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Untersuchung von NMJ-Defekten bei SMA nach zentraler und peripherer SMN-Wiederherstellung

3. März 2024 aktualisiert von: Bakri Elsheikh
Dies ist eine Beobachtungsstudie zur Untersuchung der Verbesserung von NMJ-Defekten bei erwachsenen Patienten mit SMA nach der Behandlung mit Risdiplam. Berechtigte Patienten erhalten eine Behandlung mit täglich oralem Risdiplam, nachdem sie die Genehmigung ihrer gewerblichen Versicherung oder ihres Arzneimittelhilfeprogramms erhalten haben. Alle Probanden werden beim Baseline-Besuch bewertet, um die Eignung zu bestimmen. Geeignete Probanden werden nach Abschluss der sechs- und zwölfmonatigen Risdiplam-Behandlung neu bewertet. In die Studie sollen zehn Erwachsene mit SMA-Patienten mit elektrodiagnostischem Nachweis eines NMJ-Übertragungsdefekts bei repetitiver Nervenstimulation trotz vorheriger Behandlung mit Nusinersen aufgenommen werden.

Studienübersicht

Status

Rekrutierung

Bedingungen

Intervention / Behandlung

Detaillierte Beschreibung

Dies ist eine Proof-of-Concept-Studie zur Untersuchung der Auswirkungen von von der FDA zugelassenen Therapien für Erwachsene mit SMA auf die NMJ-Übertragung. In die Studie werden genetisch bestätigte Erwachsene mit 5 q SMA mit elektrodiagnostischem Nachweis von NMJ-Defekten trotz mindestens zehnmonatiger Nusinersen-Behandlung aufgenommen, um die NMJ-Übertragung nach 12 Monaten Behandlung mit Risidplam zu bewerten. Die Dosierung erfolgt gewichtsbasiert, wie von der FDA zugelassen (US Prescribing Information).

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Geschätzt)

30

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienkontakt

Studieren Sie die Kontaktsicherung

Studienorte

  • Vereinigte Staaten
    • Ohio
      • Columbus, Ohio, Vereinigte Staaten, 43210
        • Rekrutierung
        • The Ohio State University Wexner Medical Center
        • Kontakt:
        • Hauptermittler:
          • Bakri Elsheikh, MBBS
        • Kontakt:

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

18 Jahre bis 65 Jahre (Erwachsene, Älterer Erwachsener)

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Probenahmeverfahren

Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe

Studienpopulation

In die Studie werden genetisch bestätigte Erwachsene mit 5 q SMA mit elektrodiagnostischem Nachweis von NMJ-Defekten trotz mindestens zehnmonatiger Nusinersen-Behandlung aufgenommen, um die NMJ-Übertragung nach 12 Monaten Behandlung mit Risidplam zu bewerten.

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  • Unterschriebene Einverständniserklärung
  • Alter 18-65 Jahre zum Zeitpunkt der Unterzeichnung der Einwilligungserklärung
  • In der Lage und bereit, eine schriftliche Einverständniserklärung abzugeben und das Programmprotokoll gemäß ICH und den örtlichen Vorschriften einzuhalten
  • Fähigkeit, das Studienprotokoll nach Einschätzung des Prüfarztes einzuhalten
  • Zum Zeitpunkt des Screenings ausreichend von einer akuten Krankheit erholt und nach Meinung des behandelnden Arztes als klinisch gut genug für die Teilnahme angesehen
  • Patienten mit Frühgeborenen-Retinopathie sollten Anzeichen einer stabilen Erkrankung aufweisen
  • Genetische Bestätigung von 5q SMA, dokumentiert durch Standard-Gentests für die Störung
  • Mindestens zehn Monate Nusinersen-Behandlung erhalten
  • Vorhandensein einer Amplitudenabnahme des zusammengesetzten Muskelaktionspotentials (CMAP) von 10 % bei repetitiver 3-Hz-Nervenstimulation des N. spinalis accessorius oder des N. ulnaris

  • Negativer Blut-Schwangerschaftstest beim Screening (alle Frauen im gebärfähigen Alter, einschließlich derjenigen, die eine Tubenligatur hatten) und Zustimmung zur Einhaltung der Maßnahmen zur Schwangerschaftsverhütung und Einschränkungen bei der Samenspende, wie unten beschrieben:

    • Für Frauen, die nicht vorzeitig menopausal sind (≤12 Monate nicht therapieinduzierte Amenorrhoe) oder chirurgisch steril sind (Fehlen der Eierstöcke und/oder der Gebärmutter): Vereinbarung, abstinent zu bleiben (keinen heterosexuellen Verkehr zu unterlassen) oder zwei geeignete Verhütungsmethoden anzuwenden, einschließlich mindestens einer Methode mit einer Ausfallrate von < 1 % pro Jahr, während des Behandlungszeitraums und für mindestens 28 Tage nach der letzten Dosis des Studienmedikaments.
    • Die Zuverlässigkeit der sexuellen Abstinenz muss in Bezug auf die Dauer der klinischen Studie und den bevorzugten und üblichen Lebensstil des Patienten bewertet werden. Periodische Abstinenz (z. B. Kalender-, Ovulations-, symptothermale oder Postovulationsmethoden) und Entzug sind keine akzeptablen Verhütungsmethoden. Barrieremethoden müssen immer durch den Einsatz eines Spermizids ergänzt werden.
    • Beispiele für Verhütungsmethoden mit einer Misserfolgsrate von < 1 % pro Jahr sind die bilaterale Tubenligatur, die Sterilisation des Mannes, die bewährte und ordnungsgemäße Anwendung von hormonalen Kontrazeptiva, die den Eisprung hemmen, hormonfreisetzende Intrauterinpessaren und Intrauterinpessare aus Kupfer.

Ausschlusskriterien:

  • Schwanger oder stillend oder beabsichtigt, während der Studie oder innerhalb von 30 Tagen nach der letzten Dosis von Risdiplam schwanger zu werden.
  • Behandlung mit einer Prüftherapie innerhalb von 180 Tagen vor Beginn der Studienmedikation
  • Vorgeschichte der etablierten Diagnose einer Störung der neuromuskulären Synapsen
  • Begleiterkrankungen, die Reisen, Tests oder Studienmedikationen ausschließen
  • Patienten, die nach Ansicht des Prüfarztes geistig oder rechtlich nicht in der Lage sind, eine Einverständniserklärung abzugeben

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

  • Beobachtungsmodelle: Sonstiges
  • Zeitperspektiven: Interessent

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Abnahme bei wiederholter Nervenstimulation
Zeitfenster: Grundlinie

Änderung der prozentualen Abnahme der Amplitude des zusammengesetzten Muskelaktionspotentials, bewertet mit 3 Hz repetitiver Nervenstimulation (RNS) des spinalen akzessorischen Nervs im Vergleich zu historischen Kontrollen.

Wenn die CMAP-Amplitude am N. accessorius spinalis (SMA) fehlt, wird das ulnare CMAP zur Beurteilung der NMJ-Übertragung verwendet.
Grundlinie

Sekundäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Sechs-Minuten-Gehtest (6MWT) Gesamtstrecke
Zeitfenster: Grundlinie
Der Punkteunterschied zwischen den Gruppen wurde anhand eines Cutoff-Werts von 10 % geschichtet
Grundlinie
Sechs-Minuten-Gehtest: Distanzunterschied zwischen der ersten und der letzten Minute
Zeitfenster: Grundlinie
Der Punkteunterschied zwischen den Gruppen wurde anhand eines Cutoff-Werts von 10 % geschichtet
Grundlinie
Modifizierte Bewertungsskala für die Funktion der spinalen Muskelatrophie (SMA-FRS)
Zeitfenster: Grundlinie
Der Punkteunterschied zwischen Gruppen, geschichtet mit einem 10 %-Dekrement-Grenzwert (Skala 0–40, höhere Punkte sind besser).
Grundlinie
Überarbeitetes Modul für die obere Extremität (RULM)
Zeitfenster: Grundlinie
Der Punkteunterschied zwischen Gruppen, geschichtet mit einem 10 %-Dekrement-Grenzwert (Skala 0–37, ein höherer Punktestand ist besser)
Grundlinie
Hammersmith Functional Rating Scale (HFMSE)
Zeitfenster: Grundlinie
Der Punkteunterschied zwischen Gruppen, geschichtet mit einem 10 %-Dekrement-Grenzwert (0–66, ein höherer Punktestand ist besser).
Grundlinie
Schweregradskala für Ermüdung (FSS)
Zeitfenster: Grundlinie
Der Punkteunterschied zwischen Gruppen, geschichtet unter Verwendung eines 10 %-Dekrement-Grenzwerts (9–63, je höher der Punktestand, desto höher die Ermüdung).
Grundlinie
Kinderkrankenhaus von Philadelphia – Erwachsenentest auf neuromuskuläre Störungen (CHOP-ATEND)
Zeitfenster: Grundlinie
Der Punkteunterschied zwischen Gruppen, geschichtet unter Verwendung einer 10 %-Dekrement-Cutoff-Analyse (0–52, ein höherer Punktestand ist besser)
Grundlinie
Kraftmessung mittels Handdynamometrie
Zeitfenster: Grundlinie
Kraftmessungen der bilateralen Schulterabduktion, Ellenbogenbeugung, Ellenbogenstreckung, Hüftbeugung, Hüftabduktion, Hüftadduktion, Kniebeugung und Kniestreckung. Der Score-Unterschied zwischen den Gruppen wurde anhand einer 10 % Dekrement-Cutoff-Analyse geschichtet.
Grundlinie
Aktionspotential der ulnaren zusammengesetzten Muskulatur (Ulnar-CMAP)
Zeitfenster: Grundlinie
Der Unterschied in den Amplituden zwischen den Gruppen wurde unter Verwendung eines 10 %-Dekrement-Grenzwerts geschichtet
Grundlinie
Schätzung der Anzahl motorischer Einheiten (MUNE)
Zeitfenster: Grundlinie
Ulna MUNE mit modifizierter Multipoint-Technik. Der Unterschied im MUNE-Score zwischen Gruppen, stratifiziert unter Verwendung eines 10 %-Dekrement-Grenzwerts
Grundlinie

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Bakri Elsheikh

Mitarbeiter

Genentech, Inc.

Ermittler

  • Hauptermittler: Bakri Elsheikh, MBBS, Ohio State University

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

13. Oktober 2021

Primärer Abschluss (Geschätzt)

31. Dezember 2024

Studienabschluss (Geschätzt)

31. Dezember 2024

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

21. Januar 2022

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

21. Januar 2022

Zuerst gepostet (Tatsächlich)

2. Februar 2022

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Geschätzt)

5. März 2024

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

3. März 2024

Zuletzt verifiziert

1. September 2023

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • 2021H0158
  • ML43109 (Andere Kennung: Genentech, Inc.)

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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