Virgen de la Arrixaca
- Silla de estudio: Julita Medina Cantillo, Hospital Sant Joan de Déu
Publicaciones y enlaces útiles
Enlaces Útiles
Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
Finalización primaria (Estimado)
Finalización del estudio (Estimado)
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- EOM-24-02
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