Untersuchung der Expression der Glykogenspeicherkrankheit in Trägern
1. Dezember 2016 aktualisiert von: University of Florida
Charakterisierung der Expression der Glykogenspeicherkrankheit bei heterozygoten Trägern
Der Zweck der Studie besteht darin, durch Blut-, Urin- und Speichelproben zu bestimmen, ob der Trägerstatus für irgendeine Art von Glykogenspeicherkrankheit (GSD) den Träger für GSD-Marker wie hohen Cholesterinspiegel prädisponiert.
Studienübersicht
Status
Abgeschlossen
Bedingungen
Intervention / Behandlung
Detaillierte Beschreibung
Die Probanden werden gebeten, morgens, bevor sie etwas gegessen haben, etwa einen Teelöffel Blut, 1 Unze Urin und 2 Esslöffel Speichelproben beizutragen. Die Blut- und Urinproben werden auf die Marker von GSD getestet, während die Speichelprobe für genetische Tests verwendet wird. Die Größe und das Gewicht der Probanden werden ebenfalls gemessen.
Die Probanden werden auch gebeten, einen Fragebogen zu Symptomen auszufüllen, die bei einer vollständigen GSD-Ausprägung auftreten können und ob sie derzeit Medikamente zur Kontrolle ihres Cholesterins einnehmen.
Studientyp
Beobachtungs
Einschreibung (Tatsächlich)
114
Kontakte und Standorte
Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.
Studienorte
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-
Florida
-
Gainesville, Florida, Vereinigte Staaten, 32608
- University of Florida
-
-
Teilnahmekriterien
Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.
Zulassungskriterien
Studienberechtigtes Alter
18 Jahre bis 100 Jahre (Erwachsene, Älterer Erwachsener)
Akzeptiert gesunde Freiwillige
Nein
Studienberechtigte Geschlechter
Alle
Probenahmeverfahren
Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe
Studienpopulation
Eltern und andere Familienmitglieder von Patienten, die sich derzeit einer GSD-Behandlung an der University of Florida unterziehen
Beschreibung
Einschlusskriterien:
- Eltern und andere Familienmitglieder von Patienten, die sich einer GSD-Behandlung an der University of Florida unterziehen
Ausschlusskriterien:
- schwangere Weibchen
Studienplan
Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.
Wie ist die Studie aufgebaut?
Designdetails
- Beobachtungsmodelle: Fallkontrolle
- Zeitperspektiven: Querschnitt
Kohorten und Interventionen
Gruppe / Kohorte |
Intervention / Behandlung |
|---|---|
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Ia Träger
Träger von GSD Typ Ia werden ihr Blut und ihren Urin testen lassen, um Marker von GSD zu messen.
Ihr Speichel wird getestet, um ihre spezifische Mutation zu bestimmen.
Außerdem wird ein Fragebogen ausgefüllt.
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An allen Gruppen werden Blut- und Urintests durchgeführt, um GSD-Marker zu messen.
Ein Speichel-DNA-Test wird verwendet, um die spezifische Mutation zu bestimmen, die der Träger hat, oder um sicherzustellen, dass er kein Träger ist.
Außerdem wird ein Fragebogen ausgefüllt.
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Ib-Träger
Träger von GSD Typ Ib werden ihr Blut und ihren Urin testen lassen, um Marker von GSD zu messen.
Ihr Speichel wird getestet, um ihre spezifische Mutation zu bestimmen.
Außerdem wird ein Fragebogen ausgefüllt.
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An allen Gruppen werden Blut- und Urintests durchgeführt, um GSD-Marker zu messen.
Ein Speichel-DNA-Test wird verwendet, um die spezifische Mutation zu bestimmen, die der Träger hat, oder um sicherzustellen, dass er kein Träger ist.
Außerdem wird ein Fragebogen ausgefüllt.
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III Träger
Träger von GSD Typ III werden ihr Blut und ihren Urin testen lassen, um Marker von GSD zu messen.
Ihr Speichel wird getestet, um ihre spezifische Mutation zu bestimmen.
Außerdem wird ein Fragebogen ausgefüllt.
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An allen Gruppen werden Blut- und Urintests durchgeführt, um GSD-Marker zu messen.
Ein Speichel-DNA-Test wird verwendet, um die spezifische Mutation zu bestimmen, die der Träger hat, oder um sicherzustellen, dass er kein Träger ist.
Außerdem wird ein Fragebogen ausgefüllt.
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0, VI, IX Träger
Träger der GSD-Typen 0, VI und IX werden ihr Blut und ihren Urin testen lassen, um Marker von GSD zu messen.
Ihr Speichel wird getestet, um ihre spezifische Mutation zu bestimmen.
Außerdem wird ein Fragebogen ausgefüllt.
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An allen Gruppen werden Blut- und Urintests durchgeführt, um GSD-Marker zu messen.
Ein Speichel-DNA-Test wird verwendet, um die spezifische Mutation zu bestimmen, die der Träger hat, oder um sicherzustellen, dass er kein Träger ist.
Außerdem wird ein Fragebogen ausgefüllt.
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Nichtträger
Blut und Urin von Nicht-Trägern jeglicher Art von GSD werden getestet, um Marker von GSD zu messen.
Ihr Speichel wird getestet, um sicherzustellen, dass sie kein Träger sind.
Außerdem wird ein Fragebogen ausgefüllt.
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An allen Gruppen werden Blut- und Urintests durchgeführt, um GSD-Marker zu messen.
Ein Speichel-DNA-Test wird verwendet, um die spezifische Mutation zu bestimmen, die der Träger hat, oder um sicherzustellen, dass er kein Träger ist.
Außerdem wird ein Fragebogen ausgefüllt.
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Was misst die Studie?
Primäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Maßnahmenbeschreibung |
Zeitfenster |
|---|---|---|
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Cholesterinspiegel Bluttest
Zeitfenster: 1 Tag
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Bei allen Gruppen wird ein Bluttest durchgeführt, um Marker der Glykogenspeicherkrankheit zu messen.
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1 Tag
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Sekundäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Maßnahmenbeschreibung |
Zeitfenster |
|---|---|---|
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Umfassender metabolischer Panel-Bluttest
Zeitfenster: 1 Tag
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Bei allen Gruppen wird ein Bluttest durchgeführt, um Marker der Glykogenspeicherkrankheit zu messen.
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1 Tag
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Lipid-Panel-Bluttest
Zeitfenster: 1 Tag
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Bei allen Gruppen wird ein Bluttest durchgeführt, um Marker der Glykogenspeicherkrankheit zu messen.
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1 Tag
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Harnsäurespiegel Bluttest
Zeitfenster: 1 Tag
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Bei allen Gruppen wird ein Bluttest durchgeführt, um Marker der Glykogenspeicherkrankheit zu messen.
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1 Tag
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Bluttest auf Kreatinkinase (CK)-Spiegel
Zeitfenster: 1 Tag
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Bei allen Gruppen wird ein Bluttest durchgeführt, um Marker der Glykogenspeicherkrankheit zu messen.
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1 Tag
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C-reaktives Protein (CRP) Bluttest
Zeitfenster: 1 Tag
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Bei allen Gruppen wird ein Bluttest durchgeführt, um Marker der Glykogenspeicherkrankheit zu messen.
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1 Tag
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Calciumspiegel-Urintest
Zeitfenster: 1 Tag
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Bei allen Gruppen wird ein Urintest durchgeführt, um Marker der Glykogenspeicherkrankheit zu messen.
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1 Tag
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Urintest auf Citratspiegel
Zeitfenster: 1 Tag
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Bei allen Gruppen wird ein Urintest durchgeführt, um Marker der Glykogenspeicherkrankheit zu messen.
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1 Tag
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Kreatininspiegel Urintest
Zeitfenster: 1 Tag
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Bei allen Gruppen wird ein Urintest durchgeführt, um Marker der Glykogenspeicherkrankheit zu messen.
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1 Tag
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Urintest auf Mikroalbuminspiegel
Zeitfenster: 1 Tag
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Bei allen Gruppen wird ein Urintest durchgeführt, um Marker der Glykogenspeicherkrankheit zu messen.
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1 Tag
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Urintest auf Oxalatspiegel
Zeitfenster: 1 Tag
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Bei allen Gruppen wird ein Urintest durchgeführt, um Marker der Glykogenspeicherkrankheit zu messen.
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1 Tag
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Harnsäuretest im Urin
Zeitfenster: 1 Tag
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Bei allen Gruppen wird ein Urintest durchgeführt, um Marker der Glykogenspeicherkrankheit zu messen.
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1 Tag
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Präalbumin-Bluttest
Zeitfenster: 1 Tag
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Bei allen Gruppen wird ein Bluttest durchgeführt, um Marker der Glykogenspeicherkrankheit zu messen.
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1 Tag
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Hämoglobin-A1C-Bluttest
Zeitfenster: 1 Tag
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Bei allen Gruppen wird ein Bluttest durchgeführt, um Marker der Glykogenspeicherkrankheit zu messen.
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1 Tag
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Mitarbeiter und Ermittler
Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.
Sponsor
Publikationen und hilfreiche Links
Die Bereitstellung dieser Publikationen erfolgt freiwillig durch die für die Eingabe von Informationen über die Studie verantwortliche Person. Diese können sich auf alles beziehen, was mit dem Studium zu tun hat.
Studienaufzeichnungsdaten
Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.
Haupttermine studieren
Studienbeginn
1. Februar 2014
Primärer Abschluss (Tatsächlich)
1. Juli 2016
Studienabschluss (Tatsächlich)
1. Juli 2016
Studienanmeldedaten
Zuerst eingereicht
5. Februar 2014
Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat
5. Februar 2014
Zuerst gepostet (Schätzen)
7. Februar 2014
Studienaufzeichnungsaktualisierungen
Letztes Update gepostet (Schätzen)
2. Dezember 2016
Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt
1. Dezember 2016
Zuletzt verifiziert
1. Dezember 2016
Mehr Informationen
Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie
Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen
Andere Studien-ID-Nummern
- IRB201300688
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