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Akute Infektion bei mitochondrialen Erkrankungen: Stoffwechsel, Infektion und Immunität während der COVID19-Pandemie

9. September 2026 aktualisiert von: National Human Genome Research Institute (NHGRI)

Akute Infektion bei mitochondrialen Erkrankungen: Eine beobachtende prospektive naturkundliche Studie zu Stoffwechsel, Infektion und Immunität während der COVID19-Pandemie

Hintergrund:

Mitochondriale Erkrankungen sind eine seltene Erkrankung. Es kann schlechtes Wachstum, Entwicklungsverzögerungen, Muskelschwäche und andere Symptome verursachen. Die Krankheit wird in der Regel vererbt. Es kann bei der Geburt vorhanden sein oder sich später im Leben entwickeln. Infektionen sind eine der Hauptursachen für Krankheiten und Todesfälle bei Menschen mit dieser Krankheit. Forscher möchten mehr darüber erfahren, wie Infektionen und die sich verschlechternde Gesundheit von Menschen mit dieser Krankheit möglicherweise mit der COVID-19-Pandemie zusammenhängen. Dazu werden Forscher die DNA von Menschen untersuchen, die an einem vermuteten oder bestätigten Coronavirus erkranken. Ihre DNA wird mit der DNA ihrer Familienmitglieder verglichen.

Zielsetzung:

Um mehr darüber zu erfahren, wie Gene bei der Auswirkung von COVID-19 auf Menschen mit mitochondrialen Erkrankungen eine Rolle spielen können.

Teilnahmeberechtigung:

Personen ab 2 Monaten mit mitochondrialer Erkrankung und einer vermuteten oder bestätigten Diagnose von COVID-19.<TAB>

Design:

Die Teilnehmer füllen einen Fragebogen zu ihrer Gesundheitsgeschichte aus. Ihre Krankenakten können eingesehen werden. Sie werden eine Blutprobe abgeben.

Wenn der Teilnehmer krank wird, kann er eine Videokonferenz mit einem Arzt oder einer Krankenschwester des NIH abhalten, um eine körperliche Untersuchung durchzuführen. Sie können nach ihrer Krankheit kontaktiert werden, um über ihren Gesundheitszustand zu informieren. Sie können gebeten werden, zusätzliche Blutproben abzugeben oder zusätzliche Fragebögen auszufüllen.

Die genetischen Daten der Teilnehmer werden in eine Datenbank eingegeben. Die Daten werden mit einem Code und nicht mit ihrem Namen gekennzeichnet. Die Daten werden mit anderen Forschern geteilt.

Die Teilnahme dauert ca. 1 Jahr. Diese kann verlängert werden, wenn der Teilnehmer sehr krank ist.

Studienübersicht

Status

Status

Zeigt den aktuellen Rekrutierungsstatus oder den erweiterten Zugriffsstatus an.
Rekrutierung

Bedingungen

Bedingungen

Die Krankheit, Störung, das Syndrom, die Krankheit oder die Verletzung, die untersucht wird. Auf ClinicalTrials.gov können die Bedingungen auch andere gesundheitsbezogene Themen wie Lebensdauer, Lebensqualität und Gesundheitsrisiken umfassen.

Detaillierte Beschreibung

Infektionen sind eine Hauptursache für Morbidität und Mortalität bei Personen mit mitochondrialer Erkrankung, die häufig metabolische Dekompensation, Multiorgandysfunktion und neurologische Verschlechterung auslösen. Im Zusammenhang mit der jüngsten COVID19-Pandemie sind Menschen mit mitochondrialen Erkrankungen einem erhöhten Risiko für schwere Erkrankungen und schlechte Ergebnisse bei einer Infektion ausgesetzt. Die Mechanismen für diesen Zusammenhang zwischen Infektion und klinischem Rückgang sind jedoch unvollständig verstanden. Angesichts der Tatsache, dass Menschen mit mitochondrialen Erkrankungen besonders anfällig für Infektionen sind und möglicherweise eine verzögerte Genesung erfahren, nehmen wir an, dass dies teilweise auf Immunfaktoren zurückzuführen ist, die die Wirt-Pathogen-Interaktionen beeinflussen. Der Zweck dieses Protokolls besteht darin, biologische Proben zu sammeln, um Immunsignaturen zu identifizieren, die zum Phänotyp der Infektion und den Ergebnissen bei Patienten mit mitochondrialen Erkrankungen beitragen, die während der COVID19-Pandemie erkranken. Um diese Fälle mit anderen mit ähnlichen genetischen Hintergründen und Umweltbelastungen zu vergleichen, werden wir auch Proben von Familienmitgliedern sammeln. Wir werden dann untersuchen, wie diese Signaturen mit umfassenden quantifizierbaren klinischen Maßnahmen während des gesamten Krankheitsverlaufs korrelieren, von der Symptomatik über die akute Dekompensation, Stabilisierung und Genesung. Während dieses Protokoll während der COVID-19-Pandemie mit Schwerpunkt auf einem bestimmten infektiösen Erreger entwickelt wird, hoffen wir, dass diese Studie über die Pandemie hinausgeht, um ein umfassenderes Verständnis akuter Infektionskrankheiten bei Patienten mit mitochondrialen Erkrankungen zu ermöglichen. Darüber hinaus wird es als entfernte Ergänzung zur NIH-MINI-Studie dienen, einer naturkundlichen Studie, die sich auf den Immunphänotyp der mitochondrialen Erkrankung konzentriert und am NIH Clinical Center durchgeführt wird.

Studientyp

Studientyp

Beschreibt die Art einer klinischen Studie. Zu den Studientypen gehören Interventionsstudien (auch klinische Studien genannt), Beobachtungsstudien (einschließlich Patientenregister) und erweiterter Zugang.
Beobachtungs

Einschreibung (Geschätzt)

Einschreibung

Die Anzahl der Teilnehmer an einer klinischen Studie. Die „erwartete“ Einschreibung ist die Zielzahl an Teilnehmern, die die Forscher für die Studie benötigen.
400

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienkontakt

Studienkontakt

Der Name und die Kontaktinformationen der Person, die Fragen zur Registrierung für eine klinische Studie beantworten kann. Jeder Standort, an dem die Studie durchgeführt wird, kann auch einen bestimmten Ansprechpartner haben, der diese Fragen möglicherweise besser beantworten kann.

Studieren Sie die Kontaktsicherung

Studienorte

  • Vereinigte Staaten
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Vereinigte Staaten, 20892
        • Rekrutierung
        • National Institutes of Health Clinical Center
        • Kontakt:
          • For more information at the NIH Clinical Center contact Office of Patient Recruitment (OPR)
          • Telefonnummer: TTY8664111010 800-411-1222
          • E-Mail: prpl@cc.nih.gov

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Zulassungskriterien

Die wichtigsten Voraussetzungen, die Personen erfüllen müssen, die an einer klinischen Studie teilnehmen möchten, bzw. welche Eigenschaften sie mitbringen müssen. Auswahlkriterien bestehen sowohl aus Einschlusskriterien (die erforderlich sind, damit eine Person an der Studie teilnehmen kann) als auch aus Ausschlusskriterien (die eine Person an der Teilnahme hindern). Arten von Zulassungskriterien umfassen, ob eine Studie gesunde Freiwillige akzeptiert, Alters- oder Altersgruppenanforderungen hat oder durch das Geschlecht begrenzt ist.

Studienberechtigtes Alter

3 Jahre und älter (Kind, Erwachsene, Älterer Erwachsener)

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Ja

Probenahmeverfahren

Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe

Studienpopulation

Es werden drei Studienpopulationen rekrutiert. (Gruppe 1a) Teilnehmer mit mitochondrialer Erkrankung an einem beliebigen Ort, die zwei Monate oder älter sind und während der COVID19-Pandemie akut erkranken; (Gruppe 1b) Teilnehmer mit mitochondrialer Erkrankung an einem beliebigen Ort, die zwei Monate oder älter sind und nicht akut krank sind (Gruppe 2) Familienmitglieder der Gruppe 1, die als Kontrollen dienen. Wir rechnen mit ca. 50 Teilnehmern in Gruppe 1 und bis zu 150 Teilnehmern in Gruppe 2.

Beschreibung

  • EINSCHLUSSKRITERIEN:

Um an dieser Studie teilnehmen zu können, muss eine Person alle folgenden Kriterien erfüllen:

Gruppe 1a

  1. Die Teilnehmer müssen zwei Monate oder älter sein.
  2. Die Teilnehmer müssen eine Diagnose einer mitochondrialen Erkrankung haben, die auf einer Feststellung durch einen Arzt mit Erfahrung in Genetik und/oder Neurologie basiert. Unterstützende Beweise können Gentests, Muskelbiopsien, biochemische Tests, Neuroimaging oder Enzymanalysen im Zusammenhang mit einer mitochondrialen Erkrankung umfassen.

  3. Zum Zeitpunkt der Anmeldung müssen die Teilnehmer COVID-19 im Sinne von vermutet oder bestätigt haben

    1. Neuauftreten eines der folgenden Symptome nach Januar 2020 ohne alternative Diagnose: Fieber, Husten, Kurzatmigkeit, Müdigkeit, Halsschmerzen, Rhinorrhoe, Muskel-Skelett-Schmerzen, Erbrechen, Durchfall, Anosmie, neurologischer Rückgang;

      UND berichten, dass Tests auf COVID-19/SARS-COV-2 basierend auf der Bewertung durch einen Gesundheitsdienstleister klinisch indiziert sind.

      ODER

    2. Das Labor bestätigte positive Tests auf COVID-19/SARS-Cov-2, die in einer örtlichen Gesundheitseinrichtung durchgeführt wurden.

Hinweis: Zum Zeitpunkt der Veröffentlichung dieses Protokolls ist bekannt, dass Tests auf COVID-19/SARS-Cov-2 in den Vereinigten Staaten nicht durchgängig verfügbar oder effizient sind, insbesondere in Umgebungen mit geringen Gesundheitsressourcen. Um Verzerrungen zu vermeiden, indem die Rekrutierung nur auf Personen beschränkt wird, die Zugang zu diesen Gesundheitsressourcen haben, wurden die Einschlusskriterien für Teilnehmer mit akuten Erkrankungen bewusst beibehalten

breit. Teilnehmer der Gruppe 1, bei denen zunächst ein Verdacht auf COVID-19 besteht, bei denen später jedoch eine alternative Infektionskrankheit festgestellt wird, werden für Vergleichsstudien herangezogen. Bitte beachten Sie auch, dass es für Gruppe 1 kein Mindestgewicht gibt. Für Phlebotomieverfahren ist jedoch ein Mindestgewicht erforderlich (siehe Abschnitte 1.2 und 7.3.1). Teilnehmer der Gruppe 1, die die Mindestgewichtsanforderungen nicht erfüllen, können sich nur für Aufzeichnungen und Fragebögen anmelden.

Gruppe 1b

  1. Die Teilnehmer müssen zwei Monate oder älter sein.
  2. Die Teilnehmer müssen eine Diagnose einer mitochondrialen Erkrankung haben, die auf einer Feststellung durch einen Arzt mit Erfahrung in Genetik und/oder Neurologie basiert. Unterstützende Beweise können Gentests, Muskelbiopsien, biochemische Tests, Neuroimaging oder Enzymanalysen im Zusammenhang mit einer mitochondrialen Erkrankung umfassen.
  3. Zum Zeitpunkt der Anmeldung dürfen die Teilnehmer keine Anzeichen einer akuten Infektion haben.

Gruppe 2

  1. Die Teilnehmer müssen zwei Monate oder älter sein.
  2. Die Teilnehmer müssen mehr als 4 kg wiegen.
  3. Teilnehmer müssen genetisch verwandte Familienmitglieder eines Teilnehmers in Gruppe 1 oben sein.

AUSSCHLUSSKRITERIEN:

Eine Person, die eines der folgenden Kriterien erfüllt, wird von der Teilnahme an dieser Studie ausgeschlossen:

Gruppen 1 a&b

  1. Teilnehmer, die jünger als zwei Monate sind.
  2. Teilnehmer, die keine mitochondriale Erkrankung haben.
  3. Das Studienteam kann die Aufnahme eines Teilnehmers aus anderen Gründen basierend auf einer klinischen Beurteilung ablehnen.

Gruppe 2

  1. Teilnehmer, die jünger als zwei Monate sind.
  2. Teilnehmer, die keine Familienmitglieder der Gruppe 1 sind.
  3. Das Studienteam kann die Aufnahme eines Teilnehmers aus anderen Gründen basierend auf einer klinischen Beurteilung ablehnen.

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

  • Beobachtungsmodelle: Fallkontrolle
  • Zeitperspektiven: Interessent

Kohorten und Interventionen

Gruppe / Kohorte

Gruppe / Kohorte

Eine Gruppe oder Untergruppe von Teilnehmern an einer Beobachtungsstudie, die hinsichtlich biomedizinischer oder gesundheitlicher Ergebnisse bewertet wird.
Gruppe 1a
Patienten mit mitochondrialen Erkrankungen, die akut krank sind.
Gruppe 1B
Patienten mit Mitochondrienerkrankungen, die nicht mit akuter Infektion krank sind.
Gruppe 2
Familienmitglieder von Patienten mit mitochondrialer Erkrankung in Gruppe 1.

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Primäre Ergebnismessungen

Im Protokoll einer klinischen Studie die geplante Ergebnismessung, die für die Bewertung der Wirkung einer Intervention/Behandlung am wichtigsten ist. Die meisten klinischen Studien haben einen primären Endpunkt, aber einige haben mehr als einen.
Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Wir werden Vollblut-Transkriptomanalysen, humorale Reaktionsprofile und lösliche Mediatorprofile erstellen.
Zeitfenster: Undefiniert für naturkundliche Studien
Identifizierung von Immunsignaturen, die mit Wirtsreaktionen auf Krankheiten einhergehen, die eine verbesserte Patientenstratifizierung und Identifizierung potenzieller therapeutischer Ziele ermöglichen würden, um die schweren Symptome und Folgen einer Infektion bei mitochondrialen Erkrankungen zu lindern.
Undefiniert für naturkundliche Studien

Sekundäre Ergebnismessungen

Sekundäre Ergebnismessungen

Im Protokoll einer klinischen Studie ein geplantes Ergebnismaß, das nicht so wichtig ist wie das primäre Ergebnismaß für die Bewertung der Wirkung einer Intervention, aber dennoch von Interesse ist. Die meisten klinischen Studien haben mehr als einen sekundären Endpunkt.
Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Patientenakten zur Datenabstraktion
Zeitfenster: Undefiniert für naturkundliche Studien
um den Schweregrad der Erkrankung anhand klinischer Faktoren zu stratifizieren (z. Intensivstatus, Beatmungsunterstützung, klinische Labordaten, radiologische Aufzeichnungen)
Undefiniert für naturkundliche Studien
Patientenzentrierte Ergebnisdaten über Fragebögen
Zeitfenster: Undefiniert für naturkundliche Studien
um den funktionellen Status, den Zugang zu Gesundheitsressourcen und andere soziodynamische Faktoren zu verstehen, da sie die mitochondriale Krankheitsgemeinschaft beeinflussen.
Undefiniert für naturkundliche Studien

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Sponsor

Die Organisation oder Person, die die Studie initiiert und die Autorität und Kontrolle über die Studie hat.
National Human Genome Research Institute (NHGRI)

Ermittler

Ermittler

Ein Forscher, der an einer klinischen Studie beteiligt ist. Zu den verwandten Begriffen gehören Studienleiter, Unterprüfer am Standort, Studienleiter, Studienleiter und Studienleiter.
  • Hauptermittler: Eliza M Gordon-Lipkin, M.D., National Human Genome Research Institute (NHGRI)

Publikationen und hilfreiche Links

Die Bereitstellung dieser Publikationen erfolgt freiwillig durch die für die Eingabe von Informationen über die Studie verantwortliche Person. Diese können sich auf alles beziehen, was mit dem Studium zu tun hat.

Allgemeine Veröffentlichungen

Nützliche Links

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

Studienbeginn

Das tatsächliche Datum, an dem der erste Teilnehmer in eine klinische Studie aufgenommen wurde. Das „voraussichtliche“ Studienstartdatum ist das Datum, von dem die Forscher glauben, dass es das Studienstartdatum sein wird.
21. Oktober 2020

Primärer Abschluss (Geschätzt)

Primärer Abschluss

Das Datum, an dem der letzte Teilnehmer einer klinischen Studie untersucht wurde oder eine Intervention erhalten hat, um endgültige Daten für das primäre Ergebnis zu sammeln. Ob die klinische Studie protokollgemäß endete oder beendet wurde, hat keinen Einfluss auf dieses Datum. Bei klinischen Studien mit mehr als einem primären Ergebnismaß mit unterschiedlichen Abschlussdaten bezieht sich dieser Begriff auf das Datum, an dem die Datenerhebung für alle primären Ergebnismaße abgeschlossen ist. Das „erwartete“ primäre Abschlussdatum ist das Datum, von dem die Forscher glauben, dass es das primäre Abschlussdatum für die Studie sein wird.
1. Mai 2099

Studienabschluss (Geschätzt)

Studienabschluss

Das Datum, an dem der letzte Teilnehmer an einer klinischen Studie untersucht wurde oder eine Intervention/Behandlung erhielt, um endgültige Daten für die primären Ergebnismaße, sekundären Ergebnismaße und Nebenwirkungen zu sammeln (d. h. der letzte Besuch des letzten Teilnehmers). Das „voraussichtliche“ Abschlussdatum der Studie ist das Datum, von dem die Forscher glauben, dass es das Abschlussdatum der Studie sein wird.
1. Mai 2099

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

Zuerst eingereicht

Das Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer zum ersten Mal einen Studienbericht bei ClinicalTrials.gov eingereicht hat. Zwischen dem Datum der ersten Einreichung und der Verfügbarkeit des Datensatzes auf ClinicalTrials.gov (dem ersten veröffentlichten Datum) liegt in der Regel eine Verzögerung von einigen Tagen.
5. Juni 2020

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

Das Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer zum ersten Mal einen Studienbericht einreicht, der den Qualitätskontrollkriterien (QC) der National Library of Medicine (NLM) entspricht. Der Sponsor oder Prüfer muss möglicherweise einen Studienbericht ein- oder mehrmals überarbeiten und einreichen, bevor die QC-Überprüfungskriterien von NLM erfüllt sind. Es liegt in der Verantwortung des Sponsors oder Prüfers, sicherzustellen, dass die Studienaufzeichnung mit den NLM-QC-Überprüfungskriterien übereinstimmt.
6. Juni 2020

Zuerst gepostet (Tatsächlich)

Zuerst gepostet

Das Datum, an dem der Studienbericht zum ersten Mal auf ClinicalTrials.gov verfügbar war, nachdem die Qualitätskontrolle (QC) der National Library of Medicine (NLM) abgeschlossen wurde. Zwischen dem Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer den Studienbericht eingereicht hat, und dem ersten veröffentlichten Datum liegt in der Regel eine Verzögerung von einigen Tagen.
9. Juni 2020

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

Letztes Update gepostet

Das letzte Datum, an dem Änderungen an einem Studienbericht auf ClinicalTrials.gov verfügbar gemacht wurden. Es kann eine Verzögerung zwischen der Übermittlung der Änderungen an ClinicalTrials.gov durch den Sponsor oder Prüfer der Studie (Datum der letzten eingereichten Aktualisierung) und dem Datum der letzten Veröffentlichung der Aktualisierung geben.
10. September 2026

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

Das letzte Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer Änderungen an einem Studienbericht eingereicht hat, die mit den Qualitätskontrollkriterien (QC) der National Library of Medicine (NLM) übereinstimmen. Es liegt in der Verantwortung des Sponsors oder Prüfers, sicherzustellen, dass die Studienaufzeichnung mit den NLM-QC-Überprüfungskriterien übereinstimmt.
9. September 2026

Zuletzt verifiziert

Zuletzt verifiziert

Das letzte Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer die Informationen über eine klinische Studie auf ClinicalTrials.gov als richtig und aktuell bestätigt hat. Wenn eine Studie den Rekrutierungsstatus Recruiting hat; noch keine Rekrutierung; oder aktiv, keine Rekrutierung wurde innerhalb der letzten 2 Jahre nicht bestätigt, der Rekrutierungsstatus der Studie wird als unbekannt angezeigt.
8. September 2026

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

Andere Studien-ID-Nummern

Andere Identifikatoren oder ID-Nummern als die NCT-Nummer, die einer klinischen Studie vom Sponsor der Studie, Geldgebern oder anderen zugewiesen werden. Diese Nummern können eindeutige Kennungen von anderen Studienregistern und Zuschussnummern der National Institutes of Health enthalten.
  • 200120
  • 20-HG-0120

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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