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Untersuchung von Biomarkern, die die Entwicklung der Huntington-Krankheit vorhersagen (BIOHD)

8. Oktober 2014 aktualisiert von: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Die Huntington-Krankheit (HD) ist eine seltene, autosomal dominante, fortschreitende neurodegenerative Erkrankung, die sich typischerweise im mittleren Lebensalter bemerkbar macht. Es ist klinisch gekennzeichnet durch fortschreitende unwillkürliche Bewegungen (Bradykinesie und Hyperkinesie), neuropsychiatrische Störungen (Depression, Reizbarkeit) und kognitive Beeinträchtigungen bis hin zur Demenz.

Das Striatum (Caudatus und Putamen) ist der primäre Bereich der neuronalen Degeneration bei der Huntington-Krankheit. Heute gibt es keine validierte kurative Behandlung. Die Huntington-Krankheit betrifft ungefähr 6.000 Patienten in Frankreich und mehr als 30.000 Personen gelten als gefährdet für diese Krankheit.

Während das Krankheitsgen entdeckt wird und wir in der Lage sind, eine prädiktive genetische Diagnose für asymptomatische Patienten durchzuführen, gibt es keinen klinischen oder biologischen Weg, um das Erkrankungsalter oder das progressive Profil der Patienten vorherzusagen.

Eines der grundlegenden Merkmale dieser Krankheit ist ihre extreme Variabilität von einem Patienten zum anderen, sowohl hinsichtlich ihrer Entwicklung als auch ihres Wirkungseintritts. Somit schränkt diese interindividuelle Variabilität die genetische Beratung stark ein und erschwert die neurologische Beurteilung.

Zunehmend wird angenommen, dass Modifikatorgene die Quelle dieser interindividuellen Variabilität sein könnten und dass ihre Identifizierung zum Verständnis und zur Vorhersage des Krankheitsverlaufs beitragen könnte.

Da das mutierte Protein allgegenwärtig ist, könnte die molekulare Dysfunktion von Neuronen in peripheren Zellen aus dem Blutstrom gefunden werden und einer Untersuchung besser zugänglich sein.

Studienübersicht

Status

Unbekannt

Bedingungen

Intervention / Behandlung

Detaillierte Beschreibung

In diesem Zusammenhang schlagen wir vor, unsere Forschung nicht nur auf biologische und genetische Marker zu konzentrieren, sondern auch auf Neuroimaging und neuropsychologische Marker unter Verwendung von Paradigmen von Zeitreaktionen oder der Messung evozierter Potenziale. Wir hoffen, empfindliche Marker des degenerativen Prozesses der Huntington-Krankheit zu identifizieren, selbst wenn Patienten, die das Gen tragen, die Krankheit gemeldet haben oder nicht.

Das Projekt ist auf 2 Achsen zentriert:

  1. Identifizierung des genetischen Polymorphismus, der die phänotypische Variabilität erklären könnte, die bei der Huntington-Krankheit zu sehen ist
  2. Identifizierung von biologischen, genetischen und bildgebenden Biomarkern, die als Prädiktoren für das klinische Fortschreiten der Huntington-Krankheit verwendet werden könnten , RHLF). Daher wird dies dazu beitragen, die klinische und biologische Expertise von RHLF zu kombinieren.

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Voraussichtlich)

1800

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienorte

  • Frankreich
      • Creteil, Frankreich, 94010
        • Rekrutierung
        • Hôpital Henri Mondor
        • Kontakt:
          • Bachoud-Lévi Anne-Catherine, PH
          • Telefonnummer: +33 (0)1 49 81 23 01
          • E-Mail: bachoud@gmail.com
        • Hauptermittler:
          • Bachoud-Lévi Anne-Catherine, PH

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

18 Jahre und älter (Erwachsene, Älterer Erwachsener)

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Studienberechtigte Geschlechter

Alle

Probenahmeverfahren

Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe

Studienpopulation

Patienten, die an der Huntington-Krankheit leiden (die das Gen tragen) im Vergleich zu gesunden Kontrollen

Beschreibung

Einschlusskriterien (Patient):

  • Freiwillige Patienten symptomatisch oder asymptomatisch
  • Patient mit einer CAG-Zahl ≥36)
  • Patient, der seinen genetischen Status kennt
  • Alter über 18 Jahre oder gleich 18 Jahre
  • Patient, der eine schriftliche Einverständniserklärung abgegeben hat

Ausschlusskriterien (Patient):

- Verschlechterung des Protokolls, die das Verständnis des Protokolls verhindert

Einschlusskriterien (Kontrolle):

  • Freiwillige Kontrollen ohne Familiengeschichte der Huntington-Krankheit
  • Kontrolle mit einer Anzahl von CAG <36
  • Alter über 18 Jahre oder gleich 18 Jahre
  • Kontrollieren Sie, wer eine schriftliche Einverständniserklärung abgegeben hat

Ausschlusskriterien (Kontrolle):

- Verschlechterung des Protokolls, die das Verständnis des Protokolls verhindert

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

  • Beobachtungsmodelle: Kohorte
  • Zeitperspektiven: Interessent

Kohorten und Interventionen

Gruppe / Kohorte
Intervention / Behandlung
Geduldig
Freiwillige Huntington-Patienten, die symptomatisch oder asymptomatisch sind, mit einer Nukleotid-Expansion (CAG) ≥36 und die ihren genetischen Status kennen
Sonstiges: Bewertung von Huntington-Patienten
Neurologische, neuropsychologische, Neuroimaging-Auswertung und biologische Probe
Gesundes Thema
Freiwillige Kontrollen ohne Familiengeschichte der Huntington-Krankheit
Sonstiges: Gesunde Subjektbewertung
Neurologische, neuropsychologische, Neuroimaging-Auswertung und biologische Probe

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Unified Huntington Disease Rating Scale (UHDRS)
Zeitfenster: bis 9 Jahre
Der Nachbeobachtungszeitraum wird Ende 2020 erreicht
bis 9 Jahre

Sekundäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Mattis Demenz-Bewertungsskala
Zeitfenster: bis 9 Jahre
Der Nachbeobachtungszeitraum wird Ende 2020 erreicht
bis 9 Jahre
Trail Making Test A und B
Zeitfenster: bis 9 Jahre
Der Nachbeobachtungszeitraum wird Ende 2020 erreicht
bis 9 Jahre
Hopkins Sprachlerntest
Zeitfenster: bis 9 Jahre
Der Nachbeobachtungszeitraum wird Ende 2020 erreicht
bis 9 Jahre
Kategoriale Geläufigkeit
Zeitfenster: bis 9 Jahre
Der Nachbeobachtungszeitraum wird Ende 2020 erreicht
bis 9 Jahre
Sprachtests
Zeitfenster: bis 9 Jahre
Der Nachbeobachtungszeitraum wird Ende 2020 erreicht
bis 9 Jahre
Sozialkognitionstests
Zeitfenster: bis 9 Jahre
Der Nachbeobachtungszeitraum wird Ende 2020 erreicht
bis 9 Jahre
Verhaltensskala
Zeitfenster: bis 9 Jahre
Der Nachbeobachtungszeitraum wird Ende 2020 erreicht
bis 9 Jahre
Neuroimaging
Zeitfenster: bis 9 Jahre
Der Nachbeobachtungszeitraum wird Ende 2020 erreicht
bis 9 Jahre
Neuropsychologische Bewertung
Zeitfenster: bis 9 Jahre
Der Nachbeobachtungszeitraum wird Ende 2020 erreicht
bis 9 Jahre
Elektrophysiologische Tests
Zeitfenster: bis 9 Jahre
Der Nachbeobachtungszeitraum wird Ende 2020 erreicht
bis 9 Jahre

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Ermittler

  • Hauptermittler: Bachoud-Lévi Anne-Catherine, PH, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn

1. September 2003

Primärer Abschluss (Voraussichtlich)

1. Januar 2021

Studienabschluss (Voraussichtlich)

1. Januar 2021

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

23. Juni 2011

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

5. August 2011

Zuerst gepostet (Schätzen)

9. August 2011

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Schätzen)

9. Oktober 2014

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

8. Oktober 2014

Zuletzt verifiziert

1. Oktober 2014

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • P090302

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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