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Ätiologie und Behandlung von Anfällen bei Neugeborenen

13. März 2026 aktualisiert von: Children's Hospital of Fudan University

Genprofilierung und individualisierte Behandlung von Anfällen bei Neugeborenen in China

Die genetische Diagnose für Neugeborene, die an Epilepsie leiden, hat wichtige Auswirkungen auf die Behandlung, Prognose und Entwicklung von Strategien für die Präzisionsmedizin. Der Prüfarzt führte Exom-Sequenzierung (ES) oder gezielte Sequenzierung bei Neugeborenen mit Anfallsbeginn innerhalb des ersten Lebensmonats durch. Der Prüfarzt unterteilte unsere Patienten basierend auf dem Alter des Anfallsbeginns in Neugeborene und vor 1 Jahr (1-12 Monate), um die klinischen und genetischen Merkmale und Behandlungsstrategien zu vergleichen.

Studienübersicht

Status

Status

Zeigt den aktuellen Rekrutierungsstatus oder den erweiterten Zugriffsstatus an.
Rekrutierung

Bedingungen

Bedingungen

Die Krankheit, Störung, das Syndrom, die Krankheit oder die Verletzung, die untersucht wird. Auf ClinicalTrials.gov können die Bedingungen auch andere gesundheitsbezogene Themen wie Lebensdauer, Lebensqualität und Gesundheitsrisiken umfassen.

Detaillierte Beschreibung

Krampfanfälle sind eine der häufigsten neurologischen Erkrankungen bei Neugeborenen und haben erhebliche Auswirkungen auf die Lebensqualität und soziale Integration der Patienten. Epileptische Enzephalopathie ist gekennzeichnet durch refraktäre Anfälle, kognitive Dysfunktion und schlechte Prognose. Trotz der jüngsten Fortschritte in der Technologie kann die molekulare Diagnose von Neugeborenen, die an möglichen epileptischen Anfällen leiden, aufgrund genetischer und phänotypischer Heterogenitäten eine Herausforderung darstellen. Eine große Anzahl spezifischer pathogener Variationen wurde mit verschiedenen Formen von Epilepsien in Verbindung gebracht. Next-Generation-Sequencing (NGS) hat die molekulare Diagnostik für seltene Krankheiten deutlich verbessert. NGS, das sich auf Gene konzentriert, von denen bekannt ist, dass sie mit menschlichen Krankheiten assoziiert sind, ist ein praktischer Ansatz als First-Tier-Bewertung für Patienten mit heterogenem genetischem Hintergrund. Darüber hinaus basiert die derzeitige medizinische Therapie für Anfälle nicht auf der Ätiologie, sondern auf den klinischen Manifestationen, und der Hauptzweck besteht nicht darin, den zugrunde liegenden Krankheitsprozess zu retten, sondern lediglich die Wahrscheinlichkeit des Auftretens von Anfällen zu verringern. In dieser Studie führte der Prüfarzt NGS an Neugeborenen mit Anfallsbeginn vor dem 1. Lebensjahr durch, um genetische Varianten zu erkennen und zu quantifizieren und bestehende therapeutische Wirkungen zu bewerten. Unsere Ergebnisse werden wichtige Auswirkungen auf die Entwicklung von Strategien für die Präzisionsmedizin haben.

Studientyp

Studientyp

Beschreibt die Art einer klinischen Studie. Zu den Studientypen gehören Interventionsstudien (auch klinische Studien genannt), Beobachtungsstudien (einschließlich Patientenregister) und erweiterter Zugang.
Beobachtungs

Einschreibung (Geschätzt)

Einschreibung

Die Anzahl der Teilnehmer an einer klinischen Studie. Die „erwartete“ Einschreibung ist die Zielzahl an Teilnehmern, die die Forscher für die Studie benötigen.
2000

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienkontakt

Studienkontakt

Der Name und die Kontaktinformationen der Person, die Fragen zur Registrierung für eine klinische Studie beantworten kann. Jeder Standort, an dem die Studie durchgeführt wird, kann auch einen bestimmten Ansprechpartner haben, der diese Fragen möglicherweise besser beantworten kann.

Studieren Sie die Kontaktsicherung

Studienorte

  • China
    • Shanghai Municipality
      • Shanghai, Shanghai Municipality, China, 201102
        • Rekrutierung
        • Children Hospital of Fudan University
        • Kontakt:
          • Wenhao Zhou, Doctor
          • Telefonnummer: (+86)021-64931003
          • E-Mail: zwhchfu@126.com

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Zulassungskriterien

Die wichtigsten Voraussetzungen, die Personen erfüllen müssen, die an einer klinischen Studie teilnehmen möchten, bzw. welche Eigenschaften sie mitbringen müssen. Auswahlkriterien bestehen sowohl aus Einschlusskriterien (die erforderlich sind, damit eine Person an der Studie teilnehmen kann) als auch aus Ausschlusskriterien (die eine Person an der Teilnahme hindern). Arten von Zulassungskriterien umfassen, ob eine Studie gesunde Freiwillige akzeptiert, Alters- oder Altersgruppenanforderungen hat oder durch das Geschlecht begrenzt ist.

Studienberechtigtes Alter

Nicht älter als 1 Jahr (Kind)

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Probenahmeverfahren

Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe

Studienpopulation

Die Probanden wurden in der Abteilung für Neonatologie des Kinderkrankenhauses der Fudan-Universität behandelt. Alle Proben in dieser Studie wurden mit entsprechender Einverständniserklärung und Genehmigung der Ethikkommission des Kinderkrankenhauses der Fudan-Universität entnommen. Die in dieser Studie verwendeten Methoden wurden in Übereinstimmung mit den genehmigten Richtlinien durchgeführt.

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  • schwere Anfälle bei Neugeborenen oder generalisierte Epilepsie oder hartnäckige Epilepsie im Säuglingsalter mit generalisierten tonisch-klonischen Anfällen,
  • Krampfanfälle vor dem 1. Lebensjahr,
  • epileptische Syndrome/epileptische Enzephalopathien mit unbekannter Ätiologie.

Ausschlusskriterien:

  • Patienten wurden ausgeschlossen, wenn sie Traumata, Infektionen des Zentralnervensystems, hypoxisch-ischämische Enzephalopathie, vaskuläre Ereignisse, systemische Infektionen und diagnostizierte Stoffwechselstörungen hatten, und pathogene Kopienzahlvarianten wurden mittels Array-basierter vergleichender genomischer Hybridisierung (CGH) identifiziert.

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Primäre Ergebnismessungen

Im Protokoll einer klinischen Studie die geplante Ergebnismessung, die für die Bewertung der Wirkung einer Intervention/Behandlung am wichtigsten ist. Die meisten klinischen Studien haben einen primären Endpunkt, aber einige haben mehr als einen.
Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Mutationsrate häufiger Anfallsgene
Zeitfenster: Vom ersten Anfall bis zum Abschluss der genetischen Sequenzierung kann der Prozess bis zu 3 Monate dauern.
Wir erhalten die genetischen Profile aller Neugeborenen, die während dieser Zeit Anfälle hatten. Die Mutationsrate des gemeinsamen Variantengens wurde anhand des Genspektrums berechnet.
Vom ersten Anfall bis zum Abschluss der genetischen Sequenzierung kann der Prozess bis zu 3 Monate dauern.
Anfallsrate frei
Zeitfenster: Vom Beginn des Anfalls bis 6 Monate nach Beginn des Anfalls
Nach Beginn des Anfalls erwarten wir durch klinisches Management und individualisierte Intervention, die Anzahl und den Anteil wirksamer Anfallsbehandlungen zu beobachten.
Vom Beginn des Anfalls bis 6 Monate nach Beginn des Anfalls

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Sponsor

Die Organisation oder Person, die die Studie initiiert und die Autorität und Kontrolle über die Studie hat.
Children's Hospital of Fudan University

Ermittler

Ermittler

Ein Forscher, der an einer klinischen Studie beteiligt ist. Zu den verwandten Begriffen gehören Studienleiter, Unterprüfer am Standort, Studienleiter, Studienleiter und Studienleiter.
  • Studienstuhl: Wenhao Zhou, Doctor, Children's Hospital of Fudan University

Publikationen und hilfreiche Links

Die Bereitstellung dieser Publikationen erfolgt freiwillig durch die für die Eingabe von Informationen über die Studie verantwortliche Person. Diese können sich auf alles beziehen, was mit dem Studium zu tun hat.

Allgemeine Veröffentlichungen

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

Studienbeginn

Das tatsächliche Datum, an dem der erste Teilnehmer in eine klinische Studie aufgenommen wurde. Das „voraussichtliche“ Studienstartdatum ist das Datum, von dem die Forscher glauben, dass es das Studienstartdatum sein wird.
8. August 2016

Primärer Abschluss (Geschätzt)

Primärer Abschluss

Das Datum, an dem der letzte Teilnehmer einer klinischen Studie untersucht wurde oder eine Intervention erhalten hat, um endgültige Daten für das primäre Ergebnis zu sammeln. Ob die klinische Studie protokollgemäß endete oder beendet wurde, hat keinen Einfluss auf dieses Datum. Bei klinischen Studien mit mehr als einem primären Ergebnismaß mit unterschiedlichen Abschlussdaten bezieht sich dieser Begriff auf das Datum, an dem die Datenerhebung für alle primären Ergebnismaße abgeschlossen ist. Das „erwartete“ primäre Abschlussdatum ist das Datum, von dem die Forscher glauben, dass es das primäre Abschlussdatum für die Studie sein wird.
30. Dezember 2026

Studienabschluss (Geschätzt)

Studienabschluss

Das Datum, an dem der letzte Teilnehmer an einer klinischen Studie untersucht wurde oder eine Intervention/Behandlung erhielt, um endgültige Daten für die primären Ergebnismaße, sekundären Ergebnismaße und Nebenwirkungen zu sammeln (d. h. der letzte Besuch des letzten Teilnehmers). Das „voraussichtliche“ Abschlussdatum der Studie ist das Datum, von dem die Forscher glauben, dass es das Abschlussdatum der Studie sein wird.
30. Dezember 2026

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

Zuerst eingereicht

Das Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer zum ersten Mal einen Studienbericht bei ClinicalTrials.gov eingereicht hat. Zwischen dem Datum der ersten Einreichung und der Verfügbarkeit des Datensatzes auf ClinicalTrials.gov (dem ersten veröffentlichten Datum) liegt in der Regel eine Verzögerung von einigen Tagen.
2. Dezember 2018

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

Das Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer zum ersten Mal einen Studienbericht einreicht, der den Qualitätskontrollkriterien (QC) der National Library of Medicine (NLM) entspricht. Der Sponsor oder Prüfer muss möglicherweise einen Studienbericht ein- oder mehrmals überarbeiten und einreichen, bevor die QC-Überprüfungskriterien von NLM erfüllt sind. Es liegt in der Verantwortung des Sponsors oder Prüfers, sicherzustellen, dass die Studienaufzeichnung mit den NLM-QC-Überprüfungskriterien übereinstimmt.
28. Januar 2019

Zuerst gepostet (Tatsächlich)

Zuerst gepostet

Das Datum, an dem der Studienbericht zum ersten Mal auf ClinicalTrials.gov verfügbar war, nachdem die Qualitätskontrolle (QC) der National Library of Medicine (NLM) abgeschlossen wurde. Zwischen dem Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer den Studienbericht eingereicht hat, und dem ersten veröffentlichten Datum liegt in der Regel eine Verzögerung von einigen Tagen.
30. Januar 2019

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

Letztes Update gepostet

Das letzte Datum, an dem Änderungen an einem Studienbericht auf ClinicalTrials.gov verfügbar gemacht wurden. Es kann eine Verzögerung zwischen der Übermittlung der Änderungen an ClinicalTrials.gov durch den Sponsor oder Prüfer der Studie (Datum der letzten eingereichten Aktualisierung) und dem Datum der letzten Veröffentlichung der Aktualisierung geben.
16. März 2026

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

Das letzte Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer Änderungen an einem Studienbericht eingereicht hat, die mit den Qualitätskontrollkriterien (QC) der National Library of Medicine (NLM) übereinstimmen. Es liegt in der Verantwortung des Sponsors oder Prüfers, sicherzustellen, dass die Studienaufzeichnung mit den NLM-QC-Überprüfungskriterien übereinstimmt.
13. März 2026

Zuletzt verifiziert

Zuletzt verifiziert

Das letzte Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer die Informationen über eine klinische Studie auf ClinicalTrials.gov als richtig und aktuell bestätigt hat. Wenn eine Studie den Rekrutierungsstatus Recruiting hat; noch keine Rekrutierung; oder aktiv, keine Rekrutierung wurde innerhalb der letzten 2 Jahre nicht bestätigt, der Rekrutierungsstatus der Studie wird als unbekannt angezeigt.
1. März 2026

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

Andere Studien-ID-Nummern

Andere Identifikatoren oder ID-Nummern als die NCT-Nummer, die einer klinischen Studie vom Sponsor der Studie, Geldgebern oder anderen zugewiesen werden. Diese Nummern können eindeutige Kennungen von anderen Studienregistern und Zuschussnummern der National Institutes of Health enthalten.
  • CHFudanU_NNICU10

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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