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Sjögren-Larsson-Syndrom: Naturgeschichte, klinische Variation und Bewertung biochemischer Marker (SLS)

27. November 2023 aktualisiert von: University of Nebraska

Sjögren-Larsson-Syndrom: Eine Längsschnittstudie zur Naturgeschichte, klinischen Variation und Bewertung biochemischer Marker

Das Sjögren-Larsson-Syndrom (SLS) ist eine seltene genetische Erkrankung, bei der die Patienten typischerweise an Ichthyose (trockene, schuppige Haut), geistiger Behinderung, Spastik, Krampfanfällen und einer ausgeprägten Makulopathie leiden. Der Zweck dieser Studie ist es, das klinische Spektrum und den natürlichen Verlauf des Sjögren-Larsson-Syndroms zu definieren und Biomarker zu identifizieren, die mit dem Krankheitsphänotyp korrelieren, während gleichzeitig ein Register für zukünftige Untersuchungen der biochemischen Pathogenese und Therapie erstellt wird.

Studienübersicht

Status

Abgeschlossen

Bedingungen

Detaillierte Beschreibung

Die Studie besteht aus einer klinischen Komponente und einer wissenschaftlichen Komponente, die aus Laboruntersuchungen potenziell nützlicher biochemischer (Lipid- und Protein-)Marker besteht. Bis zu 50 SLS-Patienten jeden Alters, Geschlechts und ethnischer Herkunft werden aufgenommen. Es wird eine detaillierte klinische Bewertung durchgeführt, um das Vorhandensein und das Ausmaß einer Erkrankung der Haut, des Nervensystems und der Augen zu bestimmen. Klinische Tests umfassen Magnetresonanztomographie (MRT) und Spektroskopie (MRS) des Gehirns, Elektroenzephalographie (EEG), neurokognitive Tests, ophthalmologische Untersuchung mit Netzhautfotos und optischer Kohärenztomographie (OCT), Hautfotos und Tests auf kutanen transepidermalen Wasserverlust. Laboruntersuchungen umfassen Lipidanalysen (z. Fettalkohole, Farnesol, Fettsäuren, Etherglycerolipide usw.) aus Blut, Haut und Urin; Proteomanalyse der Haut (Stratum corneum); und Messungen von Leukozyten-Fettalkohol und Farnesol-Oxidation. Eine Hautbiopsie (optional) wird für die Elektronenmikroskopie, die Messung der Lanthanperfusion (transepidermaler Wasserverlust) und/oder die Etablierung von Keratinozytenkulturen entnommen. Korrelationen zwischen klinischen Anomalien und Labormessungen werden getestet, um die nützlichsten Biomarker für zukünftige diagnostische und therapeutische Studien zu identifizieren. Um das Fortschreiten der phänotypischen Merkmale im Laufe der Zeit zu charakterisieren, Patienten

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Tatsächlich)

20

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienorte

  • Vereinigte Staaten
    • Nebraska
      • Omaha, Nebraska, Vereinigte Staaten, 68198-5456
        • University of Nebraska Medical Center
    • Pennsylvania
      • Pittsburgh, Pennsylvania, Vereinigte Staaten, 15213
        • University of Pittsburgh Medical Center

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

  • Kind
  • Erwachsene
  • Älterer Erwachsener

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Probenahmeverfahren

Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe

Studienpopulation

Die Studienpopulation stammt aus Kohorten von Patienten mit Sjögren-Larsson-Syndrom, die derzeit an STAIR-Standorten beobachtet werden, aus dem RDCRN-Kontaktregister und aus dem Pool neuer Patienten, die sich direkt an STAIR-Standorte wenden oder von ihren Ärzten an STAIR-Zentren überwiesen werden.

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  • Das einzige Zulassungskriterium ist, dass die Probanden eine genetisch oder biochemisch bestätigte Diagnose des Sjögren-Larsson-Syndroms haben.

Ausschlusskriterien:

  • Die primären Ausschlusskriterien sind die Nichteinwilligung des Patienten oder die Unfähigkeit, zu einem STAIR-Standort zu reisen.

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

  • Beobachtungsmodelle: Nur Fall
  • Zeitperspektiven: Interessent

Kohorten und Interventionen

Gruppe / Kohorte
Sjögren-Larsson-Syndrom
Es gibt keine Kohorten für diese Studie.

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Charakterisieren Sie das Ausmaß und das Fortschreiten der neurokutanen Erkrankung bei Patienten mit Sjögren-Larsson-Syndrom (SLS).
Zeitfenster: 2017 (bis 5 Jahre)
Bestimmen Sie das Spektrum der klinischen Schwere der Erkrankung und die Veränderungen der Schwere der Symptome im Laufe der Zeit. Jedes Organsystem wird anhand validierter klinischer Untersuchungen (z. B. modifizierter Ashworth-Spastik-Score für neurologischen Schweregrad) oder kategorialer Tests (z. B. EEG normal oder anormal) bewertet. Die klinischen Daten werden verwendet, um einen quantitativen SLS-Schweregrad-Score zu entwickeln, wobei die Patienten beschrieben werden (z. B. Gesamtschweregrad 1 bis 5, wobei Score 1 der mildeste Phänotyp und Score 5 der schwerste ist). Diese quantitativen Ergebnismessungen werden im Laufe der Zeit verfolgt, um den Krankheitsverlauf zu beurteilen.
2017 (bis 5 Jahre)

Sekundäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Identifizieren Sie Biomarker, die mit der Schwere der Erkrankung korrelieren.
Zeitfenster: 2017 (bis 5 Jahre)
Blut-, Urin- und Haut-Biomarker werden untersucht, um Tests zu identifizieren, die mit dem klinischen Schweregrad von SLS korrelieren. Es werden mehrere Tests durchgeführt und Ergebnismessungen werden statistisch mit dem klinischen Schweregrad-Score verglichen, um Korrelationskoeffizienten zu bestimmen, die verwendet werden, um neue Biomarker für SLS zu etablieren.
2017 (bis 5 Jahre)

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

University of Nebraska

Ermittler

  • Studienstuhl: William B Rizzo, MD, University of Nebraska

Publikationen und hilfreiche Links

Die Bereitstellung dieser Publikationen erfolgt freiwillig durch die für die Eingabe von Informationen über die Studie verantwortliche Person. Diese können sich auf alles beziehen, was mit dem Studium zu tun hat.

Allgemeine Veröffentlichungen

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

1. April 2013

Primärer Abschluss (Tatsächlich)

31. August 2023

Studienabschluss (Tatsächlich)

30. September 2023

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

30. April 2013

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

29. Oktober 2013

Zuerst gepostet (Geschätzt)

30. Oktober 2013

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

28. November 2023

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

27. November 2023

Zuletzt verifiziert

1. November 2023

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • 0560-12-FB

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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