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Erbliches Parkinson-Krankheits-Naturgeschichte-Protokoll

23. April 2026 aktualisiert von: National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)

Hintergrund:

- Die Parkinson-Krankheit ist eine Erkrankung des Nervensystems, die die Bewegung beeinträchtigt. Die Leute bekommen es normalerweise in ihren 70ern oder 80ern. Früh einsetzende Parkinson-Krankheit (EOPD) beginnt vor dem 50. Forscher glauben, dass EOPD durch eine Mutation in einem Gen verursacht werden könnte. Sie wollen die genetischen Ursachen untersuchen, um Therapien für diese Krankheit zu finden.

Zielsetzung:

- Besseres Verständnis der genetischen Ursachen von EOPD.

Teilnahmeberechtigung:

  • Erwachsene im Alter von 18 bis 80 Jahren mit einer Vorgeschichte von EOPD. Ihre Familienmitglieder, die nicht an der Parkinson-Krankheit leiden, können als Kontrollpersonen teilnehmen.
  • Gesunde Freiwillige im Alter von 18 bis 80 Jahren.

Design:

  • Teilnehmer mit EOPD und ihre Angehörigen werden mit einer Überprüfung der Krankenakten untersucht. Gesunde Freiwillige werden anamnestisch, körperlich untersucht und Blut entnommen.
  • Verwandte können Blutproben an die NIH schicken, um sie auf Mutationen in Genen zu testen, die mit der Parkinson-Krankheit in Verbindung stehen. Sie können eine körperliche Untersuchung haben.
  • Die Teilnehmer können gebeten werden, für einen weiteren Besuch, der bis zu 2 Stunden dauern kann, in die Klinik zurückzukehren.
  • Während dieses Besuchs wird den Teilnehmern über einen Nadelstich Blut aus einer Armvene entnommen.
  • Die Teilnehmer können eine Hautprobe abgeben. Die Haut am Arm oder Bein wird betäubt und mit einer speziellen Nadel wird eine kleine Hautstanzbiopsie entnommen.
  • Einige Zellen aus der Blut- oder Hautprobe können in einem Labor gezüchtet werden, um Zelllinien zu etablieren. Die Zellen können möglicherweise auch genetisch verändert werden, um Stammzellen herzustellen.
  • Forscher können an den Proben eine genetische Analyse durchführen, um sie mit Proben von EOPD-Patienten zu vergleichen.

Studienübersicht

Status

Abgeschlossen

Bedingungen

Detaillierte Beschreibung

Die Mehrheit der Patienten mit der degenerativen Parkinson-Krankheit (PD) tritt in der 7. und 8. Lebensdekade auf. Im Gegensatz dazu kann diese neurologische Erkrankung innerhalb der ersten 5 Lebensjahrzehnte auftreten. Dieses früh einsetzende Erscheinungsbild hat wahrscheinlicher eine direkte genetische Ursache relativ zur Ätiologie der degenerativen Form der Erkrankung. Unser Verständnis der genetischen Ursachen der früh einsetzenden Parkinson-Krankheit (EOPD) kann uns helfen, Therapien sowohl für genetische als auch für degenerative Erkrankungen zu finden. Daten aus unserem Labor und anderen zeigen, dass genetische Mutationen im Zusammenhang mit EOPD zelluläre Stressreaktionsprogramme stören. Diese Störungen wiederum beeinträchtigen den Zellreparaturprozess, von dem angenommen wird, dass er die Anfälligkeit für dopaminerge Neuronendegeneration im Zusammenhang mit EOPD und degenerativer PD erhöht. Gleichzeitig haben Patienten mit EOPD ein unterschiedliches Erkrankungsalter (zwischen 8 und 41 Jahren bei den Probanden unserer Kohorte) und eine unterschiedliche Krankheitspenetranz (Schwere der Symptome). Die Hypothese, die wir zu testen vorschlagen, ist, ob die Anzahl und Allelverteilungen von Mutationen des EOPD-Empfindlichkeitsgens für das variable Alter des Ausbruchs und die Penetranz der Krankheit verantwortlich sind. Diese Hypothese wird in diesem Naturgeschichteprotokoll getestet, indem Personen mit EOPD genotypisiert werden, um ihre genetischen Defekte zu definieren und die zelluläre Reparaturfunktion bei diesen Personen unter Verwendung von peripheren Blutzellen, aus Hautbiopsien gewonnenen Fibroblasten und von diesen Personen stammenden induzierten pluripotenten Stammzellen zu untersuchen. Parallel dazu wird der Phänotyp dieser Probanden von der NINDS-Parkinson-Klinik evaluiert. Zusammen sollten diese Daten unseren Einblick in den Genotyp-Phänotyp in der EOPD-Pathophysiologie vorantreiben.

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Tatsächlich)

31

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienorte

  • Vereinigte Staaten
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Vereinigte Staaten, 20892
        • National Institutes of Health Clinical Center

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

18 Jahre bis 80 Jahre (Erwachsene, Älterer Erwachsener)

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Probenahmeverfahren

Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe

Studienpopulation

Patienten, die innerhalb der ersten 5 Lebensjahrzehnte Symptome der Parkinson-Krankheit entwickeln, würden in dieses Protokoll aufgenommen. Darüber hinaus können Personen, die zuvor in Protokoll 12-H-0084 eingeschrieben waren, auch in dieses Protokoll eingeschrieben werden. Alter (+/- 5 Jahre) und geschlechtsangepasste gesunde Freiwillige werden als Kontrollen für dieses Protokoll rekrutiert. Kontrollen werden über Webanzeigen rekrutiert. Eine E-Mail-Werbung wird auch über den NIH LISTSERV versandt, um bei der Rekrutierung gesunder Freiwilliger zu helfen. Eine Liste gesunder Freiwilliger kann auch beim NIH Office of Patient Recruitment angefordert werden. Familienmitglieder ohne klinischen Nachweis von Parkinsonismus können als Kontrollpersonen für Indexforschungsteilnehmer rekrutiert werden.

Beschreibung

  • EINSCHLUSSKRITERIEN

Parkinson-Themen

- Alter von 18 bis 80 Jahren mit einer Vorgeschichte von früh einsetzender Parkinson-Krankheit oder Parkinsonismus (Präsentation innerhalb der ersten fünf Lebensjahrzehnte).

Gesunde Kontrollpersonen

- Alter 18 bis 80 Jahre ohne Vorgeschichte oder Familiengeschichte von Parkinson oder Parkinson.

Kontrollsubjekte von Familienmitgliedern

-Familienmitglieder von eingeschriebenen EOPD-Probanden, die selbst nicht an Parkinson oder Parkinson leiden, können als Kontrollpersonen in diese Studie aufgenommen werden.

Alle Schulfächer

  • Bereitschaft und rechtliche Fähigkeit, eine informierte Studieneinwilligung zu erteilen und zu unterzeichnen
  • Bereitschaft, Blut- oder Gewebeproben untersuchen und möglicherweise für zukünftige Forschungszwecke aufbewahren zu lassen

AUSSCHLUSSKRITERIEN

Alle Schulfächer

  • Probanden, die nicht in der Lage oder nicht bereit sind, eine Einverständniserklärung zu unterzeichnen
  • Personen mit genetischen Defekten im Zusammenhang mit Krankheiten, einschließlich anderer neurologischer Syndrome.
  • Schwangerschaft

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

Kohorten und Interventionen

Gruppe / Kohorte
Kontrollsubjekte von Familienmitgliedern
Familienmitglieder von eingeschriebenen EOPD-Probanden, die selbst nicht an Parkinson oder Parkinson leiden, können als Kontrollpersonen in diese Studie aufgenommen werden.
Gesunde Kontrollpersonen
Alter 18 bis 80 Jahre ohne Vorgeschichte oder familiäre Vorgeschichte von Parkinson-Krankheit oder Parkinsonismus.
Parkinson-Themen
Alter 18 bis 80 Jahre mit früher beginnender Parkinson-Krankheit oder Parkinsonismus in der Vorgeschichte (Präsentation innerhalb der ersten fünf Lebensjahrzehnte).

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Das Hauptziel dieser Studie ist es, die Kombination von autosomal-rezessiven genetischen Defekten im Zusammenhang mit EOPD genetisch zu definieren und ihre zusammengesetzte molekulare und physiologische Wirkung auf die zelluläre Homöostase und die Reaktion auf Dopamin zu charakterisieren ...
Zeitfenster: 5 Jahre
die Kombination von autosomal-rezessiven genetischen Defekten im Zusammenhang mit EOPD genetisch definieren und ihre zusammengesetzte molekulare und physiologische Wirkung auf die zelluläre Homöostase und die Reaktion auf dopaminerge Stressoren charakterisieren.
5 Jahre

Sekundäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Das sekundäre Ziel besteht darin, zu bewerten, ob diese Zusammensetzung dieser genetischen Defekte und ihre Auswirkungen auf die zelluläre Qualitätskontrolle mit dem Alter des Ausbruchs und der Krankheitspenetranz bei EOPD-Patienten korrelieren.
Zeitfenster: 5 Jahre
Das sekundäre Ziel besteht darin, zu bewerten, ob diese Zusammensetzung dieser genetischen Defekte und ihre Auswirkungen auf die zelluläre Qualitätskontrolle mit dem Alter des Ausbruchs und der Krankheitspenetranz bei EOPD-Patienten korrelieren.
5 Jahre

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)

Ermittler

  • Hauptermittler: Derek P Narendra, M.D., National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)

Publikationen und hilfreiche Links

Die Bereitstellung dieser Publikationen erfolgt freiwillig durch die für die Eingabe von Informationen über die Studie verantwortliche Person. Diese können sich auf alles beziehen, was mit dem Studium zu tun hat.

Allgemeine Veröffentlichungen

Nützliche Links

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

8. Juli 2015

Primärer Abschluss (Tatsächlich)

7. April 2016

Studienabschluss (Tatsächlich)

15. August 2017

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

28. Juli 2015

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

28. Juli 2015

Zuerst gepostet (Geschätzt)

29. Juli 2015

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

24. April 2026

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

23. April 2026

Zuletzt verifiziert

19. September 2025

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • 150155
  • 15-H-0155

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

Klinische Studien zur Parkinson-Krankheit 6, früher Beginn

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