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Analyse der Genotyp/Phänotyp-Beziehung bei der Hornhautendotheldystrophie von Fuchs in Frankreich. (F3S)

14. April 2023 aktualisiert von: Centre Hospitalier Universitaire de Saint Etienne

Analyse der Genotyp/Phänotyp-Beziehung bei der Hornhautendotheldystrophie von Fuchs in Frankreich. Die französische Fuchs-Nachfolgestudie, F3S

Die Pathophysiologie der häufigsten Hornhautendotheldystrophien (Fuchs' Corneal Endothelial Dystrophy (FECD)) beginnt zu zergliedern. Eine der häufigsten genetischen Anomalien ist eine Triplett-Wiederholung in einem der Introns des Transcription Factor 4 (TCF4)-Gens, das sich auf Chromosom 18 befindet. Die Anzahl der Wiederholungen ist jedoch von Patient zu Patient sehr unterschiedlich.

Studienübersicht

Status

Abgeschlossen

Bedingungen

Intervention / Behandlung

Detaillierte Beschreibung

Die Absicht dieser Studie war es, zu analysieren, ob es einen Zusammenhang zwischen der Anzahl der Triplett-Wiederholungen und der Rate des Fortschreitens der Krankheit gibt. Dieses Wissen würde es ermöglichen, die Pflege zu personalisieren.

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Tatsächlich)

208

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienorte

  • Frankreich
      • Saint-Étienne, Frankreich
        • CHU Saint-etienne

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

18 Jahre und älter (Erwachsene, Älterer Erwachsener)

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Ja

Probenahmeverfahren

Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe

Studienpopulation

Es gibt 2 Kohorten: Patient und Kontrolle.

Beschreibung

Einschlusskriterien:

Für Patientengruppe:

  • >18 Jahre alt
  • einem Sozialversicherungssystem angeschlossen oder anspruchsberechtigt sind
  • nachdem er informierte Informationen über die Studie erhalten und gemeinsam mit dem Prüfarzt eine Zustimmung zur Teilnahme an der Studie unterzeichnet hat
  • mit einer durch Spaltlampenuntersuchung bestätigten Fuchs-Endothelialen Hornhautdystrophie (FECD).

Für Kontrollgruppe:

  • >18 Jahre alt
  • einem Sozialversicherungssystem angeschlossen oder anspruchsberechtigt sind
  • nachdem er informierte Informationen über die Studie erhalten und gemeinsam mit dem Prüfarzt eine Zustimmung zur Teilnahme an der Studie unterzeichnet hat

Ausschlusskriterien:

Für Patientengruppe:

  • Patienten unter Vormundschaft oder Pflegschaft
  • Patient plant, innerhalb des Jahres umzuziehen
  • Ohne Anzeichen einer ophthalmologischen Pathologie, die eine intraokulare Operation innerhalb eines Jahres nach dem ersten Besuch erfordert
  • Bessere anfänglich korrigierte Sehschärfe <1/10
  • Keine intraokulare Operation in den 6 Monaten vor der Aufnahme (nach 6 Monaten gilt das Endothel als stabilisiert)
  • Keine anderen progressiven Pathologien, die für eine Abnahme der Sehschärfe verantwortlich sind (significant Cataract Lens Opacities Classification System (LOCS) >2; progressive Netzhautpathologie, insbesondere altersbedingte Makuladegeneration, instabiles Makulaödem)

Für Kontrollgruppe:

  • Patienten unter Vormundschaft oder Pflegschaft
  • mit einer durch Spaltlampenuntersuchung bestätigten Fuchs-Endothelialen Hornhautdystrophie (FECD).

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

  • Beobachtungsmodelle: Kohorte
  • Zeitperspektiven: Interessent

Kohorten und Interventionen

Gruppe / Kohorte
Intervention / Behandlung
Patienten mit Fuchs-endothelialer Hornhautdystrophie (FECD)
Patienten mit Fuchs-endothelialer Hornhautdystrophie (FECD). Sie werden eine Sammlung von Daten und eine Blutprobe haben.
Sonstiges: Erhebung von Daten
Die Erhebung von Untersuchungsdaten zur Diagnose und Nachsorge der Fuchs-Endothelialen Hornhautdystrophie (FECD) einschließlich Spaltlampenergebnissen wird durchgeführt.
Biologisch: Blutprobe
Es wird eine Blutentnahme durchgeführt (genetische Analysen).
Kontrollgruppe
Der Zeuge wird in die Kontrollgruppe aufgenommen. Sie erhalten eine Blutprobe und eine Spaltlampenuntersuchung.
Biologisch: Blutprobe
Es wird eine Blutentnahme durchgeführt (genetische Analysen).
Sonstiges: Spaltlampenuntersuchung
Es wird eine Spaltlampenuntersuchung durchgeführt.

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Sehschärfe
Zeitfenster: Jahr: 0 und 1
Korrelation zwischen den Ergebnissen der vormittags gemessenen Sehschärfe Auge für Auge der ETDRS-Skala (international standardisierte Early Treatment Diabetic Retinopathy Study Scale) und der Anzahl der CTG-Triplett-Wiederholungen im Intron des Transcription Factor 4 (TCF4)-Gens.
Jahr: 0 und 1

Sekundäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
CTG-Triplett-Wiederholungen im Intron des Transcription Factor 4 (TCF4)-Gens
Zeitfenster: Jahr: 0 und 1
Analyse Anzahl der CTG-Triplett-Wiederholungen im Intron des Transcription Factor 4 (TCF4)-Gens.
Jahr: 0 und 1
Mutation rs613872
Zeitfenster: Jahr: 0 und 1
Analysehäufigkeit der Mutation rs613872 im Intron des Transcription Factor 4 (TCF4) Gens.
Jahr: 0 und 1
Andere Mutation
Zeitfenster: Jahr: 0 und 1
Analysehäufigkeit der Nukleotidpolymorphismen des anderen Mutationstyps im Intron des Transcription Factor 4 (TCF4)-Gens.
Jahr: 0 und 1
Refraktion mit der Autorefraktor-Tonometrie
Zeitfenster: Jahr: 0 und 1
Refraktionsanalyse mit der berührungslosen Autorefraktor-Tonometrie.
Jahr: 0 und 1
ETDRS-Skala (Early Treatment Diabetic Retinopathy Study Scale) in einer Situation mit kontrollierter Blendung
Zeitfenster: Jahr: 0 und 1

Korrelation zwischen der vormittags gemessenen Sehschärfe Auge für Auge auf der ETDRS-Skala (Early Treatment Diabetic Retinopathy Study Scale) in einer kontrollierten Blendungssituation.

Die ETDRS-Skala (Early Treatment Diabetic Retinopathy Study) darf die Sehschärfe anhand einer Sehtafel mit 5 Buchstaben pro Zeile messen. Die Werte reichen von 0 (keine Buchstaben richtig gelesen) bis 100 (alle Buchstaben richtig gelesen).
Jahr: 0 und 1
Interferometrie, Tränenmeniskushöhe, Non-Invasive Break-Up Time (NIBUT) und Meibographie
Zeitfenster: Jahr: 0 und 1
Korrelation zwischen Interferometrie, Tränenmeniskushöhe, Non-Invasive Break-Up Time (NIBUT) und Meibographie-Ergebnissen.
Jahr: 0 und 1
Hornhautdicke in der Optischen Kohärenztomographie (OCT)
Zeitfenster: Jahr: 0 und 1
Vergleich der Hornhautdicke in der Optischen Kohärenztomographie (OCT).
Jahr: 0 und 1
Reflektivitätsergebnisse gemessen durch optische Kohärenztomographie (OCT)
Zeitfenster: Jahr: 0 und 1
Vergleichsreflektivitätsergebnisse gemessen durch optische Kohärenztomographie (OCT). Die optische Kohärenztomographie (OCT) ist ein bildgebendes Verfahren, das in der Lage ist, in vivo Querschnittsbilder von Läsionen zu erzeugen.
Jahr: 0 und 1

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Centre Hospitalier Universitaire de Saint Etienne

Mitarbeiter

Kyoto University, Graduate School of Medicine

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

1. August 2019

Primärer Abschluss (Tatsächlich)

10. November 2020

Studienabschluss (Tatsächlich)

14. Dezember 2021

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

29. Mai 2019

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

3. Juni 2019

Zuerst gepostet (Tatsächlich)

4. Juni 2019

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

18. April 2023

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

14. April 2023

Zuletzt verifiziert

1. April 2023

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • 18CH199
  • 2019-A00284-53 (Andere Kennung: ANSM)

Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)

Planen Sie, individuelle Teilnehmerdaten (IPD) zu teilen?

NEIN

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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