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Mauriac-Syndrom: Isotopentechniken und genetische Analyse

7. Mai 2024 aktualisiert von: Christel Tran, University of Lausanne

Genetische Analyse in Verbindung mit der Anwendung von Isotopentechniken zur Untersuchung des Mauriac-Syndroms

Mauriac-Syndrom (MS) ist eine Entität von Personen, die schlecht kontrollierten Diabetes mellitus Typ 1, Kleinwuchs und glykogene Hepatopathie kombiniert. Daher bleibt die funktionelle Bedeutung des Mauriac-Syndroms für den Glukosestoffwechsel umstritten, und ob genetische Defekte im Glykogenstoffwechsel zur glykogenen Hepatopathie bei MS beitragen, muss noch geklärt werden. Die Kopplung der genetischen Analyse von Zielgenen, die an der Glukoseregulation beteiligt sind, mit einer dynamischen Untersuchung wird schließlich entscheiden wenn eine genetische Anomalie zur Krankheit führt und die Art des Phänotyps erklärt.

Studienübersicht

Status

Abgeschlossen

Bedingungen

Intervention / Behandlung

Detaillierte Beschreibung

Untersuchung der Glukosehomöostase bei MS nach oraler Glukosebelastung mit anschließender körperlicher Belastung anhand einer quantitativen Messung des Substratflusses. Diese dynamische In-vivo-Kinetik kann mit stabilen, nicht radioaktiven Tracern mit Hilfe der Gas- oder Flüssigchromatographie untersucht werden.

Untersuchung genetischer Faktoren im Zusammenhang mit dem MS-Phänotyp. Die molekulare Analyse wird durch Sequenzierung der nächsten Generation (Exom- oder Gesamtgenomsequenzierung) durchgeführt. Darüber hinaus wird eine gezielte Analyse auf pathogene Varianten in Genen durchgeführt, die an der Regulation der Homöostase beteiligt sind.

Studientyp

Interventionell

Einschreibung (Tatsächlich)

6

Phase

  • Unzutreffend

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienorte

  • Schweiz
      • Geneva, Schweiz, 1205
        • Geneva University Hospital
    • Vaud
      • Lausanne, Vaud, Schweiz, 1011
        • Lausanne University Hospitals

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

18 Jahre und älter (Erwachsene, Älterer Erwachsener)

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  • Einschlusskriterien für Kontrollen:
  • DT1
  • > 18 Jahre alt)
  • Vorhandensein von mindestens einem der folgenden Autoantikörper: Anti-GAD65, Anti-IAA, Anti-ZnT8, Anti-IA2 oder ICA und/oder niedriges C-Peptid
  • Insulintherapie durch mehrere tägliche Injektionen oder kontinuierliche subkutane Insulininfusion durch eine Insulinpumpe
  • Einverständniserklärung, dokumentiert durch Unterschrift

Einschlusskriterien für Fächer:

  • Mauriac-Syndrom
  • DT1
  • > 18 Jahre alt
  • Vorliegen einer Hepatomegalie im Säuglingsalter (bestätigt ≥ 1 abdominaler US) zum Zeitpunkt der Diagnose des Mauriac-Syndroms
  • Vorhandensein von Kleinwuchs im Säuglingsalter zum Zeitpunkt der Diagnose des Mauriac-Syndroms (< P3; WHO-Wachstumskurven bei ≥ 2 verschiedenen Messungen, zu 2 verschiedenen Zeitpunkten)
  • Vorhandensein von mindestens einem der folgenden Autoantikörper: Anti-GAD65, Anti-IAA, Anti-ZnT8, Anti-IA2 oder ICA und/oder niedriges C-Peptid
  • Einverständniserklärung, dokumentiert durch Unterschrift

Ausschlusskriterien für Probanden und Kontrollen:

  • Adipositas (BMI ≥ 30 kg/m2 oder > 90. Perzentil)
  • Krankheit, die körperliche Aktivität kontraindiziert
  • Frauen, die schwanger sind oder stillen
  • Jede klinisch instabile Erkrankung
  • Myokardinfarkte, Synkopen, Herzrhythmusstörungen, instabiler Bluthochdruck in den letzten 6 Monaten
  • Blutspende in den letzten 3 Monaten bei Männern und 4 Monaten bei Frauen vor der Studie
  • Einschreibung in eine frühere Studie weniger als 30 Tage vor Beginn der Studie
  • Teilnahme des Ermittlers, eines Familienmitglieds, eines Angestellten oder einer Person, die mit dem Ermittler in Verbindung steht

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

  • Hauptzweck: Sonstiges
  • Zuteilung: Nicht randomisiert
  • Interventionsmodell: Parallele Zuordnung
  • Maskierung: Keine (Offenes Etikett)

Waffen und Interventionen

Teilnehmergruppe / Arm
Intervention / Behandlung
Sonstiges: Mauriac-Syndrom
Eine orale Glucosedosis (markiert mit 1 % U-13C6-Glucose) wird zum Zeitpunkt 0 min verabreicht, gefolgt von einer 30-minütigen Radfahrübung zum Zeitpunkt 300 min.
Sonstiges: orale Glukosebelastung
orale Glukosebelastung (60 g), gefolgt von 30-minütigem Training bei fester Wattleistung (60 W).
Sonstiges: Übungstest
orale Glukosebelastung (60 g), gefolgt von 30-minütigem Training bei fester Wattleistung (60 W).
Sonstiges: Diabetes mellitus Typ 1
Eine orale Glucosedosis (markiert mit 1 % U-13C6-Glucose) wird zum Zeitpunkt 0 min verabreicht, gefolgt von einer 30-minütigen Radfahrübung zum Zeitpunkt 300 min.
Sonstiges: orale Glukosebelastung
orale Glukosebelastung (60 g), gefolgt von 30-minütigem Training bei fester Wattleistung (60 W).
Sonstiges: Übungstest
orale Glukosebelastung (60 g), gefolgt von 30-minütigem Training bei fester Wattleistung (60 W).

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
In-vivo-Kinetik von aufgenommener Glukose
Zeitfenster: Zeit -90 Minuten bis Zeit 360 Minuten

Plasmaglukosekinetik [Zeit –90 min vor Einnahme einer Testmahlzeit bis Zeit 360 min nach Einnahme einer Testmahlzeit]

  • Basislinie: [Zeit -90 min bis Zeit 0 min]
  • Nach einer oralen Glukosebelastung (60 g): [Zeit 0 min bis Zeit 300 min]
  • Während des Trainings bei fester Wattleistung (60 W) für 30 min: [Zeit 300 min bis Zeit 330 min]
  • Nach dem Training für 30 min [Zeit 330 min bis Zeit 360 min]

Versuchsstabile Isotopen-Tracer ([U-13C6]-Glukoseinnahme, werden verwendet, um den aufgenommenen Glukosefluss zu Studienbeginn und während des Tests zu bewerten.
Zeit -90 Minuten bis Zeit 360 Minuten
In-vivo-Kinetik der endogenen Glucose
Zeitfenster: Zeit -90 Minuten bis Zeit 360 Minuten

Plasmaglukosekinetik [Zeit –90 min vor Einnahme einer Testmahlzeit bis Zeit 360 min nach Einnahme einer Testmahlzeit]

  • Basislinie: [Zeit -90 min bis Zeit 0 min]
  • Nach einer oralen Glukosebelastung (60 g): [Zeit 0 min bis Zeit 300 min]
  • Während des Trainings bei fester Wattleistung (60 W) für 30 min: [Zeit 300 min bis Zeit 330 min]
  • Nach dem Training für 30 min [Zeit 330 min bis Zeit 360 min]

Stabile Isotopen-Tracer [6,6-2H2]-Glukoseinfusion werden verwendet, um den endogenen Glukosefluss zu Studienbeginn und während des Tests zu beurteilen.
Zeit -90 Minuten bis Zeit 360 Minuten
In-vivo-Kinetik von Laktat
Zeitfenster: Zeit -90 Minuten bis Zeit 360 Minuten

Plasma-Laktat-Kinetik [Zeit –90 min vor Einnahme einer Testmahlzeit bis Zeit 360 min nach Einnahme einer Testmahlzeit]

  • Basislinie: [Zeit -90 min bis Zeit 0 min]
  • Nach einer oralen Glukosebelastung (60 g): [Zeit 0 min bis Zeit 300 min]
  • Während des Trainings bei fester Wattleistung (60 W) für 30 min: [Zeit 300 min bis Zeit 330 min]
  • Nach dem Training für 30 min [Zeit 330 min bis Zeit 360 min]

Versuchsstabile Isotopen-Tracer [1-13C1]Laktat-Infusion werden verwendet, um den Laktatfluss zu Studienbeginn und während des Tests zu beurteilen.
Zeit -90 Minuten bis Zeit 360 Minuten

Sekundäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
DNA-Banking
Zeitfenster: Zum Einschlusszeitraum
10 ml Vollblut werden zu Studienbeginn in zwei Röhrchen EDTA 5 ml zur DNA-Extraktion und Einlagerung im Hinblick auf die Next Generation Sequencing (NGS)-Analyse entnommen.
Zum Einschlusszeitraum

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

University of Lausanne

Mitarbeiter

University Hospital, Geneva

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

17. Januar 2022

Primärer Abschluss (Tatsächlich)

31. Juli 2022

Studienabschluss (Tatsächlich)

30. Dezember 2023

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

12. Februar 2020

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

14. Februar 2020

Zuerst gepostet (Tatsächlich)

19. Februar 2020

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

8. Mai 2024

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

7. Mai 2024

Zuletzt verifiziert

1. Mai 2024

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • NCT2019-01755

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

Klinische Studien zur Diabetes Mellitus

Klinische Studien zur orale Glukosebelastung

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