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Sindrome di Sjogren-Larsson: storia naturale, variazione clinica e valutazione dei marcatori biochimici (SLS)

4 ottobre 2024 aggiornato da: University of Nebraska

Sindrome di Sjogren-Larsson: uno studio longitudinale di storia naturale, variazione clinica e valutazione dei marcatori biochimici

La sindrome di Sjogren-Larsson (SLS) è una rara malattia genetica in cui i pazienti presentano tipicamente ittiosi (pelle secca e squamosa), ritardo mentale, spasticità, convulsioni e una caratteristica maculopatia. Lo scopo di questo studio è definire lo spettro clinico e la storia naturale della sindrome di Sjogren-Larsson e identificare i biomarcatori correlati al fenotipo della malattia mentre si stabilisce un registro per future indagini sulla patogenesi biochimica e sulla terapia.

Panoramica dello studio

Stato

Stato

Indica lo stato di reclutamento attuale o lo stato di accesso ampliato.
Completato

Condizioni

Condizioni

La malattia, il disturbo, la sindrome, la malattia o la lesione oggetto di studio. Su ClinicalTrials.gov, le condizioni possono includere anche altri problemi relativi alla salute, come la durata della vita, la qualità della vita e i rischi per la salute.

Descrizione dettagliata

Lo studio sarà costituito da una componente clinica e da una componente scientifica costituita da indagini di laboratorio su marcatori biochimici (lipidi e proteici) potenzialmente utili. Saranno arruolati fino a 50 pazienti SLS di tutte le età, sesso ed origini etniche. Verrà eseguita una valutazione clinica dettagliata per determinare la presenza e l'estensione della malattia che coinvolge la pelle, il sistema nervoso e gli occhi. I test clinici includeranno risonanza magnetica cerebrale (MRI) e spettroscopia (MRS), elettroencefalografia (EEG), test neurocognitivi, esame oftalmologico con fotografie della retina e tomografia a coerenza ottica (OCT), fotografie della pelle e test della perdita di acqua transepidermica cutanea. Le indagini di laboratorio includeranno analisi dei lipidi (ad es. alcoli grassi, farnesolo, acidi grassi, eteri glicerolipidi, ecc.) del sangue, della pelle e delle urine; analisi proteomica della cute (strato corneo); e misurazioni dell'alcool grasso leucocitario e dell'ossidazione del farnesolo. Verrà ottenuta una biopsia cutanea (facoltativa) per la microscopia elettronica, la misurazione della perfusione di lantanio (perdita di acqua transepidermica) e/o la creazione di colture di cheratinociti. Verranno testate le correlazioni tra anomalie cliniche e misurazioni di laboratorio per identificare i biomarcatori più utili per futuri studi diagnostici e terapeutici. Per caratterizzare la progressione delle caratteristiche fenotipiche nel tempo, i pazienti

Tipo di studio

Tipo di studio

Descrive la natura di uno studio clinico. I tipi di studio includono studi interventistici (chiamati anche studi clinici), studi osservazionali (compresi i registri dei pazienti) e accesso allargato.
Osservativo

Iscrizione (Effettivo)

Iscrizione

Il numero di partecipanti a uno studio clinico. L'iscrizione "anticipata" è il numero target di partecipanti di cui i ricercatori hanno bisogno per lo studio.
20

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

  • Stati Uniti
    • Nebraska
      • Omaha, Nebraska, Stati Uniti, 68198-5456
        • University of Nebraska Medical Center
    • Pennsylvania
      • Pittsburgh, Pennsylvania, Stati Uniti, 15213
        • University of Pittsburgh Medical Center

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Criteri di ammissibilità

I requisiti chiave che devono soddisfare le persone che vogliono partecipare a uno studio clinico o le caratteristiche che devono avere. I criteri di ammissibilità sono costituiti sia da criteri di inclusione (necessari a una persona per partecipare allo studio) sia da criteri di esclusione (che impediscono a una persona di partecipare). I tipi di criteri di ammissibilità includono se uno studio accetta volontari sani, ha requisiti di età o gruppo di età o è limitato dal sesso.

Età idonea allo studio

  • Bambino
  • Adulto
  • Adulto più anziano

Accetta volontari sani

No

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

La popolazione dello studio proverrà da coorti di pazienti con sindrome di Sjögren-Larsson attualmente seguiti presso i siti STAIR, dal registro dei contatti RDCRN e dal pool di nuovi pazienti che contattano direttamente i siti STAIR o sono indirizzati ai centri STAIR dai loro medici.

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • L'unico criterio di ammissibilità è che i soggetti abbiano una diagnosi confermata geneticamente o biochimicamente della sindrome di Sjogren-Larsson.

Criteri di esclusione:

  • I criteri di esclusione primari sono il mancato consenso o l'impossibilità da parte dei pazienti di recarsi presso un sito STAIR.

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Modelli osservazionali: Solo caso
  • Prospettive temporali: Prospettiva

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte

Gruppo / Coorte

Un gruppo o sottogruppo di partecipanti a uno studio osservazionale che viene valutato per gli esiti biomedici o sanitari.
Sindrome di Sjogren-Larsson
Non ci sono coorti per questo studio.

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misure di risultato primarie

Nel protocollo di uno studio clinico, la misura dell'esito pianificato più importante per valutare l'effetto di un intervento/trattamento. La maggior parte degli studi clinici ha una misura di esito primaria, ma alcuni ne hanno più di una.
Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Caratterizzare l'estensione e la progressione della malattia neurocutanea nei pazienti con sindrome di Sjogren-Larsson (SLS).
Lasso di tempo: 2017 (fino a 5 anni)
Determinare lo spettro della gravità clinica della malattia e i cambiamenti nella gravità dei sintomi nel tempo. Ogni sistema di organi verrà valutato utilizzando esami clinici convalidati (ad esempio, punteggio di spasticità di Ashworth modificato per la gravità neurologica) o test categorici (come EEG normale o anormale). I dati clinici verranno utilizzati per sviluppare un punteggio di gravità SLS quantitativo in base al quale verranno descritti i pazienti (ad esempio, gravità complessiva da 1 a 5 con il punteggio 1 che rappresenta il fenotipo più lieve e il punteggio 5 il più grave). Queste misure di esito quantitativo saranno seguite nel tempo per valutare la progressione della malattia.
2017 (fino a 5 anni)

Misure di risultato secondarie

Misure di risultato secondarie

Nel protocollo di uno studio clinico, una misura dell'esito pianificato che non è importante quanto la misura dell'esito primario per valutare l'effetto di un intervento ma è comunque di interesse. La maggior parte degli studi clinici ha più di una misura di esito secondaria.
Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Identificare i biomarcatori correlati alla gravità della malattia.
Lasso di tempo: 2017 (fino a 5 anni)
I biomarcatori del sangue, dell'urina e della pelle saranno esplorati per identificare i test che correlano con la gravità clinica della SLS. Verranno eseguiti test multipli e le misure dei risultati saranno statisticamente confrontate con il punteggio di gravità clinica per determinare i coefficienti di correlazione, che verranno utilizzati per stabilire nuovi biomarcatori per SLS.
2017 (fino a 5 anni)

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Sponsor

L'organizzazione o la persona che avvia lo studio e che ha autorità e controllo sullo studio.
University of Nebraska

Investigatori

Investigatori

Un ricercatore coinvolto in uno studio clinico. I termini correlati includono il ricercatore principale del sito, il ricercatore secondario del sito, il presidente dello studio, il direttore dello studio e il ricercatore principale dello studio.
  • Cattedra di studio: William B Rizzo, MD, University of Nebraska

Pubblicazioni e link utili

La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.

Pubblicazioni generali

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

Inizio studio

La data effettiva in cui il primo partecipante è stato arruolato in uno studio clinico. La data di inizio dello studio "prevista" è la data che i ricercatori pensano sarà la data di inizio dello studio.
1 aprile 2013

Completamento primario (Effettivo)

Completamento primario

La data in cui l'ultimo partecipante a uno studio clinico è stato esaminato o ha ricevuto un intervento per raccogliere i dati finali per la misura dell'esito primario. Il fatto che lo studio clinico sia terminato secondo il protocollo o sia stato interrotto non influisce su questa data. Per gli studi clinici con più di una misura di esito primario con diverse date di completamento, questo termine si riferisce alla data in cui la raccolta dei dati è completata per tutte le misure di esito primario. La data di completamento principale "prevista" è la data che i ricercatori ritengono sarà la data di completamento principale per lo studio.
31 agosto 2023

Completamento dello studio (Effettivo)

Completamento dello studio

La data in cui l'ultimo partecipante a uno studio clinico è stato esaminato o ha ricevuto un intervento/trattamento per raccogliere i dati finali per le misure di esito primarie, le misure di esito secondarie e gli eventi avversi (ovvero l'ultima visita dell'ultimo partecipante). La data di completamento dello studio "prevista" è la data che i ricercatori ritengono sarà la data di completamento dello studio.
30 settembre 2023

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

Primo inviato

La data in cui lo sponsor o il ricercatore dello studio ha inviato per la prima volta un record di studio a ClinicalTrials.gov. In genere c'è un ritardo di alcuni giorni tra la prima data di invio e la disponibilità del record su ClinicalTrials.gov (la prima data di invio).
30 aprile 2013

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

La data in cui lo sponsor dello studio o il ricercatore invia per la prima volta un record di studio che è coerente con i criteri di revisione del controllo di qualità (QC) della National Library of Medicine (NLM). Lo sponsor o lo sperimentatore potrebbe dover rivedere e inviare un record di studio una o più volte prima che i criteri di revisione QC di NLM siano soddisfatti. È responsabilità dello sponsor o dello sperimentatore garantire che il record dello studio sia coerente con i criteri di revisione QC NLM.
29 ottobre 2013

Primo Inserito (Stimato)

Primo Inserito

La data in cui il record dello studio è stato disponibile per la prima volta su ClinicalTrials.gov dopo la conclusione della revisione del controllo di qualità (QC) della National Library of Medicine (NLM). In genere c'è un ritardo di alcuni giorni tra la data in cui lo sponsor dello studio o lo sperimentatore ha presentato il record dello studio e la prima data pubblicata.
30 ottobre 2013

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

Ultimo aggiornamento pubblicato

La data più recente in cui le modifiche al record di uno studio sono state rese disponibili su ClinicalTrials.gov. Potrebbe esserci un ritardo tra il momento in cui le modifiche sono state inviate a ClinicalTrials.gov dallo sponsor o dallo sperimentatore dello studio (data di invio dell'ultimo aggiornamento) e la data di pubblicazione dell'ultimo aggiornamento.
8 ottobre 2024

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

La data più recente in cui lo sponsor dello studio o il ricercatore ha presentato modifiche a un record di studio che sono coerenti con i criteri di revisione del controllo di qualità (QC) della National Library of Medicine (NLM). È responsabilità dello sponsor o dello sperimentatore garantire che il record dello studio sia coerente con i criteri di revisione QC NLM.
4 ottobre 2024

Ultimo verificato

Ultimo verificato

La data più recente in cui lo sponsor dello studio o il ricercatore ha confermato che le informazioni su uno studio clinico su ClinicalTrials.gov sono accurate e aggiornate. Se uno studio con stato di reclutamento di reclutamento; non ancora reclutamento; o attivo, non reclutamento non è stato confermato negli ultimi 2 anni, lo stato di reclutamento dello studio viene mostrato come sconosciuto.
1 ottobre 2024

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

Altri numeri di identificazione dello studio

Identificatori o numeri ID diversi dal numero NCT assegnati a uno studio clinico dallo sponsor, dai finanziatori o da altri dello studio. Questi numeri possono includere identificatori univoci di altri registri di sperimentazione e numeri di sovvenzioni del National Institutes of Health.
  • 0560-12-FB

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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