Akute Infektion bei mitochondrialen Erkrankungen: Stoffwechsel, Infektion und Immunität während der COVID19-Pandemie

• EINSCHLUSSKRITERIEN:

Um an dieser Studie teilnehmen zu können, muss eine Person alle folgenden Kriterien erfüllen:

Gruppe 1a

1. Die Teilnehmer müssen zwei Monate oder älter sein.
2. Die Teilnehmer müssen eine Diagnose einer mitochondrialen Erkrankung haben, die auf einer Feststellung durch einen Arzt mit Erfahrung in Genetik und/oder Neurologie basiert. Unterstützende Beweise können Gentests, Muskelbiopsien, biochemische Tests, Neuroimaging oder Enzymanalysen im Zusammenhang mit einer mitochondrialen Erkrankung umfassen.

3. Zum Zeitpunkt der Anmeldung müssen die Teilnehmer COVID-19 im Sinne von vermutet oder bestätigt haben

   1. Neuauftreten eines der folgenden Symptome nach Januar 2020 ohne alternative Diagnose: Fieber, Husten, Kurzatmigkeit, Müdigkeit, Halsschmerzen, Rhinorrhoe, Muskel-Skelett-Schmerzen, Erbrechen, Durchfall, Anosmie, neurologischer Rückgang;

      UND berichten, dass Tests auf COVID-19/SARS-COV-2 basierend auf der Bewertung durch einen Gesundheitsdienstleister klinisch indiziert sind.

      ODER

   2. Das Labor bestätigte positive Tests auf COVID-19/SARS-Cov-2, die in einer örtlichen Gesundheitseinrichtung durchgeführt wurden.

Hinweis: Zum Zeitpunkt der Veröffentlichung dieses Protokolls ist bekannt, dass Tests auf COVID-19/SARS-Cov-2 in den Vereinigten Staaten nicht durchgängig verfügbar oder effizient sind, insbesondere in Umgebungen mit geringen Gesundheitsressourcen. Um Verzerrungen zu vermeiden, indem die Rekrutierung nur auf Personen beschränkt wird, die Zugang zu diesen Gesundheitsressourcen haben, wurden die Einschlusskriterien für Teilnehmer mit akuten Erkrankungen bewusst beibehalten

breit. Teilnehmer der Gruppe 1, bei denen zunächst ein Verdacht auf COVID-19 besteht, bei denen später jedoch eine alternative Infektionskrankheit festgestellt wird, werden für Vergleichsstudien herangezogen. Bitte beachten Sie auch, dass es für Gruppe 1 kein Mindestgewicht gibt. Für Phlebotomieverfahren ist jedoch ein Mindestgewicht erforderlich (siehe Abschnitte 1.2 und 7.3.1). Teilnehmer der Gruppe 1, die die Mindestgewichtsanforderungen nicht erfüllen, können sich nur für Aufzeichnungen und Fragebögen anmelden.

Gruppe 1b

1. Die Teilnehmer müssen zwei Monate oder älter sein.
2. Die Teilnehmer müssen eine Diagnose einer mitochondrialen Erkrankung haben, die auf einer Feststellung durch einen Arzt mit Erfahrung in Genetik und/oder Neurologie basiert. Unterstützende Beweise können Gentests, Muskelbiopsien, biochemische Tests, Neuroimaging oder Enzymanalysen im Zusammenhang mit einer mitochondrialen Erkrankung umfassen.
3. Zum Zeitpunkt der Anmeldung dürfen die Teilnehmer keine Anzeichen einer akuten Infektion haben.

Gruppe 2

1. Die Teilnehmer müssen zwei Monate oder älter sein.
2. Die Teilnehmer müssen mehr als 4 kg wiegen.
3. Teilnehmer müssen genetisch verwandte Familienmitglieder eines Teilnehmers in Gruppe 1 oben sein.

AUSSCHLUSSKRITERIEN:

Eine Person, die eines der folgenden Kriterien erfüllt, wird von der Teilnahme an dieser Studie ausgeschlossen:

Gruppen 1 a&b

1. Teilnehmer, die jünger als zwei Monate sind.
2. Teilnehmer, die keine mitochondriale Erkrankung haben.
3. Das Studienteam kann die Aufnahme eines Teilnehmers aus anderen Gründen basierend auf einer klinischen Beurteilung ablehnen.

Gruppe 2

1. Teilnehmer, die jünger als zwei Monate sind.
2. Teilnehmer, die keine Familienmitglieder der Gruppe 1 sind.
3. Das Studienteam kann die Aufnahme eines Teilnehmers aus anderen Gründen basierend auf einer klinischen Beurteilung ablehnen.