Erweitertes Zugangsprotokoll für eine Population mittlerer Größe – RAVICTI für die Byler-Krankheit
14. Februar 2019 aktualisiert von: Robert Squires, Jr.
Die Byler-Krankheit ist das Ergebnis einer homozygoten Missense-Mutation (G308V) im ATP8B1-Gen.
Die Krankheit manifestiert sich typischerweise im ersten Lebensjahr aufgrund von Komplikationen der Cholestase; Häufige Symptome sind Gelbsucht, schlechtes Wachstum, Blutungen im Zusammenhang mit Vitamin-K-Mangel und/oder schwache Knochen im Zusammenhang mit Vitamin-D-Mangel.
Die frühzeitige Behandlung der Byler-Krankheit richtet sich auf Ernährungsprobleme, die im Gegensatz zu Juckreiz/Kratzen, das ein verheerendes Problem bleibt, tendenziell auf eine medizinische Intervention ansprechen.
Bei der Byler-Krankheit entwickelt sich eine fortschreitende Lebererkrankung, die zu einer Zirrhose und einer Lebererkrankung im Endstadium führen kann.
Dies ist ein Open-Label-Expanded-Access-Protokoll von RAVICTI bei Kindern mit Byler-Krankheit.
Die primäre Hypothese ist, dass die Verabreichung von RAVICTI bei diesen Kindern durchführbar, gut verträglich und sicher ist.
Es wird auch die Hypothese aufgestellt, dass die Behandlung mit RAVICTI zu einer Verbesserung der biochemischen Marker von Lebererkrankungen führt und die Entwicklung von Kratzverhalten als Manifestation von Pruritus, der auf die Lebererkrankung zurückzuführen ist, lindern oder verhindern kann.
Studienübersicht
Status
Nicht länger verfügbar
Bedingungen
Intervention / Behandlung
Studientyp
Erweiterter Zugriff
Teilnahmekriterien
Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.
Zulassungskriterien
Studienberechtigtes Alter
3 Jahre bis 17 Jahre (Kind, Erwachsene)
Akzeptiert gesunde Freiwillige
N/A
Studienberechtigte Geschlechter
Alle
Beschreibung
Einschlusskriterien:
- Byler-Krankheit, identifiziert durch eine homozygote Mutation in ATP8B1, von der vorhergesagt wird, dass sie eine G308V-Mißense-Mutation ergibt
- Gesamtgallensäure im Serum > 100 µM
- Männliche oder weibliche Probanden im Alter von mehr als 130 Tagen, um mit dem Screening-Verfahren zu beginnen
- Männliche oder weibliche Probanden im Alter von über 180 Tagen, um mit der RAVICTI-Therapie zu beginnen
- Fähigkeit und Bereitschaft, alle Studienprotokolle einzuhalten
- Zugriff auf zeitweiligen Telefonkontakt
- Schriftliche Einverständniserklärung
Ausschlusskriterien:
- Vorherige chirurgische Unterbrechung des enterohepatischen Kreislaufs (einschließlich, aber nicht beschränkt auf partielle Gallenableitung und/oder Ileumausschluss)
- Lebertransplantation
- Andere diagnostizierte begleitende Lebererkrankung
Nachweis einer portalen Hypertension
- Thrombozytenzahl < 150.000 und
- Milz tastbar > 2 cm unter dem Rippenrand, oder
- Vorgeschichte einer klinischen Komplikation/eines Merkmals mit portaler Hypertonie
- Ösophagus- oder Magenvarizen oder Varizenblutungen
- Aszites
- hepatische Enzephalopathie
- Koagulopathie (PT > 15 Sekunden oder INR > 1,5) trotz Vitamin-K-Therapie
- ALT > 10 X ULN
- Allergie/Überempfindlichkeit gegen RAVICTI oder 4-Phenylbutyrat
- Schwere Begleiterkrankungen wie neurologische, kardiovaskuläre, pulmonale, metabolische, endokrine und renale Erkrankungen, die die Durchführung und die Ergebnisse der Studie beeinträchtigen würden
- Bekannte Diagnose einer Infektion mit dem humanen Immundefizienzvirus (HIV).
- Krebs oder Krebsgeschichte
- Jede Frau, die schwanger ist oder stillt oder die innerhalb von 1 Jahr nach der Registrierung eine Schwangerschaft plant
- Jede bekannte Vorgeschichte von Alkohol- oder Drogenmissbrauch
Studienplan
Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.
Wie ist die Studie aufgebaut?
Mitarbeiter und Ermittler
Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.
Sponsor
Ermittler
- Hauptermittler: Robert H Squires, MD, University of Pittsburgh
Studienaufzeichnungsdaten
Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.
Studienanmeldedaten
Zuerst eingereicht
19. März 2014
Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat
19. März 2014
Zuerst gepostet (Schätzen)
21. März 2014
Studienaufzeichnungsaktualisierungen
Letztes Update gepostet (Tatsächlich)
18. Februar 2019
Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt
14. Februar 2019
Zuletzt verifiziert
1. Februar 2019
Mehr Informationen
Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie
Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen
Andere Studien-ID-Nummern
- PRO13110219
Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .