Vertraute tödliche Schlaflosigkeit: Vorbeugende Behandlung mit Doxycyclin bei Patienten mit Krankheitsrisiko (FFI)

Die neurodegenerativen Erkrankungen sind eine Klasse von Pathologien, die sehr häufige Krankheiten wie Alzheimer oder Parkinson oder sehr seltene wie tödliche familiäre Schlaflosigkeit (FFI) umfassen. Das Fortschreiten der Krankheit ohne therapeutische Abhilfe ist der gemeinsame Trakt dieser Erkrankungen. Das Ziel dieses Projekts ist die Durchführung einer präventiven Behandlung bei Patienten mit genetischem Risiko, FFI zu entwickeln, um die Etablierung der Krankheit zu vermeiden. FFI ist eine seltene genetische neurodegenerative Erkrankung, die durch Schlafstörungen, autonome Hyperaktivierung und motorische Anomalien mit tödlichem Ausgang gekennzeichnet ist. FFI wird autosomal-dominant vererbt und ist mit der D178N-Mutation im Prion-Protein-Gen (PRNP) in Verbindung mit einem Methionin am polymorphen Codon 129 (D178N/M129) verbunden. Weltweit wurden etwa 30 FFI-Stammbäume beschrieben, der erste Fall wurde 1986 in Norditalien gemeldet. Es stellte sich heraus, dass dieser Patient zu einer großen Verwandtschaft gehörte, die sich über 7 Generationen erstreckt und bis ins 18. Jahrhundert zurückreicht. Viele Menschen, die dieser Geneaologie angehören, leben noch immer in der Region Venetien in Italien und sind Teil einer Vereinigung. Das genetische Screening von 85 Probanden dieser Familie ermöglichte die Identifizierung der Mutationsträger. Da die Krankheit aggressiv ist und die betroffenen Menschen normalerweise innerhalb von dreizehn Monaten nach Beginn starben, ist die Möglichkeit einer wirksamen Therapie bei Auftreten der Krankheit unrealistisch. Dieser Zustand zeigt in einem präventiven Ansatz den besseren Zustand an, um die Krankheit zu beeinflussen. Experimentelle Studien und klinische Beobachtungen deuteten auf das Antibiotikum Doxycyclin (DOXY) als potenziellen Kandidaten für eine Behandlung bei Patienten mit FFI hin. Das Alter mit dem maximalen Erkrankungsrisiko liegt zwischen 50 und 55 Jahren. Daher werden die Träger, die zwischen 1958 und 1969 geboren wurden, für eine zehnjährige präventive Behandlung mit DOXY rekrutiert, am Ende dieses Zeitraums oder bevor wir feststellen können, ob DOXY nützlich sein kann, um die Entwicklung von FFI zu vermeiden.