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Erweitertes Zugangsprotokoll für eine Population mittlerer Größe – RAVICTI für die Byler-Krankheit

14. Februar 2019 aktualisiert von: Robert Squires, Jr.
Die Byler-Krankheit ist das Ergebnis einer homozygoten Missense-Mutation (G308V) im ATP8B1-Gen. Die Krankheit manifestiert sich typischerweise im ersten Lebensjahr aufgrund von Komplikationen der Cholestase; Häufige Symptome sind Gelbsucht, schlechtes Wachstum, Blutungen im Zusammenhang mit Vitamin-K-Mangel und/oder schwache Knochen im Zusammenhang mit Vitamin-D-Mangel. Die frühzeitige Behandlung der Byler-Krankheit richtet sich auf Ernährungsprobleme, die im Gegensatz zu Juckreiz/Kratzen, das ein verheerendes Problem bleibt, tendenziell auf eine medizinische Intervention ansprechen. Bei der Byler-Krankheit entwickelt sich eine fortschreitende Lebererkrankung, die zu einer Zirrhose und einer Lebererkrankung im Endstadium führen kann. Dies ist ein Open-Label-Expanded-Access-Protokoll von RAVICTI bei Kindern mit Byler-Krankheit. Die primäre Hypothese ist, dass die Verabreichung von RAVICTI bei diesen Kindern durchführbar, gut verträglich und sicher ist. Es wird auch die Hypothese aufgestellt, dass die Behandlung mit RAVICTI zu einer Verbesserung der biochemischen Marker von Lebererkrankungen führt und die Entwicklung von Kratzverhalten als Manifestation von Pruritus, der auf die Lebererkrankung zurückzuführen ist, lindern oder verhindern kann.

Studienübersicht

Status

Status

Zeigt den aktuellen Rekrutierungsstatus oder den erweiterten Zugriffsstatus an.
Nicht länger verfügbar

Bedingungen

Bedingungen

Die Krankheit, Störung, das Syndrom, die Krankheit oder die Verletzung, die untersucht wird. Auf ClinicalTrials.gov können die Bedingungen auch andere gesundheitsbezogene Themen wie Lebensdauer, Lebensqualität und Gesundheitsrisiken umfassen.

Intervention / Behandlung

Intervention / Behandlung

Ein Prozess oder eine Handlung, die im Mittelpunkt einer klinischen Studie steht. Interventionen umfassen Medikamente, medizinische Geräte, Verfahren, Impfstoffe und andere Produkte, die entweder in der Erprobungsphase oder bereits verfügbar sind. Interventionen können auch nicht-invasive Ansätze umfassen, wie z. B. Aufklärung oder eine Änderung der Ernährung und Bewegung.

Studientyp

Studientyp

Beschreibt die Art einer klinischen Studie. Zu den Studientypen gehören Interventionsstudien (auch klinische Studien genannt), Beobachtungsstudien (einschließlich Patientenregister) und erweiterter Zugang.
Erweiterter Zugriff

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Zulassungskriterien

Die wichtigsten Voraussetzungen, die Personen erfüllen müssen, die an einer klinischen Studie teilnehmen möchten, bzw. welche Eigenschaften sie mitbringen müssen. Auswahlkriterien bestehen sowohl aus Einschlusskriterien (die erforderlich sind, damit eine Person an der Studie teilnehmen kann) als auch aus Ausschlusskriterien (die eine Person an der Teilnahme hindern). Arten von Zulassungskriterien umfassen, ob eine Studie gesunde Freiwillige akzeptiert, Alters- oder Altersgruppenanforderungen hat oder durch das Geschlecht begrenzt ist.

Studienberechtigtes Alter

3 Jahre bis 17 Jahre (Kind, Erwachsene)

Akzeptiert gesunde Freiwillige

N/A

Studienberechtigte Geschlechter

Alle

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  • Byler-Krankheit, identifiziert durch eine homozygote Mutation in ATP8B1, von der vorhergesagt wird, dass sie eine G308V-Mißense-Mutation ergibt
  • Gesamtgallensäure im Serum > 100 µM
  • Männliche oder weibliche Probanden im Alter von mehr als 130 Tagen, um mit dem Screening-Verfahren zu beginnen
  • Männliche oder weibliche Probanden im Alter von über 180 Tagen, um mit der RAVICTI-Therapie zu beginnen
  • Fähigkeit und Bereitschaft, alle Studienprotokolle einzuhalten
  • Zugriff auf zeitweiligen Telefonkontakt
  • Schriftliche Einverständniserklärung

Ausschlusskriterien:

  • Vorherige chirurgische Unterbrechung des enterohepatischen Kreislaufs (einschließlich, aber nicht beschränkt auf partielle Gallenableitung und/oder Ileumausschluss)
  • Lebertransplantation
  • Andere diagnostizierte begleitende Lebererkrankung

  • Nachweis einer portalen Hypertension

    • Thrombozytenzahl < 150.000 und
    • Milz tastbar > 2 cm unter dem Rippenrand, oder
    • Vorgeschichte einer klinischen Komplikation/eines Merkmals mit portaler Hypertonie
  • Ösophagus- oder Magenvarizen oder Varizenblutungen
  • Aszites
  • hepatische Enzephalopathie
  • Koagulopathie (PT > 15 Sekunden oder INR > 1,5) trotz Vitamin-K-Therapie
  • ALT > 10 X ULN
  • Allergie/Überempfindlichkeit gegen RAVICTI oder 4-Phenylbutyrat
  • Schwere Begleiterkrankungen wie neurologische, kardiovaskuläre, pulmonale, metabolische, endokrine und renale Erkrankungen, die die Durchführung und die Ergebnisse der Studie beeinträchtigen würden
  • Bekannte Diagnose einer Infektion mit dem humanen Immundefizienzvirus (HIV).
  • Krebs oder Krebsgeschichte
  • Jede Frau, die schwanger ist oder stillt oder die innerhalb von 1 Jahr nach der Registrierung eine Schwangerschaft plant
  • Jede bekannte Vorgeschichte von Alkohol- oder Drogenmissbrauch

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Sponsor

Die Organisation oder Person, die die Studie initiiert und die Autorität und Kontrolle über die Studie hat.
Robert Squires, Jr.

Ermittler

Ermittler

Ein Forscher, der an einer klinischen Studie beteiligt ist. Zu den verwandten Begriffen gehören Studienleiter, Unterprüfer am Standort, Studienleiter, Studienleiter und Studienleiter.
  • Hauptermittler: Robert H Squires, MD, University of Pittsburgh

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

Zuerst eingereicht

Das Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer zum ersten Mal einen Studienbericht bei ClinicalTrials.gov eingereicht hat. Zwischen dem Datum der ersten Einreichung und der Verfügbarkeit des Datensatzes auf ClinicalTrials.gov (dem ersten veröffentlichten Datum) liegt in der Regel eine Verzögerung von einigen Tagen.
19. März 2014

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

Das Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer zum ersten Mal einen Studienbericht einreicht, der den Qualitätskontrollkriterien (QC) der National Library of Medicine (NLM) entspricht. Der Sponsor oder Prüfer muss möglicherweise einen Studienbericht ein- oder mehrmals überarbeiten und einreichen, bevor die QC-Überprüfungskriterien von NLM erfüllt sind. Es liegt in der Verantwortung des Sponsors oder Prüfers, sicherzustellen, dass die Studienaufzeichnung mit den NLM-QC-Überprüfungskriterien übereinstimmt.
19. März 2014

Zuerst gepostet (Schätzen)

Zuerst gepostet

Das Datum, an dem der Studienbericht zum ersten Mal auf ClinicalTrials.gov verfügbar war, nachdem die Qualitätskontrolle (QC) der National Library of Medicine (NLM) abgeschlossen wurde. Zwischen dem Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer den Studienbericht eingereicht hat, und dem ersten veröffentlichten Datum liegt in der Regel eine Verzögerung von einigen Tagen.
21. März 2014

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

Letztes Update gepostet

Das letzte Datum, an dem Änderungen an einem Studienbericht auf ClinicalTrials.gov verfügbar gemacht wurden. Es kann eine Verzögerung zwischen der Übermittlung der Änderungen an ClinicalTrials.gov durch den Sponsor oder Prüfer der Studie (Datum der letzten eingereichten Aktualisierung) und dem Datum der letzten Veröffentlichung der Aktualisierung geben.
18. Februar 2019

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

Das letzte Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer Änderungen an einem Studienbericht eingereicht hat, die mit den Qualitätskontrollkriterien (QC) der National Library of Medicine (NLM) übereinstimmen. Es liegt in der Verantwortung des Sponsors oder Prüfers, sicherzustellen, dass die Studienaufzeichnung mit den NLM-QC-Überprüfungskriterien übereinstimmt.
14. Februar 2019

Zuletzt verifiziert

Zuletzt verifiziert

Das letzte Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer die Informationen über eine klinische Studie auf ClinicalTrials.gov als richtig und aktuell bestätigt hat. Wenn eine Studie den Rekrutierungsstatus Recruiting hat; noch keine Rekrutierung; oder aktiv, keine Rekrutierung wurde innerhalb der letzten 2 Jahre nicht bestätigt, der Rekrutierungsstatus der Studie wird als unbekannt angezeigt.
1. Februar 2019

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

Andere Studien-ID-Nummern

Andere Identifikatoren oder ID-Nummern als die NCT-Nummer, die einer klinischen Studie vom Sponsor der Studie, Geldgebern oder anderen zugewiesen werden. Diese Nummern können eindeutige Kennungen von anderen Studienregistern und Zuschussnummern der National Institutes of Health enthalten.
  • PRO13110219

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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