Ätiologie und Behandlung von Anfällen bei Neugeborenen

Krampfanfälle sind eine der häufigsten neurologischen Erkrankungen bei Neugeborenen und haben erhebliche Auswirkungen auf die Lebensqualität und soziale Integration der Patienten. Epileptische Enzephalopathie ist gekennzeichnet durch refraktäre Anfälle, kognitive Dysfunktion und schlechte Prognose. Trotz der jüngsten Fortschritte in der Technologie kann die molekulare Diagnose von Neugeborenen, die an möglichen epileptischen Anfällen leiden, aufgrund genetischer und phänotypischer Heterogenitäten eine Herausforderung darstellen. Eine große Anzahl spezifischer pathogener Variationen wurde mit verschiedenen Formen von Epilepsien in Verbindung gebracht. Next-Generation-Sequencing (NGS) hat die molekulare Diagnostik für seltene Krankheiten deutlich verbessert. NGS, das sich auf Gene konzentriert, von denen bekannt ist, dass sie mit menschlichen Krankheiten assoziiert sind, ist ein praktischer Ansatz als First-Tier-Bewertung für Patienten mit heterogenem genetischem Hintergrund. Darüber hinaus basiert die derzeitige medizinische Therapie für Anfälle nicht auf der Ätiologie, sondern auf den klinischen Manifestationen, und der Hauptzweck besteht nicht darin, den zugrunde liegenden Krankheitsprozess zu retten, sondern lediglich die Wahrscheinlichkeit des Auftretens von Anfällen zu verringern. In dieser Studie führte der Prüfarzt NGS an Neugeborenen mit Anfallsbeginn vor dem 1. Lebensjahr durch, um genetische Varianten zu erkennen und zu quantifizieren und bestehende therapeutische Wirkungen zu bewerten. Unsere Ergebnisse werden wichtige Auswirkungen auf die Entwicklung von Strategien für die Präzisionsmedizin haben.