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Sjögren-Larsson-Syndrom: Naturgeschichte, klinische Variation und Bewertung biochemischer Marker (SLS)

4. Oktober 2024 aktualisiert von: University of Nebraska

Sjögren-Larsson-Syndrom: Eine Längsschnittstudie zur Naturgeschichte, klinischen Variation und Bewertung biochemischer Marker

Das Sjögren-Larsson-Syndrom (SLS) ist eine seltene genetische Erkrankung, bei der die Patienten typischerweise an Ichthyose (trockene, schuppige Haut), geistiger Behinderung, Spastik, Krampfanfällen und einer ausgeprägten Makulopathie leiden. Der Zweck dieser Studie ist es, das klinische Spektrum und den natürlichen Verlauf des Sjögren-Larsson-Syndroms zu definieren und Biomarker zu identifizieren, die mit dem Krankheitsphänotyp korrelieren, während gleichzeitig ein Register für zukünftige Untersuchungen der biochemischen Pathogenese und Therapie erstellt wird.

Studienübersicht

Status

Status

Zeigt den aktuellen Rekrutierungsstatus oder den erweiterten Zugriffsstatus an.
Abgeschlossen

Bedingungen

Bedingungen

Die Krankheit, Störung, das Syndrom, die Krankheit oder die Verletzung, die untersucht wird. Auf ClinicalTrials.gov können die Bedingungen auch andere gesundheitsbezogene Themen wie Lebensdauer, Lebensqualität und Gesundheitsrisiken umfassen.

Detaillierte Beschreibung

Die Studie besteht aus einer klinischen Komponente und einer wissenschaftlichen Komponente, die aus Laboruntersuchungen potenziell nützlicher biochemischer (Lipid- und Protein-)Marker besteht. Bis zu 50 SLS-Patienten jeden Alters, Geschlechts und ethnischer Herkunft werden aufgenommen. Es wird eine detaillierte klinische Bewertung durchgeführt, um das Vorhandensein und das Ausmaß einer Erkrankung der Haut, des Nervensystems und der Augen zu bestimmen. Klinische Tests umfassen Magnetresonanztomographie (MRT) und Spektroskopie (MRS) des Gehirns, Elektroenzephalographie (EEG), neurokognitive Tests, ophthalmologische Untersuchung mit Netzhautfotos und optischer Kohärenztomographie (OCT), Hautfotos und Tests auf kutanen transepidermalen Wasserverlust. Laboruntersuchungen umfassen Lipidanalysen (z. Fettalkohole, Farnesol, Fettsäuren, Etherglycerolipide usw.) aus Blut, Haut und Urin; Proteomanalyse der Haut (Stratum corneum); und Messungen von Leukozyten-Fettalkohol und Farnesol-Oxidation. Eine Hautbiopsie (optional) wird für die Elektronenmikroskopie, die Messung der Lanthanperfusion (transepidermaler Wasserverlust) und/oder die Etablierung von Keratinozytenkulturen entnommen. Korrelationen zwischen klinischen Anomalien und Labormessungen werden getestet, um die nützlichsten Biomarker für zukünftige diagnostische und therapeutische Studien zu identifizieren. Um das Fortschreiten der phänotypischen Merkmale im Laufe der Zeit zu charakterisieren, Patienten

Studientyp

Studientyp

Beschreibt die Art einer klinischen Studie. Zu den Studientypen gehören Interventionsstudien (auch klinische Studien genannt), Beobachtungsstudien (einschließlich Patientenregister) und erweiterter Zugang.
Beobachtungs

Einschreibung (Tatsächlich)

Einschreibung

Die Anzahl der Teilnehmer an einer klinischen Studie. Die „erwartete“ Einschreibung ist die Zielzahl an Teilnehmern, die die Forscher für die Studie benötigen.
20

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienorte

  • Vereinigte Staaten
    • Nebraska
      • Omaha, Nebraska, Vereinigte Staaten, 68198-5456
        • University of Nebraska Medical Center
    • Pennsylvania
      • Pittsburgh, Pennsylvania, Vereinigte Staaten, 15213
        • University of Pittsburgh Medical Center

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Zulassungskriterien

Die wichtigsten Voraussetzungen, die Personen erfüllen müssen, die an einer klinischen Studie teilnehmen möchten, bzw. welche Eigenschaften sie mitbringen müssen. Auswahlkriterien bestehen sowohl aus Einschlusskriterien (die erforderlich sind, damit eine Person an der Studie teilnehmen kann) als auch aus Ausschlusskriterien (die eine Person an der Teilnahme hindern). Arten von Zulassungskriterien umfassen, ob eine Studie gesunde Freiwillige akzeptiert, Alters- oder Altersgruppenanforderungen hat oder durch das Geschlecht begrenzt ist.

Studienberechtigtes Alter

  • Kind
  • Erwachsene
  • Älterer Erwachsener

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Probenahmeverfahren

Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe

Studienpopulation

Die Studienpopulation stammt aus Kohorten von Patienten mit Sjögren-Larsson-Syndrom, die derzeit an STAIR-Standorten beobachtet werden, aus dem RDCRN-Kontaktregister und aus dem Pool neuer Patienten, die sich direkt an STAIR-Standorte wenden oder von ihren Ärzten an STAIR-Zentren überwiesen werden.

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  • Das einzige Zulassungskriterium ist, dass die Probanden eine genetisch oder biochemisch bestätigte Diagnose des Sjögren-Larsson-Syndroms haben.

Ausschlusskriterien:

  • Die primären Ausschlusskriterien sind die Nichteinwilligung des Patienten oder die Unfähigkeit, zu einem STAIR-Standort zu reisen.

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

  • Beobachtungsmodelle: Nur Fall
  • Zeitperspektiven: Interessent

Kohorten und Interventionen

Gruppe / Kohorte

Gruppe / Kohorte

Eine Gruppe oder Untergruppe von Teilnehmern an einer Beobachtungsstudie, die hinsichtlich biomedizinischer oder gesundheitlicher Ergebnisse bewertet wird.
Sjögren-Larsson-Syndrom
Es gibt keine Kohorten für diese Studie.

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Primäre Ergebnismessungen

Im Protokoll einer klinischen Studie die geplante Ergebnismessung, die für die Bewertung der Wirkung einer Intervention/Behandlung am wichtigsten ist. Die meisten klinischen Studien haben einen primären Endpunkt, aber einige haben mehr als einen.
Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Charakterisieren Sie das Ausmaß und das Fortschreiten der neurokutanen Erkrankung bei Patienten mit Sjögren-Larsson-Syndrom (SLS).
Zeitfenster: 2017 (bis 5 Jahre)
Bestimmen Sie das Spektrum der klinischen Schwere der Erkrankung und die Veränderungen der Schwere der Symptome im Laufe der Zeit. Jedes Organsystem wird anhand validierter klinischer Untersuchungen (z. B. modifizierter Ashworth-Spastik-Score für neurologischen Schweregrad) oder kategorialer Tests (z. B. EEG normal oder anormal) bewertet. Die klinischen Daten werden verwendet, um einen quantitativen SLS-Schweregrad-Score zu entwickeln, wobei die Patienten beschrieben werden (z. B. Gesamtschweregrad 1 bis 5, wobei Score 1 der mildeste Phänotyp und Score 5 der schwerste ist). Diese quantitativen Ergebnismessungen werden im Laufe der Zeit verfolgt, um den Krankheitsverlauf zu beurteilen.
2017 (bis 5 Jahre)

Sekundäre Ergebnismessungen

Sekundäre Ergebnismessungen

Im Protokoll einer klinischen Studie ein geplantes Ergebnismaß, das nicht so wichtig ist wie das primäre Ergebnismaß für die Bewertung der Wirkung einer Intervention, aber dennoch von Interesse ist. Die meisten klinischen Studien haben mehr als einen sekundären Endpunkt.
Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Identifizieren Sie Biomarker, die mit der Schwere der Erkrankung korrelieren.
Zeitfenster: 2017 (bis 5 Jahre)
Blut-, Urin- und Haut-Biomarker werden untersucht, um Tests zu identifizieren, die mit dem klinischen Schweregrad von SLS korrelieren. Es werden mehrere Tests durchgeführt und Ergebnismessungen werden statistisch mit dem klinischen Schweregrad-Score verglichen, um Korrelationskoeffizienten zu bestimmen, die verwendet werden, um neue Biomarker für SLS zu etablieren.
2017 (bis 5 Jahre)

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Sponsor

Die Organisation oder Person, die die Studie initiiert und die Autorität und Kontrolle über die Studie hat.
University of Nebraska

Ermittler

Ermittler

Ein Forscher, der an einer klinischen Studie beteiligt ist. Zu den verwandten Begriffen gehören Studienleiter, Unterprüfer am Standort, Studienleiter, Studienleiter und Studienleiter.
  • Studienstuhl: William B Rizzo, MD, University of Nebraska

Publikationen und hilfreiche Links

Die Bereitstellung dieser Publikationen erfolgt freiwillig durch die für die Eingabe von Informationen über die Studie verantwortliche Person. Diese können sich auf alles beziehen, was mit dem Studium zu tun hat.

Allgemeine Veröffentlichungen

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

Studienbeginn

Das tatsächliche Datum, an dem der erste Teilnehmer in eine klinische Studie aufgenommen wurde. Das „voraussichtliche“ Studienstartdatum ist das Datum, von dem die Forscher glauben, dass es das Studienstartdatum sein wird.
1. April 2013

Primärer Abschluss (Tatsächlich)

Primärer Abschluss

Das Datum, an dem der letzte Teilnehmer einer klinischen Studie untersucht wurde oder eine Intervention erhalten hat, um endgültige Daten für das primäre Ergebnis zu sammeln. Ob die klinische Studie protokollgemäß endete oder beendet wurde, hat keinen Einfluss auf dieses Datum. Bei klinischen Studien mit mehr als einem primären Ergebnismaß mit unterschiedlichen Abschlussdaten bezieht sich dieser Begriff auf das Datum, an dem die Datenerhebung für alle primären Ergebnismaße abgeschlossen ist. Das „erwartete“ primäre Abschlussdatum ist das Datum, von dem die Forscher glauben, dass es das primäre Abschlussdatum für die Studie sein wird.
31. August 2023

Studienabschluss (Tatsächlich)

Studienabschluss

Das Datum, an dem der letzte Teilnehmer an einer klinischen Studie untersucht wurde oder eine Intervention/Behandlung erhielt, um endgültige Daten für die primären Ergebnismaße, sekundären Ergebnismaße und Nebenwirkungen zu sammeln (d. h. der letzte Besuch des letzten Teilnehmers). Das „voraussichtliche“ Abschlussdatum der Studie ist das Datum, von dem die Forscher glauben, dass es das Abschlussdatum der Studie sein wird.
30. September 2023

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

Zuerst eingereicht

Das Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer zum ersten Mal einen Studienbericht bei ClinicalTrials.gov eingereicht hat. Zwischen dem Datum der ersten Einreichung und der Verfügbarkeit des Datensatzes auf ClinicalTrials.gov (dem ersten veröffentlichten Datum) liegt in der Regel eine Verzögerung von einigen Tagen.
30. April 2013

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

Das Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer zum ersten Mal einen Studienbericht einreicht, der den Qualitätskontrollkriterien (QC) der National Library of Medicine (NLM) entspricht. Der Sponsor oder Prüfer muss möglicherweise einen Studienbericht ein- oder mehrmals überarbeiten und einreichen, bevor die QC-Überprüfungskriterien von NLM erfüllt sind. Es liegt in der Verantwortung des Sponsors oder Prüfers, sicherzustellen, dass die Studienaufzeichnung mit den NLM-QC-Überprüfungskriterien übereinstimmt.
29. Oktober 2013

Zuerst gepostet (Geschätzt)

Zuerst gepostet

Das Datum, an dem der Studienbericht zum ersten Mal auf ClinicalTrials.gov verfügbar war, nachdem die Qualitätskontrolle (QC) der National Library of Medicine (NLM) abgeschlossen wurde. Zwischen dem Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer den Studienbericht eingereicht hat, und dem ersten veröffentlichten Datum liegt in der Regel eine Verzögerung von einigen Tagen.
30. Oktober 2013

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

Letztes Update gepostet

Das letzte Datum, an dem Änderungen an einem Studienbericht auf ClinicalTrials.gov verfügbar gemacht wurden. Es kann eine Verzögerung zwischen der Übermittlung der Änderungen an ClinicalTrials.gov durch den Sponsor oder Prüfer der Studie (Datum der letzten eingereichten Aktualisierung) und dem Datum der letzten Veröffentlichung der Aktualisierung geben.
8. Oktober 2024

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

Das letzte Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer Änderungen an einem Studienbericht eingereicht hat, die mit den Qualitätskontrollkriterien (QC) der National Library of Medicine (NLM) übereinstimmen. Es liegt in der Verantwortung des Sponsors oder Prüfers, sicherzustellen, dass die Studienaufzeichnung mit den NLM-QC-Überprüfungskriterien übereinstimmt.
4. Oktober 2024

Zuletzt verifiziert

Zuletzt verifiziert

Das letzte Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer die Informationen über eine klinische Studie auf ClinicalTrials.gov als richtig und aktuell bestätigt hat. Wenn eine Studie den Rekrutierungsstatus Recruiting hat; noch keine Rekrutierung; oder aktiv, keine Rekrutierung wurde innerhalb der letzten 2 Jahre nicht bestätigt, der Rekrutierungsstatus der Studie wird als unbekannt angezeigt.
1. Oktober 2024

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

Andere Studien-ID-Nummern

Andere Identifikatoren oder ID-Nummern als die NCT-Nummer, die einer klinischen Studie vom Sponsor der Studie, Geldgebern oder anderen zugewiesen werden. Diese Nummern können eindeutige Kennungen von anderen Studienregistern und Zuschussnummern der National Institutes of Health enthalten.
  • 0560-12-FB

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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