Metagenomische Sequenzierung bei klinischen Infektionskrankheiten

Fortschritte in der Diagnostik von Infektionserregern hängen von der Entwicklung wirksamer Methoden und der Entdeckung geeigneter Biomarker ab. Es gibt verschiedene Arten von Methoden, die bei der Diagnose verschiedener Krankheitserreger verwendet wurden, wie z. B. mikroskopische Untersuchung, Kultur, serologische Diagnose oder molekulare Ansätze usw. Diese Verfahren haben jedoch ähnliche Einschränkungen, d. h. den einzelnen Nachweis von Reagenzien. Noch wichtiger ist, dass Ärzte selten Infektionen mit seltenen Erregern in Betracht ziehen. Die kürzlich entwickelte metagenomische Sequenzierung der nächsten Generation (mNGS) hat die Fähigkeit, die Einschränkungen herkömmlicher diagnostischer Tests zu überwinden. Diese neue Technologie könnte alle Krankheitserreger hypothesenfrei und kulturunabhängig mit einem einzigen Lauf direkt aus der Probe identifizieren. Studien haben gezeigt, dass mNGS bei klinischen Erkrankungen wie Blutkreislauf-, Atemwegs- und allgemeinen Infektionen empfindlicher ist als herkömmliche Kulturmethoden. Noch wichtiger ist, dass mNGS aufgrund der unvoreingenommenen Probenahme theoretisch in der Lage ist, nicht nur bekannte, sondern auch unerwartete Krankheitserreger zu identifizieren oder sogar neuartige Organismen zu entdecken. Es sollte beachtet werden, dass mNGS auch einige Einschränkungen hat, wie z. B. eine Kontamination des menschlichen Genoms und möglicherweise eine mikrobiologische Kontamination der Umwelt. Die überwiegende Mehrheit der Reads in mNGS stammt vom menschlichen Wirt. Dies würde die allgemeine analytische Sensitivität von mNGS für den Erregernachweis beeinträchtigen. Host-Depletion-Methoden oder gezielte Sequenzierung können helfen, diesen Nachteil teilweise abzumildern. Da mNGS allein nicht bestimmen kann, ob es sich bei der nachgewiesenen Mikrobe um den verursachenden Krankheitserreger oder um einen Umweltmikroorganismus handelt, ist eine multidisziplinäre Diskussion zwischen Klinikern, Mikrobiologen und Labortechnikern erforderlich, um das Ergebnis zu interpretieren.