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Protocollo di accesso esteso per una popolazione di dimensioni intermedie - RAVICTI per la malattia di Byler

14 febbraio 2019 aggiornato da: Robert Squires, Jr.
La malattia di Byler è il risultato di una mutazione missenso omozigote (G308V) nel gene ATP8B1. La malattia si manifesta tipicamente nel primo anno di vita sulla base delle complicanze della colestasi; presentazioni comuni includono ittero, scarsa crescita, sanguinamento correlato alla carenza di vitamina K e/o ossa deboli correlate alla carenza di vitamina D. La gestione precoce della malattia di Byler è diretta a problemi nutrizionali che tendono a rispondere all'intervento medico, a differenza del prurito/graffio che rimane un problema devastante. La malattia epatica progressiva si sviluppa nella malattia di Byler e può portare a cirrosi e malattia epatica allo stadio terminale. Questo è un protocollo di accesso esteso in aperto di RAVICTI nei bambini con malattia di Byler. L'ipotesi principale è che la somministrazione di RAVICTI in questi bambini sia fattibile, ben tollerata e sicura. Si ipotizza inoltre che il trattamento con RAVICTI porti a un miglioramento dei marcatori biochimici della malattia epatica e possa migliorare o prevenire lo sviluppo del comportamento di grattarsi come manifestazione di prurito attribuito alla malattia epatica.

Panoramica dello studio

Stato

Stato

Indica lo stato di reclutamento attuale o lo stato di accesso ampliato.
Non più disponibile

Condizioni

Condizioni

La malattia, il disturbo, la sindrome, la malattia o la lesione oggetto di studio. Su ClinicalTrials.gov, le condizioni possono includere anche altri problemi relativi alla salute, come la durata della vita, la qualità della vita e i rischi per la salute.

Intervento / Trattamento

Intervento / Trattamento

Un processo o un'azione che è al centro di uno studio clinico. Gli interventi includono farmaci, dispositivi medici, procedure, vaccini e altri prodotti sperimentali o già disponibili. Gli interventi possono anche includere approcci non invasivi, come l'educazione o la modifica della dieta e dell'esercizio fisico.

Tipo di studio

Tipo di studio

Descrive la natura di uno studio clinico. I tipi di studio includono studi interventistici (chiamati anche studi clinici), studi osservazionali (compresi i registri dei pazienti) e accesso allargato.
Accesso esteso

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Criteri di ammissibilità

I requisiti chiave che devono soddisfare le persone che vogliono partecipare a uno studio clinico o le caratteristiche che devono avere. I criteri di ammissibilità sono costituiti sia da criteri di inclusione (necessari a una persona per partecipare allo studio) sia da criteri di esclusione (che impediscono a una persona di partecipare). I tipi di criteri di ammissibilità includono se uno studio accetta volontari sani, ha requisiti di età o gruppo di età o è limitato dal sesso.

Età idonea allo studio

Da 3 anni a 17 anni (Bambino, Adulto)

Accetta volontari sani

N/A

Sessi ammissibili allo studio

Tutto

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • Malattia di Byler come identificata da una mutazione omozigote in ATP8B1 prevista per produrre una mutazione missenso G308V
  • Acido biliare totale nel siero > 100 µM
  • Soggetti maschi o femmine di età superiore a 130 giorni per iniziare le procedure di screening
  • Soggetti maschi o femmine di età superiore a 180 giorni per iniziare la terapia con RAVICTI
  • Capacità e volontà di aderire a tutti i protocolli di studio
  • Accesso al contatto telefonico intermittente
  • Consenso informato scritto

Criteri di esclusione:

  • Precedente interruzione chirurgica della circolazione enteroepatica (inclusa ma non limitata a parziale deviazione biliare e/o esclusione ileale)
  • Trapianto di fegato
  • Altra malattia epatica concomitante diagnosticata

  • Evidenza di ipertensione portale

    • Conta piastrinica < 150.000 e
    • Milza palpabile > 2 cm sotto il margine costale, o
    • Storia di una complicazione/caratteristica clinica c/w ipertensione portale
  • varici esofagee o gastriche o emorragia da varici
  • ascite
  • encefalopatia epatica
  • Coagulopatia (PT > 15 secondi o INR > 1,5) nonostante la terapia con vitamina K
  • ALT > 10 X ULN
  • Allergia/ipersensibilità a RAVICTI o al 4-fenilbutirrato
  • Gravi malattie concomitanti, come disturbi neurologici, cardiovascolari, polmonari, metabolici, endocrini e renali, che potrebbero interferire con lo svolgimento e i risultati dello studio
  • Diagnosi nota di infezione da virus dell'immunodeficienza umana (HIV).
  • Cancro o storia di cancro
  • Qualsiasi donna in gravidanza o in allattamento o che sta pianificando una gravidanza con 1 anno di iscrizione
  • Qualsiasi storia nota di abuso di alcol o sostanze

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Sponsor

L'organizzazione o la persona che avvia lo studio e che ha autorità e controllo sullo studio.
Robert Squires, Jr.

Investigatori

Investigatori

Un ricercatore coinvolto in uno studio clinico. I termini correlati includono il ricercatore principale del sito, il ricercatore secondario del sito, il presidente dello studio, il direttore dello studio e il ricercatore principale dello studio.
  • Investigatore principale: Robert H Squires, MD, University of Pittsburgh

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

Primo inviato

La data in cui lo sponsor o il ricercatore dello studio ha inviato per la prima volta un record di studio a ClinicalTrials.gov. In genere c'è un ritardo di alcuni giorni tra la prima data di invio e la disponibilità del record su ClinicalTrials.gov (la prima data di invio).
19 marzo 2014

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

La data in cui lo sponsor dello studio o il ricercatore invia per la prima volta un record di studio che è coerente con i criteri di revisione del controllo di qualità (QC) della National Library of Medicine (NLM). Lo sponsor o lo sperimentatore potrebbe dover rivedere e inviare un record di studio una o più volte prima che i criteri di revisione QC di NLM siano soddisfatti. È responsabilità dello sponsor o dello sperimentatore garantire che il record dello studio sia coerente con i criteri di revisione QC NLM.
19 marzo 2014

Primo Inserito (Stima)

Primo Inserito

La data in cui il record dello studio è stato disponibile per la prima volta su ClinicalTrials.gov dopo la conclusione della revisione del controllo di qualità (QC) della National Library of Medicine (NLM). In genere c'è un ritardo di alcuni giorni tra la data in cui lo sponsor dello studio o lo sperimentatore ha presentato il record dello studio e la prima data pubblicata.
21 marzo 2014

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

Ultimo aggiornamento pubblicato

La data più recente in cui le modifiche al record di uno studio sono state rese disponibili su ClinicalTrials.gov. Potrebbe esserci un ritardo tra il momento in cui le modifiche sono state inviate a ClinicalTrials.gov dallo sponsor o dallo sperimentatore dello studio (data di invio dell'ultimo aggiornamento) e la data di pubblicazione dell'ultimo aggiornamento.
18 febbraio 2019

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

La data più recente in cui lo sponsor dello studio o il ricercatore ha presentato modifiche a un record di studio che sono coerenti con i criteri di revisione del controllo di qualità (QC) della National Library of Medicine (NLM). È responsabilità dello sponsor o dello sperimentatore garantire che il record dello studio sia coerente con i criteri di revisione QC NLM.
14 febbraio 2019

Ultimo verificato

Ultimo verificato

La data più recente in cui lo sponsor dello studio o il ricercatore ha confermato che le informazioni su uno studio clinico su ClinicalTrials.gov sono accurate e aggiornate. Se uno studio con stato di reclutamento di reclutamento; non ancora reclutamento; o attivo, non reclutamento non è stato confermato negli ultimi 2 anni, lo stato di reclutamento dello studio viene mostrato come sconosciuto.
1 febbraio 2019

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

Altri numeri di identificazione dello studio

Identificatori o numeri ID diversi dal numero NCT assegnati a uno studio clinico dallo sponsor, dai finanziatori o da altri dello studio. Questi numeri possono includere identificatori univoci di altri registri di sperimentazione e numeri di sovvenzioni del National Institutes of Health.
  • PRO13110219

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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