Genetik der ventrikulo-arteriellen Diskordanz (PreciPed)
4. Dezember 2025 aktualisiert von: Nantes University Hospital
Genetik der ventrikulo-arteriellen Diskordanz: Auf dem Weg zu einer PRÄZISIONS-Medizin in der Pädiatrischen Kardiologie
Anzahl der geplanten Zentren: 16 Zentren in Frankreich
Studientyp / Studiendesign: Forschung am Menschen Kategorie 2.
Multizentrisch. Interessent
Planung der Studie: Gesamtdauer: 22 Jahre. Einstellungszeitraum: 24 Monate. Nachverfolgen
Zeit pro Patient: 20 Jahre
Erwartete Anzahl von Fällen: 300 Indexfälle: 150 einzelne Indexfälle und 150 Trio-Familien
Behandlung, Verfahren, in Betracht gezogene Kombination von Verfahren :
- Blutproben für genetische Analysen, die beim Einschlussbesuch für Patienten und Eltern bei Trio-Familien entnommen werden
Zeitplan für verschiedene Besuche und Untersuchungen:
Inklusionsbesuch:
- Sammlung demografischer, klinischer Daten des Indexfalls und der Eltern
- DNA-Probenahme für die genetische Forschung (Biosammlung) des Indexfalls oder des Familientrios
- Ausfüllen des Fragebogens zur Lebensqualität
Jährlicher Besuch mit 20-jähriger Nachsorge:
- Abrufen von Daten aus dem Indexfall
- Ausfüllen des Fragebogens zur Lebensqualität
Studienübersicht
Status
Aktiv, nicht rekrutierend
Bedingungen
Intervention / Behandlung
Studientyp
Interventionell
Einschreibung (Geschätzt)
600
Phase
- Unzutreffend
Kontakte und Standorte
Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.
Studienorte
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Bouches-du-Rhône
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Marseille, Bouches-du-Rhône, Frankreich, 13000
- CHU Marseille
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Brittany Region
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Rennes, Brittany Region, Frankreich, 35000
- Chu Rennes
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Gironde
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Bordeaux, Gironde, Frankreich, 33000
- CHU Bordeaux
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Haute-Garonne
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Toulouse, Haute-Garonne, Frankreich, 31000
- CHU Toulouse
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Hauts-de-France
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Lille, Hauts-de-France, Frankreich, 59000
- CHU de Lille
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Hauts-de-Seine
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Le Plessis-Robinson, Hauts-de-Seine, Frankreich, 92350
- Groupe Hospitalier St Joseph - Hôpital Marie Lannelongue
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Loire-Atlantique
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Nantes, Loire-Atlantique, Frankreich, 44000
- CHU Nantes
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Saint-Herblain, Loire-Atlantique, Frankreich, 44093
- Hôpital Nord Laennec
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Maine-et-Loire
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Angers, Maine-et-Loire, Frankreich, 49000
- CHU Angers
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Meurthe-et-Moselle
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Nancy, Meurthe-et-Moselle, Frankreich, 54000
- CHU Nancy
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Nord
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Lille, Nord, Frankreich, 59000
- Intercard Lille
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Normandy
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Caen, Normandy, Frankreich, 14000
- CHU de Caen
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Paris
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Paris, Paris, Frankreich, 75000
- Hôpital Europeén Georges Pompidou
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Rhône
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Lyon, Rhône, Frankreich, 69000
- Chu Lyon
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Seine-Maritime
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Rouen, Seine-Maritime, Frankreich, 76000
- CHU Rouen
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Val de Loire
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Tours, Val de Loire, Frankreich, 37000
- CHU Tours
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Teilnahmekriterien
Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.
Zulassungskriterien
Studienberechtigtes Alter
1 Minute bis 100 Jahre (Kind, Erwachsene, Älterer Erwachsener)
Akzeptiert gesunde Freiwillige
Nein
Beschreibung
Einschlusskriterien:
- Patienten mit Transposition der großen Arterien oder angeboren korrigierter Transposition der großen Arterien mit gesunden Eltern und ohne familiäre Vorgeschichte von angeborenen Herzfehlern (familiäres Trio)
- Oder Patienten mit Transposition der großen Arterien oder angeboren korrigierter Transposition der großen Arterien mit oder ohne angeborenem Herzfehler in der Anamnese (familiäre Form oder sporadischer Fall)
- Angeschlossene oder Begünstigte eines Sozialversicherungssystems oder ähnlichem
- Nach Einholung der mündlichen Zustimmung von Patienten und/oder Eltern, falls zutreffend
Ausschlusskriterien:
- Patienten mit Transposition der großen Arterien oder angeboren korrigierter Transposition der großen Arterien mit hypoplastischem Ventrikel oder atrioventrikulärer und/oder ventrikuloarterieller Klappenatresie
- Patienten unter Vormundschaft/Pflege
- Patienten mit staatlicher medizinischer Hilfe
- Verweigerung der Einwilligung durch den Patienten und/oder einen der beiden Elternteile
Studienplan
Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.
Wie ist die Studie aufgebaut?
Designdetails
- Hauptzweck: Sonstiges
- Zuteilung: N / A
- Interventionsmodell: Einzelgruppenzuweisung
- Maskierung: Keine (Offenes Etikett)
Waffen und Interventionen
Teilnehmergruppe / Arm |
Intervention / Behandlung |
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Sonstiges: Angeborenen Herzfehler
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Identifizierung genetischer De-novo-Varianten mit einem Whole-Genome-Sequencing (WGS)-Ansatz im Rahmen der familiären Trios-Analyse
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Was misst die Studie?
Primäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Maßnahmenbeschreibung |
Zeitfenster |
|---|---|---|
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Identifizierung neuer Gene/Varianten, die an angeborenen Herzfehlern beteiligt sind, mit angeboren korrigierter Transposition der großen Arterien, basierend auf der Sequenzierung des gesamten Genoms von familiären Trios.
Zeitfenster: 24 Monate
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Identifizierung genetischer De-novo-Varianten mit einem Whole-Genome-Sequencing (WGS)-Ansatz im Rahmen der familiären Trios-Analyse
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24 Monate
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Sekundäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Maßnahmenbeschreibung |
Zeitfenster |
|---|---|---|
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Evaluation des diagnostischen Beitrags des elterlichen kardiovaskulären Screenings bei ventrikulo-arterieller Diskordanz (Transposition der großen Arterien, angeboren korrigierte Transposition der großen Arterien) im Indexfall.
Zeitfenster: 24 Monate
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Entwicklung der diagnostischen Leistung angeborener Herzfehler bei Verwandten des Indexfalls mit ventrikulo-arterieller Diskordanz nach Einführung des elterlichen Screenings.
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24 Monate
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Identifizierung neuer familiärer Formen der ventrikulo-arteriellen Diskordanz.
Zeitfenster: 24 Monate
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Identifizierung von Genotyp/Phänotyp-Beziehungen durch Untersuchung von Zusammenhängen zwischen klinischen Merkmalen und identifizierten genetischen Varianten.
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24 Monate
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Identifizierung epigenetischer Modifikationen durch Analyse des Epigenoms sporadischer Formen, wenn die Genomsequenzierung nicht dazu beiträgt.
Zeitfenster: 24 Monate
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Nachweis epigenetischer Modifikationen.
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24 Monate
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Identifizierung allelischer Varianten, die mit der Prognose und/oder dem Ansprechen auf die Behandlung assoziiert sind, mit dem Ziel, schließlich ein Präzisionsmedizinprogramm in der pädiatrischen Kardiologie zu entwickeln
Zeitfenster: 2 Jahre
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Identifizierung von Genotyp-/Phänotyp-Beziehungen in Bezug auf Prognose und/oder Ansprechen auf die Behandlung
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2 Jahre
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Beurteilung der Lebensqualität von Patienten mit ventrikulo-arterieller Diskordanz sowie deren Eltern
Zeitfenster: 2 Jahre
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Zur longitudinalen Dokumentation der Lebensqualität in dieser Patientengruppe unter Verwendung des Pediatric Quality of Life InventoryTM (Skala von 0 bis 4; 4 entspricht dem schlechtesten Ergebnis)
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2 Jahre
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Bewertung der Lebensqualität von Patienten mit ventrikulo-arterieller Diskordanz sowie deren Eltern
Zeitfenster: 2 Jahre
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Zur longitudinalen Dokumentation der Lebensqualität in dieser Patientengruppe unter Verwendung des Short Form (36) Health Survey (Skala von 1 bis 6; 6 als schlechtestes Ergebnis)
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2 Jahre
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Mitarbeiter und Ermittler
Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.
Studienaufzeichnungsdaten
Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.
Haupttermine studieren
Studienbeginn (Tatsächlich)
7. September 2022
Primärer Abschluss (Tatsächlich)
24. Juni 2025
Studienabschluss (Geschätzt)
24. Juni 2027
Studienanmeldedaten
Zuerst eingereicht
22. März 2022
Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat
8. April 2022
Zuerst gepostet (Tatsächlich)
15. April 2022
Studienaufzeichnungsaktualisierungen
Letztes Update gepostet (Tatsächlich)
11. Dezember 2025
Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt
4. Dezember 2025
Zuletzt verifiziert
1. Dezember 2025
Mehr Informationen
Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie
Schlüsselwörter
Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen
Andere Studien-ID-Nummern
- RC21_0555
Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)
Planen Sie, individuelle Teilnehmerdaten (IPD) zu teilen?
NEIN
Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen
Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt
Nein
Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt
Nein
Produkt, das in den USA hergestellt und aus den USA exportiert wird
Nein
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