Eziologia e trattamento delle crisi epilettiche neonatali

Le crisi epilettiche sono una delle condizioni neurologiche più comuni nei neonati e hanno un impatto sostanziale sulla qualità della vita e sull'integrazione sociale dei pazienti. L'encefalopatia epilettica è caratterizzata da convulsioni refrattarie, disfunzione cognitiva e prognosi infausta. Nonostante i recenti progressi tecnologici, la diagnosi molecolare dei neonati affetti da possibili crisi epilettiche può essere impegnativa, a causa delle eterogeneità genetiche e fenotipiche. Un gran numero di specifiche variazioni patogene sono state correlate a varie forme di epilessia. Il sequenziamento di nuova generazione (NGS) ha notevolmente migliorato la diagnosi molecolare delle malattie rare. L'NGS incentrato sui geni noti per essere associati a malattie umane è un approccio pratico come valutazione di primo livello per i pazienti con background genetico eterogeneo. Inoltre, attualmente la terapia medica per le convulsioni non si basa sull'eziologia, ma sulle manifestazioni cliniche, e lo scopo principale non è salvare il processo patologico sottostante, ma solo ridurre la probabilità che si verifichino convulsioni. In questo studio, l'investigatore ha eseguito NGS su neonati con insorgenza di crisi prima di 1 anno di età, per rilevare e quantificare le varianti genetiche e valutare gli effetti terapeutici esistenti. I nostri risultati avranno importanti implicazioni per lo sviluppo di strategie di medicina di precisione.